王铖
- 作品数:18 被引量:30H指数:3
- 供职机构:南京医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金江苏省卫生厅开放课题江苏省基础研究计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合及其应用
- 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的遗传变异区域的基因组合,该基因组合为chr13:32887644‑32893462,chr13:32899213‑32907524,chr13:329...
- 沈洪兵胡志斌马红霞靳光付戴俊程王铖
- 文献传递
- 一种囊胚期移植恢复端粒长度的动物模型构建方法及用途
- 本公开属于动物模型构建技术领域,具体涉及一种囊胚期移植恢复端粒长度的动物模型的构建方法及用途。具体而言,本发明通过体外受精获得非人动物的受精卵,然后向所述受精卵中注射TERT mRNA溶液,体外培养所述受精卵至囊胚期后,...
- 胡志斌顾亚云王铖江玥
- 一种与原发性肺癌辅助诊断相关的癌‑睾丸基因遗传标志物及其应用
- 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种与原发性肺癌辅助诊断相关的癌‑睾丸基因SNP标志物及其应用。该标志物为rs12166583、rs12477419、rs75764106、rs74640907、rs7437750...
- 胡志斌郭雪江霍然戴俊程王铖秦娜江玥
- 一种短端粒小鼠模型的构建方法
- 本发明属于动物模型构建技术领域,公开了一种短端粒小鼠模型的构建方法。本发明通过将小鼠的精子和卵子在体外受精获得受精卵,将受精卵在体外培养至囊胚阶段后再移植进入代孕母鼠体内进行发育,进而产出短端粒小鼠。本发明无需基因编辑、...
- 胡志斌沈洪兵王铖顾亚云戴俊程
- 精子发生障碍的遗传学研究进展被引量:8
- 2021年
- 育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。
- 张星雨祝天喻张清荣郭雪江王铖靳光付胡志斌
- 关键词:精子发生非梗阻性无精子症精子畸形
- 一种用于非小细胞肺癌辅助诊断的SNP标志物及其应用
- 本发明属于基因工程及肿瘤医学领域,公开了一种与非小细胞肺癌相关的SNP标志物及其应用。该标志物为rs2293607、rs10429489、rs2517873、rs4573350、rs1200399、rs4236709、r...
- 沈洪兵胡志斌靳光付戴俊程马红霞江玥朱猛王铖
- 文献传递
- XRCC1、PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系被引量:5
- 2011年
- 目的:探讨碱基切除修复系统(BER)3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)、多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性。方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对XRCC1G28152A(Arg399Gln)、XRCC1 C26304T(Arg194Trp)、PARP1 T2444C(Val762Ala)及APE1 T1349G(Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系。结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85,95%CI:1.291~6.277,P<0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍(调整的OR=2.48,95%CI:1.330~6.075,P<0.05)。XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC126304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36,95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37,95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异。未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联。结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标。
- 赵万胡铃敏王铖朱婷婷魏娟胡志斌殷咏梅
- 关键词:单核苷酸多态性XRCC1PARP1APE1非小细胞肺癌化疗
- 癌睾丸基因系统筛选及其在肺腺癌中促癌作用的研究
- 恶性肿瘤是危害人类健康的重大疾病之一。根据世界卫生组织国际癌症研究署(International Agency for Research on Cancer,IARC)2012 年的估计,每年全球新发恶性肿瘤1400余万...
- 王铖
- 关键词:肿瘤发生精子发生
- 遗传风险评分的原理与方法被引量:14
- 2015年
- 遗传风险评分用于评价遗传易感因素在风险预测模型中的效果.常用的遗传风险评分方法主要有5种:简单相加遗传风险评分,以OR值作为权重的遗传风险评分,直接基于logistic回归的遗传风险评分,多基因遗传风险评分,可释方差遗传风险评分.本文介绍这几种方法的计算模型、适用条件、优势及局限性.随着更多易感位点的引入,模型复杂性也随之增大,一些新方法已经开发出来以解决这一难题,但是其应用效果有待后续研究评估.
- 王铖戴俊程孙义民谢兰潘良斌胡志斌沈洪兵
- 关键词:遗传易感因素风险评分
- 铂类药物治疗非小细胞肺癌致肝损伤的全基因组关联研究
- 目的:探讨全基因组范围内铂类药物致肝损伤相关的易感区域/位点.方法:我们开展了全基因组初筛(334例NSCLC病例)和验证(375例NSCLC病例)的两阶段关联研究.所有研究对象均为经病理组织学或细胞学确诊的新发NSCL...
- 曹松玉王铖马红霞尹荣朱猛沈伟戴俊程束永前许林胡志斌沈洪兵
- 关键词:铂类药物肝损伤非小细胞肺癌全基因组关联研究