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听力筛查阳性婴儿的后续客观听力测试被引量：1: 2013年; 目的:利用听性脑干反应(ABR)和听觉稳态反应(ASSR)对听力筛查阳性婴儿进行测试,了解听力筛查阳性婴儿的听力损失情况,探讨听力筛查阳性婴儿的后续客观听力测试方法。方法:对1 264例听力筛查阳性的婴儿1 652只耳进行ABR测试和ASSR测试。记录到的数据应用SPSS 10.0统计软件进行分析。结果:经听力初筛、复筛未通过的1 652耳41.8%的反应阈≤30dB,轻中度听力损失占53.5%;ASSR 0.5、1、2、4kHz 4个测试频率的反应阈值与ABR结果的相关系数分别为0.531、0.649、0.689、0.503,有极显著相关性,在极重度听力损失耳中,ASSR在0.5、1、2、4kHz引出率分别为72.7%、78.2%、78.2%和63.6%,明显高于ABR引出率,差异有统计学意义。结论:经听力初筛、复筛后未通过的婴儿仍有41.8%婴儿的听阈在正常范围,且听力损失以轻中度为主。ASSR和ABR阈值有较高相关性,可弥补ABR不足。ASSR测试对新生儿听力筛查后续的听力学评估有较高的临床应用价值。; 余红樊洁敏程洪赵军陈晓霞; 关键词：听力筛查听觉稳态反应 ABR ASSR 听力损失

婴幼儿大前庭水管综合症38例临床分析被引量：2: 2017年; 目的分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点。方法对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1~6月龄组32耳,>6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析。结果 ABR结果:1~6月龄组,ABR阈值为轻中度听力损失的有29耳(占90.63%,29/32),重度和极重度有3耳(占9.37%,3/32),>6月龄组,轻中度听力损失的有24耳(占54.55%,24/44),重度和极重度有20耳(占45.45%,20/44)。对53耳轻中度ABR波形图分析得出,53耳均可引出清晰波Ⅲ、Ⅴ,且潜伏期正常,波Ⅰ消失或不能清晰辨认者有41耳(占77.36%)。ASSR结果:听力图为斜坡型(高频下降)有48耳(占63.16%,48/76),平坦型有28耳(占36.84%,28/76)。基因检测结果:10例患儿具有双等位基因突变(纯合或复合杂合突变),9例患儿具有单一的杂合基因突变,突变发现率95.0%(19/20),1例未发现突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G突变表现在75.0%的患者携带此突变,占突变总数的71.43%(15/21)。结论小月龄婴幼儿在听力学检查出现特征性表现时,可结合耳聋基因检测以尽早确诊LVAS,对早期发现,早诊断,早预防具有重要意义。; 樊洁敏; 关键词：婴幼儿大前庭水管综合征听力学检测

不同月龄婴儿ABR正常值分析被引量：4: 2015年; 目的：探讨不同月龄听力正常婴儿听性脑干反应（auditory brainstem responses ，ABR）正常值及变化规律。方法对212例（327耳）听力正常婴儿进行ABR测试，按年龄段分组：1～月龄组167耳，3～月龄组105耳，6～12月龄组55耳，观察各组ABR反应阈、波潜伏期、波间期、Ⅴ／Ⅰ波振幅比及阈值附近波Ⅰ﹑Ⅲ、Ⅴ引出率。结果在75dBnHL短声刺激下，各组婴儿波Ⅲ、Ⅴ潜伏期，Ⅰ—Ⅲ、Ⅲ—Ⅴ、Ⅰ—Ⅴ波间期均随月龄增大而逐渐缩短，Ⅴ／Ⅰ波振幅比随着月龄增加逐渐增大，各组间两两比较差异均有统计学意义（P＜0．05），波Ⅰ潜伏期随月龄增加无明显变化，阈值附近波Ⅰ﹑Ⅲ、Ⅴ出现率随月龄增加而不同。结论婴儿ABR检测时，阈值附近各波引出的表现形式，其成熟程度依次为：仅引出Ⅴ波＞仅引出Ⅲ、Ⅴ波＞Ⅰ﹑Ⅲ、Ⅴ波均引出；婴儿听觉神经系统是在不断发育和完善的，且听觉通路各部位的神经发育是不平衡的，判断婴儿ABR检测结果要根据不同月龄选择相应的参考标准。; 樊洁敏余红赵军; 关键词：听性脑干反应婴儿正常值

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析被引量：3: 2016年; 目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。; 余红杨晶群樊洁敏刘丹陈晓霞; 关键词：耳聋基因 SLC26A4 健康管理

听力损失婴儿的听力监测被引量：1: 2010年; 【目的】了解听力损失婴儿的听力变化趋势,为正确有效干预提高依据。【方法】对101例(173耳)3个月内初次听性脑干反应(auditory brainstemresponse,ABR)疑为听力损失的婴儿在3个月后进行ABR追踪复查。【结果】第1次ABR检查,平均阈值(50.91±14.46)dBnHL,第2次ABR检查,平均阈值降为(39.57±19.74)dBnHL,差异有统计学意义。有121耳阈值减低,29耳不变,23耳增加,轻中度者分级程度转为正常78耳,占45.1%,8例9耳分级程度加重,极重度者阈值基本未改变。【结论】对于初次听力诊断疑为轻中度听力损失者,应进行每3个月1次的听力学监测和跟踪随访,重度以上的听力损失者3月龄的早期诊断和6月龄的早期干预是可行。; 余红樊洁敏陈晓霞; 关键词：听力筛查听性脑干反应听力损失婴儿

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析被引量：7: 2018年; 目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2A>G位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P<0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。; 余红杨晶群樊洁敏; 关键词：新生儿耳聋基因耳聋

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樊洁敏