宋学琴
- 作品数：87 被引量：165H指数：6
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- GDNF促进大鼠背根神经元的存活和突起生长被引量：2
- 2003年
- 探讨胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)对正常胚胎大鼠背根神经节 (DRGn)的存活及突起生长的作用。本实验采用神经组织原代分离培养的方法建立体外胚胎大鼠背根神经节单细胞培养体系 ,从细胞形态学及应用MTT法观察 1μg/L、10 μg/L、5 0 μg/L和 10 0 μg/LGDNF对体外培养的正常感觉神经元生长的影响。结果表明 :GDNF能明显促进体外培养的正常大鼠背根神经节感觉神经元的存活及突起生长。
- 王晓娟郭力王丽琴宋学琴吴淑玉李春岩
- 关键词：GDNF神经元存活胶质细胞源性神经营养因子细胞培养
- 肯尼迪病的临床特征与基因突变四例被引量：5
- 2016年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均>40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。
- 宋学琴张亚侯志刚吴红然陈雪晓崔红颖
- 关键词：肌肉病理基因检测
- Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展被引量：3
- 2019年
- Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩,儿童DMD起病隐匿,临床表现多样,存在运动症状和非运动性症状,容易误诊为其他疾病。在过去的20年中,针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展,其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点,正在成为治疗DMD的最佳手段。
- 董惠宋学琴
- 关键词：肌营养不良蛋白基因
- 肾上腺脑白质营养不良（附3例报告）
- 1996年
- 肾上腺脑白质营养不良（附３例报告）董梅，王志红，宋学琴肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ）是性染色体隐性遗传疾病，典型表现为肾上腺皮质功能低下和脑白质片状脱髓鞘。１９８７年我国报道了第１例ＡＬＤ病，以后相继又有报道...
- 董梅王志红宋学琴
- 关键词：营养不良遗传病病例报告
- 脑苷肌肽注射液治疗急性缺血性卒中的多中心随机、对照研究被引量：7
- 2006年
- 目的观察凯洛欣(脑苷肌肽注射液)治疗急性缺血性卒中的有效性和安全性。方法选择401例符合诊断标准的颈内动脉系统急性脑梗死患者,按中心随机方案分成2组:治疗组210例,给予凯洛欣静脉滴注(12ml/d,14d);对照组191例,给予丹参酮IIA磺酸钠注射液静脉滴注(20ml/d,14d)。观察治疗前、治疗后第7、14d的神经功能缺损评分(NIHSS)、Barthel指数(BI)、实验室生化指标、不良反应等指标及3个月的改良Rankin量表(mRS)评分及临床疗效。结果与对照组相比,治疗14d后治疗组NIHSS评分及BI评分明显改善(NIHSS评分:治疗组及对照组分别为4.13±3.56分及6.27±8.52分,P<0.05;BI评分:治疗组及对照组分别为74.16±23.26分及66.48±23.47分,P<0.05)。90d治疗组(n=183例)有效率91.25%,对照组(n=147例)有效率82.99%,治疗组有效率显著高于对照组(P<0.01)。治疗组90d的生活能力明显改善(P<0.01)。治疗前后治疗组及对照组的生化指标均无明显变化,未发现与凯洛欣相关的严重不良反应。结论凯洛欣治疗缺血性卒中有效、安全。
- 王拥军宋学琴刘青蕊李小刚陆晖张国华石正洪刘建荣
- 关键词：脑苷肌肽注射液缺血性卒中
- GDNF对培养脊髓运动神经元的影响被引量：7
- 2003年
- 目的 研究不同浓度胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)对大鼠胚胎脊髓运动神经元生长活性的作用。方法 取大鼠胚胎脊髓腹侧组织进行原代体外分离培养 ,从细胞形态学及应用MTT法观察GDNF对大鼠脊髓运动神经元的影响。结果 GDNF能明显促进体外培养的大鼠脊髓运动神经元存活及突起的生长 ,并且有剂量依赖的趋势。结论 不同浓度GDNF对体外培养大鼠胚胎脊髓运动神经元有不同程度的促生长作用。
- 宋学琴李春岩王丽琴刘瑞春王晓娟
- 关键词：胶质细胞源性神经营养因子脊髓运动神经元体外培养
- 基因和病理确诊的Danon病一例
- 2018年
- Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病,曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,最早在1981年由Danon等报道,在2000年由Nishino等证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现,病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体.由于Danon病的罕见性,目前国内该病报道较少,现报道1例典型的Danon病,并分析其临床和病理以及基因改变特点.
- 李远宋学琴吴红然李端卢珊汤锦路延朋孙舒妍张慧卿
- 关键词：致病基因病理确诊肥厚型心肌病显性遗传性疾病糖原贮积症骨骼肌
- 肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例被引量：1
- 2011年
- 患者女，23岁。因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年，咳嗽、咳痰17d入院。患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦，肌力不如正常同龄人，且上述症状逐渐加重。近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦，上楼困难，偶感活动后气短。近2年来气短症状明显加重，有时感抬头无力。17d前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰量少，为白色，无发热。
- 孔勇吴红然房娉平韩敬哲张欣高娟宋学琴
- 关键词：四肢肌肉进行性加重气短
- GDNF对体外运动神经元和感觉神经元的影响被引量：6
- 2004年
- 目的 :探讨胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)对正常胎鼠脊髓运动神经元 (SMN)和背根神经节神经元 (DRG)生长活性的作用。方法 :建立大鼠胚胎SMN和DRG单细胞培养体系 ,观察 1μg/L、10 μg/L、5 0 μg/L和 10 0 μg/LGDNF对SMN和DRG存活及突起生长的影响。结果 :GDNF组培养的SMN和DRG存活数目明显增加 ,神经元突起长度比对照组明显增长 ,且具有剂量依赖趋势。结论 :GDNF对正常大鼠胚胎发育期运动神经元和感觉神经元具有神经营养作用。
- 吴淑玉王丽琴宋学琴王晓娟李春岩
- 关键词：胶质细胞源性神经营养因子脊髓运动神经元背根神经节神经元细胞培养
- 长期未能确诊的腓骨肌萎缩症1例
- 2010年
- 患者,女性,50岁.10年前出现双下肢无力及走路不稳.近2年双下肢无力及走路不稳症状明显加重,且双下肢变细伴麻木,双小腿尤其明显,双上肢亦有无力及变细症状,但不明显.患者10年间曾在多家医院就诊,但未能明确诊断.否认有家族史及糖尿病、类风湿性关节炎等病史,无手术及外伤史.体格检查：体温36.6℃,脉搏90次/min,呼吸18次/min,血压17.1/11.3kPa.发育正常,营养中等.心。
- 吴红然孔勇房娉平吴东霞郭艳苏宋学琴
- 关键词：肌萎缩
