王永祥
- 作品数：3 被引量：33H指数：2
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- 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：18
- 2005年
- 目的 研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法 应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果 检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论 内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症DNA直接测序PAH基因突变热点PKU
- 内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量：14
- 2004年
- 目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果 检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论 R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变聚合酶链反应
- 重氮二硝基酚对作业工人心电图的影响被引量：1
- 1998年
- 重氮二硝基酚是一种能使三硝基甲苯等炸药起爆的高灵敏性炸药。现场调查接触本品粉尘的工人常同时接触黑素金［１］。重氮二硝基酚可对作业工人的肝功能、血液系统及眼晶状体引起损害［１］，但对心血管系统的影响国内外罕有报道。为此我们对内蒙古红旗化工厂接触本品粉尘...
- 席晓光向红向红杜金茹王永祥
- 关键词：心电图粉尘职业性疾病
