储文明
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两步多重 PCR 技术快速检测杜氏肌营养不良基因缺失被引量：4
- 1993年
- 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是男性最常见的X连锁致死性遗传病之一,临床上较轻型的BMD（Becker muscular dystrophy）是其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者由新生突变所引起。DMD基因定位于Xp23,是已知的最大基因,约有2300kb。由于该基因太大,用传统的限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）进行家系连锁分析,或应用cDNA探针进行Southern印迹杂交检测基因缺失均较繁琐费时,在临床上不易推广。PCR技术自1985年问世以来,已广泛应用于遗传病的基因诊断。Chamberlain等在DMD基因的两个缺失热点内,以9个易缺失外显子的旁侧顺序为引物进行多重PCR扩增,快速检测出DMD基因的绝大部分缺失型。本实验参照其多重PCR合成9对引物,并选用缺失率较高的5对引物和另外4对引物进行两步多重PCR,对中国人群中的DMD患者进行筛查,获得满意结果。
- 马生林吴冠芸储文明张俊武刘敬忠赵艳君吴沪生叶其芬邹丽萍
- 关键词：肌营养障碍聚合酶链反应基因缺失
- 60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析被引量：1
- 1993年
- 使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。
- 张俊武赵艳君吴冠芸储文明刘敬忠吴沪生赵时敏孙念怙
- 关键词：进行性肌营养障碍CDNA
- 两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用被引量：1
- 1992年
- 本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7％及23.5％,总检出率为38.2％。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。
- 储文明张俊武吴冠芸赵艳君刘敬忠孙(忄念)怙卞美璐吴玉珍宁杨吴沪生叶其芬邹丽萍
- 关键词：肌营养不良进行性基因诊断
