公共文化服务平台

抗Hu抗体相关副肿瘤周围神经病三例临床特点分析被引量：3: 2019年; 目的分析3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病的临床特点。方法回顾性分析2015年7月至2017年7月于中日医院神经科诊治的3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病患者的临床表现、实验室检查、影像学及神经电生理特点。结果 3例患者中男1例,女2例,年龄分别为66、58、59岁。患者主要临床表现为肢体疼痛(3例)、体位性低血压(2例)与麻痹性肠梗阻(1例)、步态不稳和共济失调(1例),1例脊髓 MRI检查可见脊髓后索病变,2例胸部CT检查发现占位性病变;3例腰穿脑脊液常规、生化检查结果正常范围,血清及脑脊液抗 Hu抗体均为阳性;神经电生理检查结果显示感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降为著伴运动纤维受累,皮肤交感反应测定2例未引出波形,另1例潜伏期延长。病程早期,针对肿瘤治疗或未发现肿瘤患者行免疫调节治疗可部分缓解周围神经症状。结论抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病以感觉纤维受累及自主神经病变为著,伴有运动纤维受累,血清及脑脊液 Hu抗体检测有助于诊断,肺部肿瘤筛查及早期治疗可部分改善患者周围神经症状。; 汪伟汪仁斌张伟赫佟杰孙少杰段晓慧刘尊敬焦劲松彭丹涛; 关键词：痛性周围神经病自主神经病共济失调

伴神经系统损害的Perrault综合征患者的临床表型及基因变异分析被引量：1: 2019年; 目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析.结果高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p.Arg394His)杂合变异;Sanger测序验证结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg65His)和c.1181G>A(p.Arg394His)复合杂合变异,其父亲携带c.1181G>A(p.Arg394His)杂合变异,母亲携带c.794G>A(p.Arg265His),因此患者的变异分别来自父母.其中,c.1181G>A(dbSNP:rs752211501)为已报道的致病性变异;c.794G>A为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异分类标准,为可能的致病突变.结论 Perrault综合征患者可伴有神经系统多部位损害,TWNK基因c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A(p.Arg394 His)复合杂合变异可能为患者的致病原因.; 段晓慧汪伟董明睿王璐邵自强王朝霞袁云汪仁斌彭丹涛; 关键词：遗传性周围神经病小脑萎缩

急性感觉共济失调神经病一例被引量：1: 2021年; 报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性,临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低,脑脊液呈蛋白-细胞分离,肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点,经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗,患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余,患者持物不稳症状缓慢改善,多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。; 汪伟孟令超张伟赫汪仁斌袁云; 关键词：共济失调 H反射

糖尿病周围神经病变与肾损害相关性探讨: 目的：随着我国经济水平的提高及生活习惯的改变，糖尿病患者已逐渐成为危害我国居民身体健康的主要危险因素之一。糖尿病性周围神经病变及肾损害为糖尿病的常见并发症，研究显示此二者均为微血管并发症，二者之间可能存在一定的相关性。因...; 张雪莲汪伟苑维焦劲松汪仁斌邢小燕; 关键词：糖尿病微血管病变糖尿病神经病变糖尿病肾病

共济失调伴眼动失用2型患者一家系临床特征及基因突变分析被引量：1: 2021年; 目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。; 张麟伟张向飞吕朴汪伟汪仁斌彭丹涛; 关键词：突变小脑共济失调

谷蛋白共济失调一例临床、影像及小肠病理学特点分析被引量：4: 2019年; 目的探讨谷蛋白共济失调(gluten ataxia,GA)的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治。方法回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收治的1例经临床、血清学及十二指肠病理证实为GA患者的临床表现及诊治过程,并总结其临床特征。结果患者为青年男性,临床表现为慢性进行性小脑共济失调,头颅磁共振成像提示小脑蚓部及双侧半球萎缩。血人类白细胞抗原-DQ2位点呈阳性,IgA型抗麦胶蛋白抗体定性为阳性,定量为39.39 RU/ml,十二指肠活体组织检查发现慢性炎症性改变,部分绒毛呈轻度萎缩,上皮细胞内可见淋巴细胞浸润,提示存在亚临床麸质敏感性肠病。诊断上考虑为GA,给予无麸质饮食联合静脉注射丙种球蛋白治疗后,患者小脑语言、走路不稳及日常活动明显好转,2个月后小脑共济失调体征进一步改善,可独自驾车长途旅行。结论 GA是一类对谷蛋白敏感所致的免疫介导且临床可逆的获得性小脑共济失调。中国大陆人群GA患者基因型、血清学特点及临床表型可能与欧美人群相似。; 张伟赫汪伟罗杰秦耿焦劲松王宇金轶李争运顾卫红; 关键词：小脑共济失调谷蛋白乳糜泻活组织检查

INF2基因突变导致显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E亚型一例被引量：1: 2014年; 临床资料患者男性,20岁,因“双下肢力弱4～5年”于2013年5月22日收住我院神经内科.患者4～5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也易摔倒,无明显上肢及下肢近段力弱;伴有发作性言语不利,表现为言语不清、难以理解,持续数分钟缓解;曾有站立位出现发作性头晕,发作前无心慌、胸闷,发作时无视物旋转,伴有双手麻木、双下肢力弱不能站立,持续数分钟缓解.足月顺产,生长发育同同龄儿,否认家族中类似疾病者.入院体检：意识清楚,语言流利,双眼左右视可见不持续水平眼震,余脑神经体检未见明显异常,双侧深浅感觉对称存在,双下肢足背屈肌力Ⅱ级,高弓足,余肢体肌力V级,双手部小肌肉萎缩,双手可见细颤,四肢共济运动稳准,双侧腱反射偏低,病理征阴性.; 汪伟董明睿曹娅丽汪仁斌焦劲松; 关键词：腓骨肌萎缩症显性遗传基因突变中间型发作性头晕肢体肌力

Lambert-Eaton肌无力综合征神经电生理学与肌肉病理学特征分析: 2024年; 目的总结Lambert-Eaton肌无力综合征的神经电生理学和肌肉病理学特点。方法与结果纳入2010年1月至2021年12月中日友好医院诊断与治疗的12例Lambert-Eaton肌无力综合征患者,临床均表现为四肢无力,以近端肌无力为著,腱反射减弱或消失。神经电生理检测,12例复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均不同程度降低,远端运动潜伏期、运动和感觉神经传导速度正常;10例行重复神经刺激,均呈高频递增阳性,其中8例低频递减阳性;3例行运动后易化检查均阳性,小指展肌最大用力收缩5~10 s后尺神经CMAP波幅达峰值,此后逐渐下降,最大用力收缩60 s后波幅降至接近基线水平,最大用力收缩10 s后即刻尺神经CMAP波幅达峰值,此后迅速下降,至15 s波幅降至接近基线水平;8例针极肌电图正常,3例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例针极肌电图正常患者行肱二头肌组织活检术,均表现为选择性Ⅱ型肌纤维萎缩。结论Lambert-Eaton肌无力综合征患者CMAP波幅降低,存在高频递增现象,部分患者存在低频递减现象;运动后易化检查最大用力收缩5~10 s后CMAP波幅达峰值;针极肌电图多正常,部分呈肌源性损害,小部分呈神经源性损害;肌肉组织活检可见选择性Ⅱ型肌纤维萎缩;针极肌电图肌源性损害与肌肉病理选择性Ⅱ型肌纤维萎缩可能不相关。; 孙青焦劲松孙少杰汪伟彭丹涛汪仁斌; 关键词：电生理学病理学

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例被引量：1: 2013年; 患者男性，28岁，主因“进行性四肢力弱、萎缩20余年，于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊。现病史：患者约4～5岁开始出现活动能力较同龄儿差。上小学前走路易摔跤，随后症状逐渐加重，表现为走路慢，脚尖着地；起床、翻身、蹲起困难；近端肌肉萎缩。12岁时曾在外院就医，诊断考虑“进行性肌营养不良”（具体检查不详）。; 汪伟汪仁斌毛坤焦劲松; 关键词：进行性肌营养不良脊肌萎缩症误诊内科门诊肌肉萎缩

一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析被引量：2: 2014年; 目的探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型（limb-girdle muscular dystrophy type 2G，LGMD2G）患者的临床、病理特点及基因突变情况。方法对l例LGMD2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查，PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子，通过直接测序检测突变情况，并结合文献进行总结。结果该患者临床表现符合肢带型肌营养不良，骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维，基因检测发现LGMD2G致病基因亿4P基因存在复合杂合突变（c．100delC，c．166insG）。结论LGMD2G的诊断需综合患者临床、病理分析，但最终确诊需结合基因诊断。; 汪伟郝莹汪仁斌金淼焦劲松; 关键词：肢带型肌营养不良

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

汪伟

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

汪伟

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈