文萍
- 作品数：6 被引量：37H指数：4
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技支撑计划项目江苏省卫生厅科研基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 苏州地区2010-2011年高龄孕妇孕中期产前筛查及妊娠结局被引量：6
- 2013年
- 目的:评价苏州地区高龄孕妇于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性。方法:分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例,对其妊娠结局进行随访,并与这段期间低龄组(至预产期时的年龄≤35岁)进行比较。结果:筛查的高龄孕妇中,随访成功473例,其中低风险383例,唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)高风险82例,爱德华氏综合征(Edward’s syndrome,ES)高风险6例,神经管缺陷(neural tube de-fects,NTD)高风险2例。DS高风险中确诊DS和特纳综合征各1例。NTD高风险中1例死胎。筛查低风险孕妇中1例心脏超声异常行羊水产前诊断确诊为DS。较之低风险孕妇具有更高的筛查效率。结论:苏州地区高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查,筛查效率高于低龄孕妇,可以有效地提高高龄孕妇妊娠胎儿患DS的检出率,降低羊膜腔穿刺率。因此,在知情同意的基础上,对苏州地区高龄孕妇采用个体化的胎儿产前筛查和诊断策略是可行的。
- 李琼王挺文萍李海波王玮
- 关键词：产前筛查孕中期高龄
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用
- 目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.方法:抽取7092例孕妇外...
- 王挺文萍李琼李海波段程颖李红
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13
- 2017年
- 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。
- 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺
- 关键词：假阴性
- 产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用分析被引量：5
- 2014年
- 目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常。对检测提示高危的孕妇,根据孕周行羊膜腔或者脐静脉穿刺,行胎儿核型分析,随访妊娠结局。最后将NIPT与核型分析、妊娠结局综合进行统计学分析。结果 (1)2932例孕妇中,共检出25例21三体高危,6例18三体高危,2例13三体高危,15例提示性染色体异常。(2)随访妊娠结局2716例,结果显示NIPT检测阴性中无21三体、18三体、13三体综合征。根据目前随访资料,NIPT检测T21/T18/T13的综合阳性率1.13%,灵敏度100%,特异度99.85%,假阳性率0.15%,阳性预测值87.88%,阴性预测值100%;NIPT检测T21灵敏度100%,特异度99.9%,假阳性率0.1%,阳性预测值92%,阴性预测值100%;NIPT检测T18灵敏度100%,特异度100%,假阳性率0,阳性预测值100%,阴性预测值100%。结论 NIPT可作为高危人群21、18号染色体非整倍体的"二次筛查"方案;13号染色体非整倍体检测及性染色体异常检测尚需要提高其特异度。NIPT有望成为产前高危人群筛查染色体非整倍体的一种新模式。
- 文萍王挺李琼李海波李红
- 关键词：染色体非整倍体核型分析
- 苏州地区孕中期唐氏综合征二联筛查的研究
- 2014年
- 目的探讨提高苏州地区唐氏综合征孕中期二联筛查筛查准确性的方法。方法使用全自动实验仪器Auto Delfia 1235,并与半自动的Delfia 1420比较批间CV%;规范标本采集、递送等分析前的实验操作,比较各采血中心筛查阳性率变化情况;利用Lifecycle3.0计算本地中位数方程,通过累积和图法与lifecycle内置中位数进行统计学比较分析。结果使用全自动实验仪器Auto Delfia 1235后,批间CV%由8%以内降低为5%以内;规范标本采集、递送等分析前实验操作后,解决了个别采血中心阳性率偏高的问题,大部分各采血中心的筛查阳性率都控制在了6%以内,筛查总阳性率在5%左右;使用本地中位数方程后,孕中期孕妇甲胎蛋白和游离人绒毛膜促性腺激素的累积和图在0附近,而使用Lifecycle3.0内置中位数游离人绒毛膜促性腺激素的累积和图偏离0。结论使用全自动的实验仪器,规范标本采集、递送等分析前的实验操作,并使用本地中位数方程能有效地提高筛查准确性。
- 王挺李琼文萍李红
- 关键词：唐氏综合征
- 产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用被引量：13
- 2013年
- 目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值。AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测。结果共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例。61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例。结论血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的。
- 王挺文萍李琼李海波王玮李红
- 关键词：染色体异常
