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祁鸣

作品数：8 被引量：40H指数：4
供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 2篇科技成果
  • 1篇会议论文

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 5篇基因
  • 3篇基因治疗
  • 2篇遗传病
  • 2篇临床实践指南
  • 2篇测序
  • 1篇登记系统
  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心律
  • 1篇心律失常
  • 1篇型心
  • 1篇眼病
  • 1篇药物
  • 1篇药物基因
  • 1篇药物基因组学
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性心肌病
  • 1篇遗传性眼病
  • 1篇右室
  • 1篇右室心肌

机构

  • 8篇浙江大学医学...
  • 4篇切斯特大学
  • 3篇浙江大学
  • 2篇复旦大学
  • 2篇哈佛大学
  • 2篇华中科技大学
  • 2篇南昌大学第二...
  • 2篇浙江大学医学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇中华医学会
  • 2篇上海集爱遗传...
  • 2篇北京协和医学...
  • 2篇深圳华大生命...
  • 2篇深圳华大基因...
  • 2篇赛福解码(北...
  • 2篇北京希望组生...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇中日友好医院
  • 1篇广州金域医学...
  • 1篇湖南大地同年...

作者

  • 8篇祁鸣
  • 2篇王擎
  • 2篇马端
  • 2篇龙燕
  • 2篇蒋晨阳
  • 2篇胡金柱
  • 2篇俞萍
  • 2篇顾扬顺
  • 2篇沈亦平
  • 2篇李修义
  • 2篇祁鸣
  • 1篇郑良荣
  • 1篇韩伟
  • 1篇闫小毅
  • 1篇孙雯
  • 1篇杨月红
  • 1篇王剑
  • 1篇朱苗苗
  • 1篇顾卫红
  • 1篇盛艳

传媒

  • 4篇中华医学遗传...
  • 1篇科学通报

年份

  • 4篇2020
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 1篇2010
共 8 条 记 录，以下是 1-8
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排序方式：
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程被引量：11
2020年
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。
王剑顾卫红黄辉沈亦平熊慧黄颐祁鸣祁鸣马端邓旭旭马端王小冬周在威伍健许雄张巍康辉彭智宇于世辉汪亮于世辉
关键词：基因型知情同意
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询被引量：14
2020年
临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。
黄辉沈亦平顾卫红顾卫红王小冬高勇熊慧周在威吴静马端马端张巍傅琴梅熊茜彭智宇汪亮黄尚志祁鸣
关键词：跟踪随访法律法规
浙江省遗传性角膜营养不良基因突变检测系统的建立应用
顾扬顺俞萍祁鸣李修义盛艳孙雯杨月红闫小毅龙燕
项目简介：该项目对浙江省遗传性角膜营养不良5个家系的15例患者及其家属和25例散发病例进行了临床检查、家系调查，并建立了遗传性眼病登记档案。同时，收集患者及家属的血样，通过DNA提取、PCR-SSCP以及DNA序列分析等...
关键词：
关键词：角膜营养不良基因治疗
药物基因组学及其应用
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祁鸣
文献传递
Leber先天性黑蒙症分子机制研究新进展及未来展望被引量：2
2013年
Leber 先天性黑蒙症是一种严重的遗传性视网膜病变,常在婴幼儿时期发病,并伴有糖尿病、肥胖和尿崩症等一系列并发症,目前尚无特效药可以治疗.之前的一系列研究发现,有17个基因和Leber先天性黑蒙症相关.但是这17个基因仅能解释70%左右的先天性黑蒙症的发病机制,本实验室(Ming Qi实验组)及其他三个实验组(Jean-Michel Rozet实验组、Eric A Pierce实验组、Rui Chen实验组)最新发表在Nat Genet上的4篇论文揭示出NMNAT1基因也是Leber先天性黑蒙症的致病基因.这一发现解释了部分Leber先天性黑蒙症的遗传学机制,也为后期Leber先天性黑蒙症的诊断和基因治疗提供了理论依据.
魏天颖祁鸣
关键词：基因治疗
遗传性眼病及致病基因登记系统的建立应用
顾扬顺王剑勇朱苗苗姜波龙燕祁鸣俞萍李修义韩伟许敏程凯尧赵丹
遗传性眼病是眼科的常见病、多发病，不仅病种多、发病率高，而且对视力影响大、致盲率高，严重影响患者及其后代的身心健康。针对中国得天独厚的丰富的致病基因资源，有必要集中精力加以收集、研究和保存。另外，遗传性眼病除了自身的特点...
关键词：
关键词：遗传性眼病基因治疗
长Q-T间期综合征的临床实践指南被引量：11
2020年
长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。
无韩帅胡金柱蒋晨阳孙君慧王擎周洲祁鸣
关键词：长Q-T间期综合征
遗传性心肌病的临床实践指南被引量：9
2020年
心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。
无孙君慧韩帅胡金柱蒋晨阳王擎郑良荣周洲祁鸣
关键词：心肌病肥厚型心肌病致心律失常右室心肌病限制型心肌病
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