江泓
- 作品数：182 被引量：506H指数：12
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学天文地球更多>>
- 表达人类小分子热休克蛋白22转基因小鼠模型的建立
- 2013年
- 【摘要】目的构建表达人类小分子热休克蛋白22（HSP22）的转基因小鼠模型。方法构建携带人类HSP22基因的pCAGGS-HA-…HSP22转基因表达载体，用SalI、HindIll和BsaXI3个核酸内切酶对pCAGGS-HA一”HSP22进行酶切得到线性化目的片段，通过微纤维注射技术进行受精卵原核注射，通过PCR结合测序技术对仔鼠进行鉴定，应用WesternBlot技术进行外源性HSP22蛋白表达的分析。结果获得4只携带人类HSP22基因的转基因首建鼠，分别为Tg646、Tg648、Tg649和Tg661系首建鼠，Tg661系首建鼠不表达人类HSP22蛋白，Tg646、Tg648、Tg649系首建鼠表达人类HPP22蛋白，可用于下一步研究。结论获得了表达人类HSP22蛋白的转基因小鼠模型，为开展HSP22基因功能研究奠定了基础。
- 张付峰卢晓琴周亚芳沈璐江泓严新翔唐北沙
- 关键词：热休克蛋白质类小分子小鼠转基因
- 腓骨肌萎缩症的病理学特点和基因突变被引量：4
- 2005年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系。方法对26例患者的临床表现和病理特点以及13例基因突变分析结果进行回顾性分析。结果5例周围髓鞘蛋白22基因重复突变患者中出现髓鞘脱失、增厚各4例,2例出现“洋葱球”样改变,无轴索变性;4例连接蛋白32基因突变患者出现髓鞘脱失3例,髓鞘增厚1例,无轴索变性;热休克蛋白22和热休克蛋白27基因突变各1例,均表现为轴索萎缩、缺失和再生。结论本组基因突变患者的病理活检结果与国外报道的腓骨肌萎缩症的病理特点不完全相同;基因突变分析结果与病理表现一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。
- 郭鹏唐北沙赵国华刘小民张付峰张如旭沈璐江泓梁静慧
- 关键词：病理学基因突变腓骨肌萎缩症基因突变病理学特点热休克蛋白27髓鞘脱失
- 中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究被引量：2
- 2006年
- 目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈璐杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词：脊髓小脑共济失调等位基因
- 脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征被引量：3
- 2011年
- 脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征（fragile X-associated tremor／ataxia syndrome，FXTAS）是由FMR1基因的前突变（premutation，PM）所导致的一种神经退行性疾病，其临床表现主要为意向性震颤和（或）共济失调，其发病机制与RNA毒性获得机制有关。本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述。
- 韩威威张琳江泓唐北沙
- 关键词：共济失调
- 遗传性共济失调的分子分型与分子诊断流程
- 遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一类缓慢起病、进行性加重，以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传异质性的神经退行性疾病，由于HA各型之间临床表现交叉重叠，或具有相同临床表现的致...
- 江泓唐北沙
- 关键词：遗传性共济失调基因分型分子生物学
- 湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
- 2008年
- 遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
- 王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙
- 关键词：三核苷酸重复遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群B基因神经系统退行性疾病
- 一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断被引量：3
- 2012年
- 目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断。方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析，并结合国内外文献进行总结。结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）。基因诊断未发现假肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）致病基因Dystrophin21个外显子的缺失突变以及DMl型致病基因DMPK的（CTG）n和DM2型致病基因ZNF9的（CCTG）n的重复扩增突变，但发现脊肌萎缩症（spinal musculara trophy，SMA）致病基因SMN第7和8外显子的纯合缺失突变。结论报告1例极为罕见的临床病理表现特殊而经基因诊断确诊的SMA。SMA有明显的临床异质性，临床电生理和病理诊断有其局限性，确诊必须结合基因诊断。
- 罗丽霞潘乾夏昆唐北沙江泓
- 关键词：脊肌萎缩症强直性肌营养不良电生理特征病理学改变基因诊断
- 脑溢安对大鼠缺氧神经干细胞保护作用被引量：3
- 2004年
- 目的:观察脑溢安对大鼠神经干细胞缺氧损伤后天冬氨酸特异酶切的半胱氨酸蛋白酶-3(activatedcysteinylaspartatespecificprotease-3,Caspase-3)活化及细胞凋亡的影响,探讨该药抗脑损伤的作用机制。方法:用分离、培养的神经干细胞(neuralstemcellsNSC)造成缺氧模型,以正常大鼠血清、含脑溢安的大鼠血清对缺氧后的神经干细胞进行干预,用脑溢安血清、正常血清、无血清干预缺氧的神经干细胞,以及未受缺氧损伤的正常神经干细胞进行实验,检测神经干细胞缺氧损伤后Caspase-3的活化情况并用末端脱氧核苷酸转移酶介导dUTP缺口末端标记法犤terminal(TdT)-mediateddUTP-biotinnickendlabeling,TUNEL犦检测细胞凋亡情况。结果:正常血清缺氧神经干细胞组、无血清缺氧神经干细胞组有较多TUNEL阳性细胞,脑溢安血清缺氧神经干细胞组TUNEL阳性细胞数较少,而未缺氧的神经干细胞没有表达,脑溢安血清缺氧神经干细胞组与正常血清缺氧神经干细胞组、无血清缺氧神经干细胞组比较TUNEL细胞阳性细胞减少,差异有显著性意义(t=6.5826,6.6245,P<0.05)。脑溢安血清缺氧神经干细胞组与正常血清缺氧神经干细胞组及无血清缺氧神经干细胞组比较活化Caspase-3光密度比值减少,差异有显著性意义(t=4.2653,5.0131,P<0.05)。无血清。
- 罗杰坤黎杏群刘伯炎肖岚张花先武衡唐涛江泓
- 关键词：药物作用疾病模型细胞保护药物作用
- 应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1
- 2007年
- 目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增parkin基因的12个外显子，应用DHPLC进行变异筛查，峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以100名健康者为正常对照，在82例EOP患者中检测出3种突变，均为点突变，内含子区突变包括1VSl—39G—T和1VS9＋18C—T；编码区突变为T1422C，导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（Cys441Arg）。结论在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变，探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。
- 李静唐北沙郭纪锋张玉虎严新翔牟英峰张学伟夏昆潘乾沈璐江泓
- 关键词：PARKIN基因突变变性高效液相色谱
- 共济失调毛细血管扩张症的临床特征和诊断被引量：1
- 2000年
- 目的探讨共济失调毛细血管扩张症（AT）的临床特征，评价血清甲胎蛋白（AFP）、免疫球蛋白、磁共振成像（MRI）和单光子发射体层摄影术（SPECT）的诊断价值。方法对7例AT患儿的临床资料进行回顾性分析。结果7例患儿均为7岁以内起病，进行性行走不稳，眼球结膜毛细血管扩张，构音障碍，眼球震颤，肌张力减退，腱反射减弱，智力减退，皮肤色素沉着，反复有肺部感染；血清AFP值50～400μg／L，高于正常；IgA及IgG值分别为190～940mg／L和1100～6840mg／L，低于正常；MRI显示小脑萎缩；SPECf显示局部脑血流低灌注。结论AT临床特征为儿童期起病的进行性小脑性共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及免疫功能缺陷导致反复感染；血清AFP，免疫球蛋白，MRI和SPECTy对诊断AT有重要价值。
- 江泓唐北沙严新翔吕冰清谢小玲
- 关键词：毛细血管扩张
