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杨晶群: 作品数：26 被引量：87H指数：7; 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>; 发文基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目绍兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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耳聋基因与新生儿听力的同步筛查结果比较被引量：13: 2015年; 目的了解听力筛查与耳聋基因检测结果的不同意义,为新生儿大规模耳聋基因筛查的可行性和有效性提供理论依据。方法 2013年4月至2013年3月于绍兴市妇幼保健院出生的新生儿,其中有4063名新生儿接受了听力和耳聋基因的同步筛查,并对其结果进行对照和比较。结果 4063例新生儿中840例未通过听力筛查,231例携带耳聋基因。耳聋基因阳性231例中,152例听力筛查通过,听力筛查与耳聋基因阳性率有统计学差异。结论部分迟发型耳聋的儿童可通过新生儿耳聋基因筛查有效地进行基因预警,对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性。; 沈沛余红刘丹杨晶群; 关键词：耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC RNA

8号染色体长臂片段缺失致多发畸形一例: 2018年; 患儿男，3岁11个月。系第1胎足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。有左侧鳃裂瘘手术史。母孕期胎儿B超提示左肾缺如。患儿因话少就诊。查体：杯状耳，双耳耳位较低（图1），未发现其他异常。; 余红杨晶群沈凯; 关键词：多发畸形染色足月顺产左肾缺如无窒息

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价被引量：9: 2015年; 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。; 余红刘丹杨晶群吴志强; 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因

18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例: 2023年; 男,3月龄,因发育筛查异常就诊。体格检查:身长57 cm(中下水平),体质量5.5 kg(中等水平),头围37 cm(落后水平),面部湿疹,眼睑小,眼距略宽(图1),左手通贯掌,不会出声笑,能抬头45度,下肢支撑欠佳,心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎,足月顺产,出生体质量3.07 kg,母亲孕期无异常,出生后3 d新生儿疾病筛查结果为阴性。辅助检查:超声提示心脏房间隔缺损,头颅MRI提示双侧侧脑室前角和体部稍增宽。甲状腺功能检查:促甲状腺激素>100μIU/mL,血清游离甲状腺素<5.15 pmol/L。盖泽尔发育评估:适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会发育商分别为61、67、64、59、61。患儿父母表型未见异常,否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019009),患儿的监护人均签署了知情同意书。; 余红杨晶群刘明; 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能检查足月顺产患儿父母近亲婚配

2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：2: 2014年; 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。; 余红杨晶群刘丹吴志强; 关键词：新生儿听力筛查

鳃耳肾综合征1例被引量：1: 2018年; 鳃耳肾综合征,即BOR综合征（branchio-otorenal syndrome,BOR）,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良。据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,在重度聋儿中约占2%（[1]）。现将2016年11月绍兴市妇幼保健院收治的1例鳃耳肾综合征患儿临床资料报告如下。; 余红杨晶群; 关键词：基因

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析被引量：3: 2016年; 目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。; 余红杨晶群樊洁敏刘丹陈晓霞; 关键词：耳聋基因 SLC26A4 健康管理

5755例新生儿GJB2、12S rRNA耳聋基因检测结果分析被引量：3: 2016年; 目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒体12S r RNA耳聋基因的2个突变位点1494C→T、1555A→G检测。结果 5755例新生儿检出GJB2基因183例,阳性率3.18%。1例GJB2 235del纯合突变及1例GJB2 235del&299-30 del AT复合杂合突变经ABR检查确诊为中重度、重度听力损失,2例GJB2 235del杂合突变分别为轻度,重度听力损失,1例176-191del16杂合突变为中度听力损失。检出9例线粒体12S r RNA基因阳性,阳性率0.16%,其新生儿听力初筛均通过。结论在新生儿中开展GJB2、线粒体12S r RNA耳聋基因筛查,可以早期发现先天遗传性聋,避免药物相关性耳聋,以及对遗传咨询,婚育指导具有重要意义。; 杨晶群余红; 关键词：新生儿 GJB2基因线粒体12S 耳聋

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量：16: 2015年; 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P<0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。; 余红刘丹杨晶群吴志强; 关键词：新生儿听力筛查

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量：1: 2014年; 目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C>T和1555A>G突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。; 余红杨晶群刘丹吴志强; 关键词：听力筛查耳聋基因突变听力损失

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