张文慧
- 作品数：10 被引量：8H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失被引量：4
- 2015年
- 目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照，SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照。应用Coffalyser（版本22．02．2012）软件分析处理MLPA结果。根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8，以及SMN基因（SMN1＋SMN2）外显子1、4、6、8的拷贝数。结果7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失。部分缺失类型共分为两种，类型一为SMN1基因仅外显子7缺失，类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失。两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失。结论SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。
- 张文慧曹延延宋昉瞿宇晋白晋丽金煜炜王红
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失运动神经元生存基因多重连接探针扩增技术
- SMN1基因部分缺失致儿童型SMA
- 背景脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是常见的儿童致死性神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。SMA的致病基因为运动神经元生存基因1(survival motor neuron gene...
- 张文慧曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症病因机制
- 文献传递
- 运动神经元基因1错义突变(p.Arg288Met)影响mRNA前体剪接通过干扰Tra2β因子结合的外显子剪接增强子
- 背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81～95％的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5％的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致.目前已经明确有众多的顺式作用元件(...
- 瞿宇晋白晋丽曹延延李燕张文慧王红金煜炜宋昉
- Sanger测序技术相对定量分析SMN基因剂量
- 目的:建立一种操作简便、经济且直观的SMN基因定量检测方法并评价其实验性能。方法:建立一种基于Sanger测序技术的相对定量检测方法:在SMN基因的同源序列处设计引物,使PCR产物涵盖4个SMN基因差异位点。由于SMN1...
- 曹延延张文慧瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症患儿存在SMN1基因的部分缺失
- 目的:通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性.方法:收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血.采用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-depend...
- 张文慧曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋防
- 应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
- 2013年
- 目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失，并以多重连接探针扩增进行验证。结果100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰，多重连接探针扩增检测示SMN1与SMN2拷贝数为0：2或0：3，表明SMN1基因纯合缺失。对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰，SMN1与SMN2拷贝数为2：0，为SMN2纯合缺失。105例样本的差异位点均为杂合峰，SMN1与SMN2拷贝数为2：2，未显示SMN1和SMN2的缺失。所有测序结果与MLPA检测结果一致。结论基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点。
- 曹延延瞿宇晋宋昉白晋丽金煜炜王红李燕张文慧
- 关键词：基因组测序脊肌萎缩症运动神经元存活基因纯合缺失
- 脊髓性肌萎缩症患儿存在SMN1基因的部分缺失
- 目的:通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性。方法:收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血。采用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-depend...
- 张文慧曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 文献传递
- 应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症
- 目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确...
- 曹延延瞿宇晋宋昉王立文白晋丽金煜炜王红李燕张文慧
- 关键词：儿童患者
- 运动神经元基因1错义突变(p.Arg288Met)影响mRNA前体剪接通过干扰Tra2β因子结合的外显子剪接增强子
- 背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约815%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。目前已经明确有众多的顺式作用元件(如外...
- 瞿宇晋白晋丽曹延延李燕张文慧王红金煜炜宋昉
- 文献传递
- Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例
- 背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-gluc...
- 白晋丽瞿宇晋曹延延李燕张文慧金煜伟王红宋昉
- 文献传递
