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Prader-Willi综合征(PWS)的内分泌异常: 目的初步探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)患者的临床及内分泌特点,以求为进一步认识并合理治疗PWS患者提供临床依据。方法以经甲基化特异性聚合酶链反应(Methylat...; 吴晓燕宋红梅伍学焱王薇邱正庆魏珉赵时敏; 文献传递

77例神经精神狼疮患儿临床分析被引量：8: 2009年; 目的分析神经精神狼疮（NPSLE）患儿的临床特点。方法回顾性分析77例NPSLE患儿的临床表现、实验室检查、神经影像学特征、治疗及预后，并采用Logistic回归模型分析相关指标与NPSLE复发的关系。结果本组系统性红斑狼疮（SLE）患儿NPSLE患病率为17．3％，75％患儿发病后2年以内出现NPSLE。其表现形式多种多样，最常见的症状是头痛（31．8％），其次是癫痫样发作（29．1％）。活动期92．2％患儿SLE疾病活动指数（SLEDAI）评分≥15分，表现为重症狼疮。常伴有发热（88．3％）、皮疹（84．4％），最易同时受累的系统包括肾脏（76．6％）、血液系统（67．5％）。与其他实验室指标相比，NPSLE急性期抗核抗体（ANA）阳性率最高（98．7％），其次是血沉增快（86．3％）和补体降低（72．7％）。90．1％腰椎穿刺结果异常，60．7％头颅CT异常，54．8％头颅磁共振成像异常，73．9％脑电图异常。常规治疗采用糖皮质激素加免疫抑制剂治疗，79．2％联合应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗；51．9％疾病急性期进行了甲氨蝶呤＋地塞米松联合鞘内注射治疗；26．0％急性期应用了静脉免疫球蛋白治疗；2例患儿进行了自体外周血干细胞移植治疗。住院死亡率9．0％，NPSLE复发率22．0％，75．0％患儿24个月内复发。SLEDAI评分对预测NPSLE复发有显著意义（X^2=3．987，P：0．0459，OR=1．172，95％CI1．003-1．370）。结论本研究初步探讨了儿童NPSLE患者的临床特点，分析了可能导致NPSLE复发的相关因素，为进一步认识及合理治疗儿童NPSLE奠定了基础。; 吴晓燕宋红梅曾小峰何艳燕王薇李凡郭异珍魏珉; 关键词：狼疮血管炎中枢神经系统儿童临床研究性

儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并横断性脊髓炎及文献复习: 目的：报道儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并横断性脊髓炎两例。方法：以两例儿童SLE合并横断性脊髓炎患者为研究对象，利用免疫学、影像学等实验室技术，对疾病进行诊断，并对患者进行治疗与随访。通过文献复习，进一步认识这些SLE...; 吴晓燕宋红梅何艳燕魏珉; 关键词：儿科学系统性红斑狼疮合并症

糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：2: 2011年; 目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。; 邱正庆王薇魏珉仇佳晶张寒冰吴晓燕; 关键词：基因突变

儿童Castleman病合并副肿瘤天疱疮一例被引量：1: 2008年; 患儿女，11岁，因“反复口腔溃疡伴皮疹6个月”入院。入院6个月前无诱因出现双侧颊黏膜疼痛伴片状充血及口角痛性溃疡。当地医院按口腔炎治疗后，双颊黏膜疼痛好转，但口角溃疡加重，逐渐波及到双唇，溃疡表面结痂，张口受限。以后逐渐出现双手背对称分布米粒大小鲜红色皮疹，高出皮面，不融合成片，疹问皮肤潮红。间断外用氟氢松，效果不佳。口腔溃疡渐波及舌，并伴黄白色渗出物。继之双足出现红色斑疹及疱疹样皮疹，无破溃。随后逐渐出现双眼球结膜充血伴分泌物增多和外阴充血。; 吴晓燕宋红梅沈菁邱正庆师杰郭丽娜魏珉; 关键词：CASTLEMAN病副肿瘤天疱疮反复口腔溃疡眼球结膜充血红色皮疹分泌物增多

散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究: 目的：本研究通过对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良患者进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型，以及基因诊断的意义。方法：介绍2例患儿情况。获得知情同意后，取...; 王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉; 关键词：儿童患者突变分析

严重慢性活动性EB病毒感染12例临床回顾与随访被引量：24: 2009年; 目的报告12例符合诊断标准的严重慢性活动性EB病毒感染（SCAEBV）。方法回顾性分析12例SCAEBV患儿的临床资料、实验室、血清学、影像学和病理学检查以及初步随访的结果。结果SCAEBV临床主要表现为发热、脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大，其他表现有皮疹、黄疸、肺动脉高压、口腔溃疡和胆囊炎等。辅助检查的异常包括乳酸脱氢酶升高、肝功能异常、贫血、白细胞降低、中性粒细胞降低、血小板减少以及胸部X线的异常等。所有患者均有抗EB病毒衣壳抗原KgG抗体的升高，而其IgM和IgA的阳性率分别为33．3％和66．7％；检测5例EB病毒早期抗原IgG均为阳性，而其IgA的阳性率为40．0％。实时定量聚合酶链反应检测外周血EB病毒DNA载量（中位数）为8．12×10^6copies／ml。12例患者中4例死亡，其中2例死于噬血细胞综合征，1例死于多重感染，1例死于多脏器功能衰竭；其余病例随访中1例发生了T细胞性非霍奇金淋巴瘤，1例脾切除术后发生了肝肺综合征。结论SCAEBV临床表现多样，常伴有各系统严重并发症，预后差，死亡率高，应引起儿科临床医师的关注。; 宋红梅吴晓燕王薇邢燕李凡仇佳晶肖娟魏珉; 关键词：疱疹病毒4型疱疹病毒科感染儿童

散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究: @@Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCAL1 (MIM：20 606622)。...; 王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉; 关键词：儿童患者基因分析; 文献传递

散发Blau综合征患儿的基因突变分析研究: 目的：Blau综合征(BS)是一种很少见的家族性的常染色体显性遗传疾病，了解中国人种Blau综合征的基因突变类型。方法：以2008年12月-2010年1月于我院就诊的8例Blau综合征临床疑似患儿为研究对象。其中男孩3例...; 王薇宋红梅邱正庆吴晓燕魏珉; 关键词：儿科学基因突变病理分析

卡维地洛治疗多发性大动脉炎导致的充血性心力衰竭一例: 2009年; 患儿男，2岁4个月，因间断发热10个月，关节肿胀8个月，咳嗽1个月于2003年1月7日人院。患儿于入院前10个月无明显诱因出现高热，抗生素治疗多日无效；2个月后出现双膝关节肿胀及疼痛，查体有淋巴结肿大和肝脾肿大，血常规WBC和PLT升高、Hb降低，C反应蛋白（CRP）升高，拟诊“幼年类风湿性关节炎（JIA）（全身型）”，给予泼尼松、甲氨蝶呤、布洛芬等治疗后体温降至正常，双膝关节症状好转。心脏超声检查示“左心房左心室轻度扩大”，未予注意。近1个月来咳嗽，时有夜间喘息，来我院就诊。; 吴晓燕宋红梅魏珉何艳燕; 关键词：充血性心力衰竭多发性大动脉炎卡维地洛双膝关节肿胀幼年类风湿性关节炎心脏超声检查

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吴晓燕

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