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李琼: 作品数：16 被引量：90H指数：6; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：江苏省临床医学科技专项苏州市科技支撑计划项目江苏省卫生厅科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3: 2011年; 目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％，其中染色体异常12例，占12．25％；AZFIX微缺失7例，占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。; 王挺李海波石冬敏陈瑛杨慎敏李琼刘一琳王玮; 关键词：少弱精症无精子症无精子因子

无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用: 目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.方法:抽取7092例孕妇外...; 王挺文萍李琼李海波段程颖李红

无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13: 2017年; 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。; 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺; 关键词：假阴性

快速产前遗传学诊断新技术进展被引量：6: 2013年; 产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段。多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充。本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于"液相芯片"的BACs on Beads(BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导。; 李琼王挺王玮; 关键词：快速产前诊断分子遗传非整倍体

胎儿淋巴水囊瘤超声诊断联合染色体核型分析被引量：12: 2011年; 淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)是常见的胎儿淋巴系统异常,多见于颈部,偶见于腋下等全身其他部位。在胎儿发育异常中较为常见,其在低风险妊娠中发生率约为0.14%,自然流产胎儿中发生率约为0.5%,新生儿中较少见[1]。此类病例中约有60%～80%染色体核型异常,20%～40%染色体核型正常[2]。染色体核型异常者中Turner综合征最为多见,其次为21-三体。; 凌晨邓学东刘一琳王挺唐亚奇陆冰偶健李琼; 关键词：三体染色体核型胎儿颈项透明层超声诊断

产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用分析被引量：5: 2014年; 目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常。对检测提示高危的孕妇,根据孕周行羊膜腔或者脐静脉穿刺,行胎儿核型分析,随访妊娠结局。最后将NIPT与核型分析、妊娠结局综合进行统计学分析。结果 (1)2932例孕妇中,共检出25例21三体高危,6例18三体高危,2例13三体高危,15例提示性染色体异常。(2)随访妊娠结局2716例,结果显示NIPT检测阴性中无21三体、18三体、13三体综合征。根据目前随访资料,NIPT检测T21/T18/T13的综合阳性率1.13%,灵敏度100%,特异度99.85%,假阳性率0.15%,阳性预测值87.88%,阴性预测值100%;NIPT检测T21灵敏度100%,特异度99.9%,假阳性率0.1%,阳性预测值92%,阴性预测值100%;NIPT检测T18灵敏度100%,特异度100%,假阳性率0,阳性预测值100%,阴性预测值100%。结论 NIPT可作为高危人群21、18号染色体非整倍体的"二次筛查"方案;13号染色体非整倍体检测及性染色体异常检测尚需要提高其特异度。NIPT有望成为产前高危人群筛查染色体非整倍体的一种新模式。; 文萍王挺李琼李海波李红; 关键词：染色体非整倍体核型分析

329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测: 2018年; 目的:评价定量荧光PCR(QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值。方法:对329例因唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险或高龄等行介入性产前诊断的羊水标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,并与金标准染色体核型分析进行对比。比较两种方法的检测结果,分析QF-PCR技术的灵敏性和特异性。结果:329例羊水标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体87例,其中1例为21、13罗伯逊易位型的21三体;QF-PCR方法检测5种染色体非整倍体87例,与核型分析结果完全一致。结论:QF-PCR技术对于21、18、13、X、Y染色体数目异常的检测具有较好的灵敏性、特异性和准确性,是一种简单、快速、可靠的染色体非整倍体分子诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断。; 李琼刘敏娟何丹刘欢解敏王挺李红李海波; 关键词：核型分析非整倍体产前诊断

苏州地区孕中期唐氏综合征二联筛查的研究: 2014年; 目的探讨提高苏州地区唐氏综合征孕中期二联筛查筛查准确性的方法。方法使用全自动实验仪器Auto Delfia 1235,并与半自动的Delfia 1420比较批间CV%;规范标本采集、递送等分析前的实验操作,比较各采血中心筛查阳性率变化情况;利用Lifecycle3.0计算本地中位数方程,通过累积和图法与lifecycle内置中位数进行统计学比较分析。结果使用全自动实验仪器Auto Delfia 1235后,批间CV%由8%以内降低为5%以内;规范标本采集、递送等分析前实验操作后,解决了个别采血中心阳性率偏高的问题,大部分各采血中心的筛查阳性率都控制在了6%以内,筛查总阳性率在5%左右;使用本地中位数方程后,孕中期孕妇甲胎蛋白和游离人绒毛膜促性腺激素的累积和图在0附近,而使用Lifecycle3.0内置中位数游离人绒毛膜促性腺激素的累积和图偏离0。结论使用全自动的实验仪器,规范标本采集、递送等分析前的实验操作,并使用本地中位数方程能有效地提高筛查准确性。; 王挺李琼文萍李红; 关键词：唐氏综合征

染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫被引量：2: 2014年; 目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）技术进行全基因组拷贝数分析，并采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）对aCGH的结果进行验证，经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义。结果该患儿G显带核型分析未见染色体异常，26种遗传代谢病检测均未见明显异常。aCGH检测发现染色体9q34．11区存在2．11Mb的缺失，该区域包含SPTANl、TORIA等近50个基因，其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关。MLPA验证结果与aCGH一致。结论染色体9q34．11区域约2．11Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因。MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。; 李海波陈瑛李琼刘敏娟毛君宋丹李红; 关键词：脑性瘫痪核型分析微阵列比较基因组杂交

基于CNVplex技术的高效耳聋基因筛查: 李海波毛君刘敏娟刘德远姜正文李琼陈瑛王玮李红

李琼

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