张路
- 作品数：28 被引量：95H指数：6
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金系列微生态生物新药高技术产业化示范工程项目云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习被引量：4
- 2021年
- 目的介绍新生儿期Prader-Willi综合征(PWS)的典型临床表现和诊断方法,提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2018年9月至2019年3月期间昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS的3例患儿,从临床表现到检查资料,并完成全外显子基因分析和甲基化检测。结果3例患儿均在新生儿期即有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的典型临床表现。3例患儿均行头颅MRI检查、振幅整合脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查结果均阴性。3例患儿甲基化检测结果均显示15q11-13区域基因杂合缺失。1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23605847-28544704区域疑似杂合缺失,1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23810909-28544682区域杂合缺失,1例患儿因经济原因未做全外显子基因分析。结论新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难、生殖器发育不全、皮肤色素减退的患儿,临床上应高度警惕本病,早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。
- 奚敏张路朱双燕戍俊陶
- 关键词：PRADER-WILLI综合征肌张力低下新生儿甲基化检测
- 80例新生儿缺氧缺血性脑病血液酸碱失调临床分析被引量：1
- 2005年
- 新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿由于宫内缺氧和产时窒息,体内无氧酵解产生大量乳酸、丙酮酸等酸性代谢产物;重要器官功能受到损害,导致酸性代谢产物排出受阻;影响呼吸,上述是HIE患儿血液酸碱紊乱的根本原因,维持血液酸碱平衡和机体内环境的稳定是目前提出的治疗新生儿HIE的重要措施之一.本文就2003年4月～2004年4月我院住院的80例HIE患儿的酸碱失调特点进行临床分析,现报道如下.
- 刘玲胡玫张路沈璟
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病酸性代谢产物HIE患儿新生儿HIE宫内缺氧酸碱紊乱
- 新生儿扩张型心肌病1例被引量：1
- 2008年
- 杜琨张路陶娜
- 关键词：新生儿扩张型心肌病肺炎房间隔缺损心源性休克
- NICU中100例窒息新生儿血糖变化分析
- 2007年
- 刘玲蔡芝兰张路
- 关键词：窒息新生儿血糖变化NICU缺氧缺血损伤早期新生儿器官系统
- 新生儿窒息后血钙浓度与多器官损害关系80例临床分析
- 2002年
- 刘玲张路
- 关键词：新生儿窒息血钙浓度多器官损害
- 新生儿感染性肺炎并发心衰30例临床分析
- 2004年
- 新生儿感染性肺炎并发心衰的特点不同于年长儿,起病急骤、进展快、若不能及早诊治常危及生命。为探讨及早期诊断及治疗,将我科收治的新生儿感染性肺炎并心衰30例分析如下。
- 张路马俊仙刘玲陶娜
- 关键词：新生儿感染性肺炎早期诊断及治疗危及生命小儿肺炎并心力衰竭血管扩张剂
- NICU中新生儿休克的早期诊断治疗及影响预后的因素
- 2008年
- 目的分析新生儿休克早期诊断治疗以及对预后的影响。方法分析48例新生儿休克的临床资料,总结早期诊治及对预后的影响,新生儿休克48例中,64%(31例)在6h内纠正,17%(8例)在6～12h内纠正,8%(4例)在12h后纠正,5例死亡,病死率15%结论新生儿休克的预后好坏与诊治的早晚、血气分析、血压等密切相关,加强监护,早期诊治,可提高抢救成功率,改善预后。
- 张路刘玲蒋榆辉
- 关键词：婴儿休克预后
- 云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究被引量：6
- 2012年
- 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P>0.05).结论云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.
- 蒋榆辉胡敏刘玲李杨方崔珊张路
- 关键词：新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变黄疸
- 云南省重症新生儿黄疸与Gly71Arg基因多态性研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性.方法 78例重症新生儿黄疸作为病例组,30例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规酚氯仿法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较,结果提示突变型总胆红素值高于野生型,但差值无统计学意义(P>0.05).结论云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg多态性密切相关,但总胆红素值在Gly71Arg多态性中差异无统计学意义.
- 刘玲胡敏毕之琪张路蒋榆辉李杨方
- 关键词：新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因多态性黄疸
- 简易鼻塞CPAP治疗新生儿呼吸衰竭(附25例报告)
- 2003年
- 张路刘玲马俊仙陶娜
- 关键词：鼻塞式CPAP新生儿呼吸衰竭给氧
