王欣
- 作品数:29 被引量:115H指数:6
- 供职机构:南京医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项江苏省“333”工程基金项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗药物初步筛选的研究
- 2021年
- 目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月,南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选,从美国食品药品监督管理局(FDA)药物库(包含2697种原料药)中共筛选出10种候选老药;运用真核表达系统在分子水平上检测药物对苯丙氨酸羟化酶活性的影响,并筛选药物敏感突变体。结果10种候选老药中,盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮分别可增加23%[t=18.21,P<0.001,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组(即反应体系中只加入溶剂,不加药物)相比]、21%(t=3.44,P<0.05,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比)、31%(t=19.57,P<0.001,与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比)的苯丙氨酸羟化酶酶活,其余老药对酶活性影响较弱甚至抑制。p.D101N突变体可被利司培酮激活25%(t=15.86,P<0.001,与p.D101N突变体非药处理组相比)。结论盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮可作为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的潜在治疗药物,且p.D101N突变体可作为药物敏感突变位点。
- 张志蕾孙云马定远王欣王彦云蒋涛
- 关键词:盐酸奈福泮醋酸氟轻松利司培酮
- 子痫前期患者胎盘组织中解偶联蛋白2基因mRNA表达与胰岛素抵抗的关系被引量:2
- 2009年
- 目的探讨子痫前期患者胎盘组织中线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因mRNA表达与胰岛素抵抗的关系。方法检测36例正常足月妊娠妇女(A组)和24例轻度子痫前期患者(B组)及17例重度子痫前期患者(C组)剖宫产前空腹血及新生儿脐血中血糖、胰岛素水平,采用RT-PCR法测定胎盘组织中UCP2 mRNA表达水平。结果C组新生儿脐血血糖和胰岛素显著低于A组(P<0.05);B、C组UCP2基因mRNA表达水平分别为(0.942±0.202)、(0.908±0.188),显著低于A组的(1.908±0.283)(P<0.05)。结论子痫前期患者胎盘组织中UCP2的低表达在子痫前期的发病中有重要作用,可能参与了胰岛素抵抗的病理生理过程。
- 王欣王小青刘晓梅
- 关键词:解偶联蛋白2子痫前期胰岛素抵抗
- 假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查
- 2024年
- 目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。
- 孙云王欣管贤伟张志蕾张菁菁洪冬洋蒋涛
- 关键词:假肥大型肌营养不良症DYSTROPHIN基因携带者
- 子痫前期孕妇血流动力学变化临床分析被引量:9
- 2010年
- 目的:用无创血流动力学监测系统研究子痫前期孕妇的血流动力学变化。方法:选择单胎妊娠孕妇418例,分为妊娠期高血压无并发症组、子痫前期无并发症组、子痫前期有并发症组和正常妊娠组。采用无创血流动力学监测系统检测4组孕妇的血流动力学指标。结果:子痫前期两组孕妇的心率(HR)略低,但4组间的HR比较,差异无统计学意义(P>0.05)。正常妊娠组比另3组孕妇平均动脉压(MAP)和外周阻力(SVRI、SVR)明显降低,心脏收缩功能(ACI、VI)明显升高(P<0.05)。子痫前期两组孕妇比正常妊娠组和妊娠期高血压组孕妇的胸液水平(TFC)明显升高(P<0.05)。妊娠期高血压组、子痫前期无并发症组与正常妊娠组3组孕妇的心排出量(CI、CO、SI、SV)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。子痫前期有并发症组与子痫前期无并发症组相比,MAP及外周阻力(SVRI、SVR)明显升高(P<0.05),心排出量及心脏收缩功能(CI、CO、SI、SV、ACI、VI)明显降低(P<0.05)。结论:子痫前期时,孕妇的心排出量及心脏收缩功能的降低及外周阻力的明显增高可能是引起妊娠并发症的重要因素,无创血流动力学监测系统可用于指导妊娠期高血压疾病患者的治疗。
- 王欣贾瑞喆刘晓梅吴海清
- 关键词:血流动力学检测妊娠期高血压子痫前期
- 二维与三维高清胸腔镜下肺癌手术对比被引量:11
- 2015年
- 目的 评价二维(2D)与三维(3D)高清胸腔镜下非小细胞肺癌手术的临床应用价值.方法 选取2012年9月至2014年3月60例行2D和57例行3D胸腔镜下肺叶切除及淋巴结清扫的手术患者,比较两组患者围手术期相关指标.结果 2D与3D组手术时间分别为(181.7±26.1)、(159.9 ±30.6) min,差异有统计学意义(P<0.05);术后24 h胸液引流量分别为(357.3±165.1)、(240.9±139.7)ml,差异有统计学意义(P<0.05);术后拔管时间分别为(7.9±3.1)、(5.7±1.9)d,差异有统计学意义(P<0.05);术后住院时间分别为(9.1±2.9)、(7.3±1.8)d,差异有统计学意义(P<0.05).两组在年龄、性别、肿瘤部位、术中失血量、淋巴结清除数、术后外科病理分期方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 3D高清胸腔镜较2D有更好的景深,从而提供了更清晰的解剖结构,使手术操作更加精准,手术时间缩短及术中损伤减少,更有利于患者术后恢复.
- 陆世民任斌辉张楼乾黄兴王欣许林
- 关键词:胸腔镜非小细胞肺癌
- 蛋白质组学法对葡萄胎恶变相关蛋白的筛选被引量:4
- 2011年
- 目的:采用比较蛋白质组学方法研究良性转归葡萄胎和恶性转变葡萄胎中的差异表达蛋白,筛选葡萄胎恶变相关蛋白。方法:分别提取3例良性转归和3例恶性转变完全性葡萄胎组织,进行双向凝胶电泳,质谱鉴定差异蛋白,免疫组化方法分析差异蛋白氯离子通道蛋白1(CLIC1)在葡萄胎和绒毛膜癌中的相对表达量。结果:通过二维电泳分离蛋白和差异比对,共筛选到34个差异蛋白点,经过质谱技术共鉴定出18个差异蛋白。生物信息学分析表明绝大多数差异蛋白参与细胞增殖和细胞存活过程。挑选了一个差异蛋白CLIC1蛋白进行进一步的研究,结果表明绒癌组织中CLIC1明显高于完全性葡萄胎组织,P<0.01。恶性转变葡萄胎组织中CLIC1表达也明显高于良性转归葡萄胎,P<0.01。结论:通过蛋白质组学CLIC1筛选结果表明,CLIC1蛋白可能成为葡萄胎恶性转变的预测指标。
- 石中华赵纯吴虹王欣刘晓梅
- 关键词:葡萄胎蛋白质组学滋养层肿瘤
- 妊娠期糖尿病患者血脂变化及对妊娠结局的影响被引量:35
- 2020年
- 目的:了解妊娠期糖尿病患者孕期血脂水平变化规律,并分析血脂水平对妊娠结局的影响。方法:回顾性收集本院接诊的150例糖尿病孕妇(观察组)和150例健康孕妇(对照组),在孕早、中、晚期分别对两组行血脂指标检测,记录两组妊娠结局并分析观察组孕中期及孕晚期血脂水平对妊娠结局影响。结果:孕早期各项血脂指标两组比较无差异(P>0.05)。在孕中期和孕晚期,观察组TC、TG、ApoB水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05),两组ApoA1水平比较无差异(P>0.05)。孕中期及孕晚期观察组LDL-C水平均较孕早期降低,且低于对照组(P<0.05)。观察组发生早产、剖宫产、胎膜早破、巨大儿、新生儿低血糖比例高于对照组(P<0.05),新生儿窒息发生率两组无差异(P>0.05)。孕早期血脂异常检出率两组无差异(P>0.05),孕妇孕中期及孕晚期血脂异常检出率观察组(70.7%、80.7%)均高于对照组(53.3%、58.0%),观察组血脂异常孕妇发生早产、剖宫产、胎膜早破、巨大儿、新生儿低血糖均高于血脂正常孕妇(均P<0.05)。结论:妊娠期糖尿病患者孕期血脂有明显上升趋势,孕晚期发生高脂血症风险较高,而发生高脂血症会增加不良妊娠结局风险。
- 汪琳王欣范裕如邢媛
- 关键词:妊娠期糖尿病血脂高脂血症
- 细胞周期相关蛋白ZYG11A促进肺腺癌恶性进展的机制研究
- 本文通过以下几个部分展开论述: 第一部分:ZYG11A在非小细胞肺癌中被识别为一个潜在的癌基因 目的:肺癌目前是全世界最流行的肿瘤,每年造成大量患者死亡。即使患者接受了规范化治疗,在大多数国家里五年生存率仍然小于15...
- 王欣
- 关键词:非小细胞肺癌病理机制恶性表型
- 小剂量艾司氯胺酮在胸腔镜下肺叶切除术患者术后镇痛中的作用
- 王欣
- 一种血液样本快速分离和提取外周血单个核细胞的设备
- 本发明涉及血液样本处理技术领域,尤其涉及一种血液样本快速分离和提取外周血单个核细胞的设备,包括底板,所述底板的上端面通过转动机构安装有第一管体,所述底板的上端面通过位移机构安装有第二管体,所述第二管体的上端卡装有试管帽,...
- 王欣沈波杜小月田曼温少迪
- 文献传递