您的位置： 专家智库 > >

施瑾

作品数：1 被引量：18H指数：1
供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇位点
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇家系
  • 1篇剪接
  • 1篇剪接位点
  • 1篇COL1A1
  • 1篇成骨
  • 1篇成骨不全

机构

  • 1篇上海交通大学
  • 1篇怀化医学高等...
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇中国科学院上...

作者

  • 1篇邢清和
  • 1篇秦炜
  • 1篇舒安利
  • 1篇贺林
  • 1篇施瑾
  • 1篇刘壮俊
  • 1篇高建军
  • 1篇钱学庆

传媒

  • 1篇Journa...

年份

  • 1篇2005
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：18
2005年
成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。
秦炜何隽祥施瑾邢清和高建军钱学庆刘壮俊舒安利贺林
关键词：成骨不全突变剪接位点
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0