张俪慧
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 供职机构：上海第二医科大学附属仁济医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术发展基金霍英东青年教师基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究被引量：3
- 2004年
- 目的 研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法 选择经过验证、杂合度较高的 SNP对 2 4 4个 SL E家系进行等位基因分型 ,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况。检测 OAZ基因表达水平 ,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响。结果 未发现单个 OAZ SNP位点在 SL E患病子代中优势传递。单倍型分析显示 ,由rs1344 5 31- rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - rs1345 4 31构成的单倍型 T- A- G- G与疾病连锁性较弱 (P=0 .0 4 ) ,而Rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 G- 2 71bp、Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 A- G- 2 71bp优势传递给患者 (P=0 .0 0 0 0 0 0和 0 .0 0 0 0 0 2 )。 Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17- rs1345 4 31构成的单倍型 A- G-2 71bp- G也优势传递给患者 (P=0 .0 0 84 ) ,且该单倍型与基因表达水平相关。结论 SL E患者中存在特定的 OAZ基因单倍型 ,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路。
- 冯学兵沈南罗玮琼张俪慧钱捷孙莉陈顺乐
- 关键词：系统性红斑狼疮锌指蛋白
- 系统性红斑狼疮患者16q12精细定位研究被引量：7
- 2004年
- 目的预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79～69.05 cM(47 218～52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D16S517、D16S3136、D16S416、D16S419和D16S3034),扩增288个SLE患者家系DNA,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集进行基因分型,以ETDT及Genehunter进行连锁不平衡分析.结果D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡(P=0.0048和P＜0.000 01).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代(P＜0.000 01),277 bp等位基因则优先传递给正常子代(P＜0.001).结论研究结果证实人类SLE在16号染色体上存在疾病易感基因,中国人群16q12区(58.46 cM,49 Mb附近)与SLE发病相关联.
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- 关键词：系统性红斑狼疮基因分型
