田海深
- 作品数：10 被引量：37H指数：4
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究被引量：11
- 2022年
- 背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。方法选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。结果NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%(174/210)、18-三体51.52%(34/66)、13-三体12.50%(4/32)、性染色体非整倍体50.82%(62/122)、其他类型三体5.88%(1/17)。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例(PPV为34.57%),CMA有明确致病意义者占24.69%(20/81)。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%(147/303)、70.22%(158/225),<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=24.938,P<0.05)。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%(13/62);CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠(1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常)。结论本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常(染色体偏多/偏少/微缺失/微重复)时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染�
- 罗艳赵兵依孙艳美田海深李亚丽张艳赏高健崔志强
- 关键词：产前诊断性染色体畸变阳性预测值
- 产前诊断中染色体嵌合体21例分析被引量：10
- 2012年
- 目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。
- 余小平郭文朝高健李亚丽梅冰戎立敏田海深
- 关键词：产前诊断染色体嵌合体羊水细胞脐血
- 染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用被引量：6
- 2021年
- 目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities,UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇,抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中,SNP-array异常125例(17.34%),核型异常77例(10.68%),核型多态24例(3.33%),其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%),核型正常中SNP-array异常60例(8.32%),SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组,胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高,胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示,21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA,胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高,且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers,USM)阳性时,胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率,21三体检出率与年龄呈正相关,伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。
- 马丽爽徐建扬李娟田海深戎立敏高健
- 关键词：胎儿染色体核型分析产前诊断
- 产前诊断CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例
- 2021年
- 本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通,再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测,结果提示胎儿CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A(p.W1145X)和c.2941C>G(p.p981A)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且上述变异位点均未见文献报道,诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外,出现神经系统异常的风险极大,最终选择引产。
- 王俊霞李娟杜润璇尹璐戎立敏田海深高健
- 关键词：小脑眼畸形膜蛋白质类产前诊断
- 微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6%(6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7%;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3%(1/30)。结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据。
- 高健王方娜马丽爽余小平田海深
- 关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿
- 1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析
- 2014年
- 目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法 1495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8.14%。其中常染色体三体44例,占异常的36.36%(44/121);性染色体数目异常20例占16.53%(20/121),其中特纳综合征12例,占9.92%(12/121),平衡易位11例,占9.10%(11/121),不平衡易位11例(11/121),占9.10%。染色体倒位31例(9号倒位26例),占25.62%(31/121),嵌合体4例,三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断,是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。
- 余小平高健李亚丽郭文朝梅冰戎立敏路露田海深
- 关键词：产前诊断脐带血染色体核型
- 罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析
- 2024年
- 26岁,G2P0,2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠,胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)检查未见异常,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为低风险。孕23^(+5)周超声显示胎儿鼻骨发育不良,右锁骨下动脉迷走,永存左上腔静脉(图1)。经遗传咨询后行羊膜腔穿刺术,常规进行染色体G显带核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。本研究通过了河北省人民医院医学伦理委员会的审查(2023150),孕妇及其家属均签署了临床研究知情同意书。
- 田海深杜润璇张萍萍楚伟马丽爽李亚丽
- 关键词：羊膜腔穿刺术右锁骨下动脉自然妊娠产前诊断
- 石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局被引量：3
- 2013年
- 目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果 60例为染色体易位携带者,女性41例,男性19例,其中平衡易位携带者40例,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次(不包括人工流产和本次妊娠),其中自然流产101例次(75.37%)、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次(7.46%),活产缺陷儿14例次(10.45%),未经产前诊断出生的正常表现儿9例次(6.72%)。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例(31.67%),平衡易位30例(50%),不平衡易位11例(18.33%),染色体异常检出率为(平衡易位和不平衡易位)68.33%。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。
- 余小平郭文潮高健李亚丽梅冰戎立敏路露田海深
- 关键词：染色体易位
- NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1]。本病在国外报道居多,国内少有报道,目前认为位于染色体2q13的NPHP1基因纯合缺失是引起肾消耗病的主要原因,在我国关于NPHP的发病率没有确切数据,在全球约为1∶50000至1∶70000,占肾衰竭病例的10%~15%,占儿童肾移植的15%[2],1997年Hildebrandt等[3]首次发现NPHP1与肾消耗病有关。
- 周立飞郑琳璐王文艺李建磊张丹莉张萍萍田海深李亚丽
