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常杏枝

作品数：3 被引量：1H指数：1
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇X连锁
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性肌营养...
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇连接蛋白类
  • 1篇临床和病理特...
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇缝隙连接蛋白

机构

  • 3篇北京大学第一...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京协和医院

作者

  • 3篇常杏枝
  • 2篇栾兴华
  • 2篇乔晓会
  • 2篇李越星
  • 2篇袁云
  • 2篇陈彬
  • 1篇卜定方
  • 1篇熊晖

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇第十二届全国...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2009
  • 1篇2006
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点被引量：1
2009年
目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个家系先证耆的周围神经传导速度中度减慢，腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变，免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞。在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c．379A〉T（I127F）和c．533A〉G（D178G）突变，家系正常人和100名健康对照无此突变。结论GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X，临床表现具有异质性，免疫因素可能参与了致病过程。
乔晓会李越星常杏枝栾兴华陈彬卜定方袁云
关键词：连接蛋白类突变
先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义
目的:先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)是肌营养不良中的一组在出生时或生后数月内出现症状的缓慢进展性肌病,临床表现复杂,具有遗传异质性。本文旨在探讨CMD的临床诊断...
熊晖常杏枝吴晔包新华张月华秦炯吴希如姚生袁云吴沪生陈琳
文献传递
P0-254 GJB1基因Ile127Phe和Asp178G1y新突变引起X连锁Charcot-Marie-Tooth病
乔晓会栾兴华陈彬常杏枝李越星袁云
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