袁云
- 作品数：588 被引量：1,595H指数：18
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学生物学更多>>
- 儿童Leigh综合征的临床、神经病理及分子遗传学研究被引量：41
- 2001年
- 目的 研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法 对 8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果 8例患儿中 5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震 ;3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。 7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共 6例 ,共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2 病变 ,尤以壳核最常受累且最重 ,其中 2例伴基底节萎缩 ,3例有脑干受累。 2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。 4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死 ,神经元丢失 ,伴毛细血管增生、扩张。 4例均有脑干核团(以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重 )受累 ,2例有显著基底节受累 (其中壳核最严重 ) ,另有 3例小脑受累 ,2例有大脑皮质受累 ,2例有大脑白质受累。 3例行线粒体DNA(mtDNA)检测 ,其中 1例证实为mtDNAnt8993T→G突变 ,而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变 ,但现身体健康 ,患儿父亲无此突变 ;其余 2例mtDNA
- 姜玉武黄奕辉秦炯袁云戚豫肖江喜杨艳玲吴希如
- 关键词：LEIGH病线粒体脑肌病分子遗传学
- 新发复合杂合突变导致迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型被引量：5
- 2017年
- 目的 探讨1例SACS（spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay）基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS）患者的临床和实验室检查特点.方法 患者为26岁汉族男性,13岁发病,表现为双下肢力弱、发僵、行走不稳,体检示双下肢锥体束征、小脑性共济失调和感觉运动性周围神经病,并有手指关节弹性过度、手指天鹅颈样畸形、高弓足和锤状趾.对患者进行眼底照相和光学相干成像、头和颈椎MRI、周围神经传导速度、运动诱发电位、视觉和脑干听觉诱发电位、周围神经超声、大腿MRI、眼震电图和基因靶向二代测序等检查并分析结果.结果 患者眼底照相和光学相干成像示双侧视盘边界不清、视网膜神经纤维层增厚.其头颅磁共振T2 WI和T2 FLAIR示双侧脑桥对称性条纹状低信号,脑桥小脑脚增粗,颈髓和上胸髓萎缩变细.神经电生理示周围感觉神经传导未引出,运动神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位波幅在上肢所检神经未见异常,在下肢所检神经下降82%~100%.运动诱发电位中枢传导时间延长.基因靶向二代测序并经Sanger测序验证发现SACS基因存在新发复合杂合突变,分别为c.12637_12638delGA（p.Glu4213ArgFs＊3）和c.11274_11276delAAC（p.Ile3758_Thr3759delinsMet）,经家系验证该突变分别来自患者母亲和父亲.结论 认识ARSACS三联征、眼底和头磁共振表现有助于临床诊断.该例患者扩大了ARSACS的临床和遗传谱.
- 孙葳俞萌卓勇杰王朝霞袁云
- 关键词：脊髓小脑变性多发性神经病突变
- 皮肌炎的研究进展被引量：5
- 2005年
- 沈光莉吕鹤袁云
- 关键词：皮肌炎病因病理
- 无症状和轻症高肌酸激酶血症临床及组织病理学特征分析
- 2023年
- 目的评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值。方法与结果选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例,均行骨骼肌组织活检术。其中,72.60%(106/146)呈组织学改变,包括肌营养不良样(73例)、炎性或坏死性肌病样(16例)和其他肌病样(15例)改变,以及神经源性骨骼肌损害(2例);病理诊断阳性率为50.68%(74/146),肌营养不良占82.43%(61/74)、炎性肌病8.11%(6/74)、代谢性肌病9.46%(7/74);病因诊断阳性率为85.62%(125/146),肌营养不良占67.20%(84/125)、炎性肌病13.60%(17/125)、代谢性肌病7.20%(9/125)、其他病因12%(15/125)。不同亚组比较,血清肌酸激酶显著升高组和青少年组病理异常比例(χ^(2)=14.043,P=0.000;χ^(2)=12.740,P=0.000)、病理(χ^(2)=10.641,P=0.001;χ^(2)=25.530,P=0.000)和病因(Fisher确切概率法:P=0.000;χ^(2)=10.811,P=0.001)诊断阳性率分别高于血清肌酸激酶轻度升高组和成人组,无症状组病理诊断阳性率高于轻症组(χ^(2)=4.792,P=0.029);血清肌酸激酶轻度升高组与显著升高组(Fisher确切概率法:P=0.000)、青少年组与成人组(χ^(2)=86.149,P=0.000)、无症状组与轻症组(χ^(2)=20.608,P=0.000)相比,病因构成比差异均有统计学意义。结论骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的病因学诊断具有重要参考价值,肌营养不良是无症状和轻症高肌酸激酶血症患者的常见病因。
- 袁玉静刘畅谢志颖赵亚雯孟令超吕鹤王朝霞袁云张巍
- 关键词：神经肌肉疾病肌酸激酶病理学
- 海洛因导致急性腰骶神经根神经炎
- 2006年
- 毕鸿雁袁云
- 关键词：滥用海洛因神经根神经炎急性腰骶多发性神经根神经病
- 糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点被引量：3
- 2009年
- 目的报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型（Anderson disease）患者临床及病理特点。方法对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查。结果患者儿童期发病，主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感，偶有心悸；腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾，超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全；四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害。头颅影像正常。肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积，沉积物糖原染色（PAS）染色呈强阳性，淀粉酶处理后部分阳性物质被消化。电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质。结论此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型，属于分支酶缺陷病，受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主。
- 姚生戚晓昆熊斌张巍郑日亮袁云
- 关键词：病理学
- 伴抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎临床及病理学特征分析
- 2023年
- 目的总结抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎患者临床表现及骨骼肌组织病理学特征。方法与结果回顾分析2010年1月至2023年3月北京大学第一医院明确诊断的70例硬化性肌炎患者临床资料,中位发病年龄36.00(20.75,51.25)岁,77.14%(54/70)以肌无力首发,且以四肢近端肌无力为主[74.29%(52/70)],多呈轻至中度[77.14%(54/70)];52.86%(37/70)病程中伴疲劳感、皮肤受累等全身症状;血清肌酸激酶中位值为2775.00(995.50,4995.75)U/L,32.86%(23/70)抗Ku抗体阳性、65.71%(46/70)抗PM-Scl抗体阳性、1.43%(1/70)二者皆阳性,27.14%(19/70)同时合并其他肌炎抗体阳性。组织病理改变以炎症性[41.43%(29/70)]或坏死性[24.29%(17/70)]肌病样改变为主,呈肌纤维萎缩[91.43%(64/70)]、坏死[68.57%(48/70)]和再生[85.71%(60/70)]。抗Ku抗体阳性与抗PM-Scl抗体阳性患者症状与体征以及骨骼肌组织病理学特征比较,抗Ku抗体阳性患者女性(χ^(2)=4.381,P=0.036)和补体C5b9沉积(χ^(2)=4.725,P=0.030)比例高于抗PM-Scl抗体阳性患者。结论伴抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎患者多于中青年期发病,表现为四肢近端轻至中度肌无力,骨骼肌炎症性或坏死性肌病样损害为特征性病理改变;与抗PM-Scl抗体阳性患者相比,抗Ku抗体阳性硬化性肌炎患者以女性居多且骨骼肌补体沉积更为明显。
- 张歆雨赵亚雯张巍王朝霞袁云
- 关键词：肌炎抗体肌无力
- PU-658癫痫后良性可逆性脑损害
- 张巍王朝霞袁云王薇薇刘凤君
- 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病患者的MR定量指标及其与临床的关系被引量：1
- 2008年
- 目的对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的白质高信号和脑体积进行定量分析，并探讨其与临床的关系。方法15例通过病理检查确诊为CADASIL的患者进行常规MR扫描，统计脑半卵圆中心、内囊后肢、外囊、胼胝体和颞极白质受病变累及情况。利用计算机后处理软件计算标准化颅脑体积和白质高信号占颅脑体积的百分比，并与年龄、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）和简易精神状态检查（MMSE）量表评分进行Spearman相关性分析。结果CADASIL患者的白质病变累及部位依次为：半卵圆中心（13／15）、颞极白质（10／15）、外囊（8／15）、内囊后肢（5／15）、胼胝体（4／15）。白质高信号占颅脑体积的百分比为（5．7±1．4）％，标准化颅脑体积为（1602±58）×10^3min^3。年龄与标准化颅脑体积呈负相关（r=-0．555，P〈0．05）；白质高信号百分比与NIHSS、MMSE量表评分分别呈正、负相关（r=0．522，P〈0．05；r=-0．679，P〈0．01）；标准化颅脑体积与NIHSS评分呈负相关（r=-0．624，P〈0．05）。结论CADASIL患者的白质高信号和脑体积可以定量测量，这两种影像学指标可以在一定程度上反映患者的病情。白质高信号的发展可能预示患者认知功能的下降。
- 谢晟肖江喜刘洋袁云
- 关键词：脑白质病进行性多病灶磁共振成像
- 普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例
- 2012年
- 目的报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷（comiilon variable immunodeficiency，CVID）伴随炎性肌肉病患者。方法患者男性，33岁，近10年反复出现呼吸道感染症状，出现四肢无力和肌肉强直2年，伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大。对患者进行实验室检查，肌电图以及肌肉超声检查，并行股四头肌活体组织检查，标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色，以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查。结果肌电图检查示强直电位和肌源性损害，肌肉超声提示肌肉肥大，肺活体组织检查提示炎性改变。辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和TgM均降低。肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生，伴随间质增生和大量炎细胞浸润。浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞。存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维。强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常。结论CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现。
- 李颖张巍朱光发冯立群毕齐袁云
- 关键词：肌强直肌炎
