- 腺相关病毒载体介导视网膜疾病的基因治疗研究进展
- 2011年
- 视网膜疾病分子机制研究的不断深入，促进了视网膜疾病基因治疗的进展。腺相关病毒（AAV）的毒性和免疫原性均较低，外源基因表达稳定，可以转染多种分裂期和静止期细胞，因此成为治疗视网膜疾病的有效载体。在不同的动物模型和临床试验中，已有多项研究结果证实AAV作为载体治疗视网膜疾病的安全性和有效性。目前AAV在动物疾病模型中已经进行了介导抗血管生成蛋白、神经营养因子、抗凋亡因子的表达和基因替代治疗的研究，取得了令人满意的效果。但是，AAV也存在携带外源基因能力偏小的问题，需要进一步研究并解决之。
- 邹绚睢瑞芳董方田
- 关键词：依赖病毒转染基因疗法视网膜疾病
- 系统性红斑狼疮患者全身应用免疫抑制剂引发巨细胞病毒性视网膜炎一例被引量：3
- 2013年
- 患者女性，39岁。因左眼视力逐渐下降2个月，于2011年5月24日就诊于北京协和医院眼科。患者发病以来无发热、咳嗽、咯痰、胸闷、黄疸、关节肿痛、晕厥及其他神经精神症状。患者6年前曾因关节肿痛、发热、反复晕厥等症状入住我院，诊断为“系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE），狼疮性肾病，神经精神狼疮”。
- 邹绚戴荣平董方田
- 关键词：系统性红斑狼疮患者巨细胞病毒性视网膜炎免疫抑制剂ERYTHEMATOSUS全身应用神经精神症状
- 未愈合特发性黄斑裂孔的新型手术方式:游离内界膜移植被引量：12
- 2013年
- 目的初步观察游离内界膜移植用于治疗未愈合特发性黄斑裂孔的疗效。方法对3例经标准的玻璃体切除术联合内界膜剥除治疗后黄斑裂孔未愈合的特发性黄斑裂孔患者,采用游离内界膜移植的方法进行治疗,通过眼底检查和光学相干断层扫描观察术后黄斑裂孔愈合情况。结果 3例患者黄斑裂孔均能够完全愈合,术后随访10个月至1年期间,患者情况稳定。手术无并发症出现。结论游离内界膜移植是治疗初次手术后特发性黄斑裂孔未愈合的有效方法。目前仍需要长期、大规模的研究以评价这种手术方式的安全性和有效性。
- 杨治坤邹绚董方田
- 关键词：特发性黄斑裂孔玻璃体切除手术内界膜光学相干断层扫描
- 右眼双视乳头合并部分虹膜缺损及双眼脉络膜缺损
- 2011年
- 患儿男性,4岁.自幼右眼视力不佳,于2010年9月2日来中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科就诊.患儿为第1胎,足月顺产;父母非近亲联姻,家系中无类似疾病史.
- 邹绚戴荣平董方田
- 关键词：右眼视力脉络膜缺损虹膜缺损视乳头双眼
- Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)被引量：1
- 2023年
- Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。
- 中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚
- 关键词：临床表型
- 视网膜分支静脉阻塞伴黄斑囊样水肿患者的光感受器细胞层变化与视力之间关系的初步探讨被引量：14
- 2010年
- 目的 探讨视网膜分支静脉阻塞（BRVO）伴黄斑囊样水肿患者的光感受器细胞层变化与视力之间的关系.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2010年1月就诊的41例（41只眼）BRVO伴黄斑囊样水肿患者的临床资料进行回顾性分析.纳入对象均采用频域相干光断层扫描（OCT）仪测量黄斑中心凹神经上皮层厚度、中心凹囊腔下光感受器细胞层厚度、中心凹水肿囊腔的高度与水平宽度.根据患者光感受器细胞内外节（IS-OS）层的检测情况,分为3组进行分析,完全连续组8例,不完全连续组19例,完全缺失组14例.采用Spearman相关检验法分析各项检测参数与视力的相关性,应用LSD检验法比较不同IS-OS组间患者logMAR视力差异.结果 41例（41只眼）BRVO黄斑囊样水肿患者黄斑中心凹神经上皮层厚度平均（484.71±131.86）μm,光感受器细胞层厚度平均（92.04±45.53）μm,中心凹囊腔面积平均772.59 μm×362.17 μm.经Spearman相关性检验,上述检测参数中仅光感受器细胞层厚度与logMAR视力相关（r=-0.373,P=0.016）.IS-OS层完全缺失组患者的logMAR视力与完全连续组和不完全连续组间差异均有统计学意义（P=0.030,0.003）,而完全连续组与不完全连续组间差异无统计学意义（P=0.750）.结论 BRVO伴黄斑囊样水肿患者的视力随白身光感受器细胞层厚度的增加而提高,IS-OS层完全缺失的患者较存在IS-OS层的患者视力差.
- 邹绚戴荣平董方田
- 关键词：视网膜静脉闭塞视敏度光感受器
- 全视野刺激阈值检查评估中晚期遗传性视网膜营养不良患者视网膜功能的研究
- 2022年
- 目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图(ERG)结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料,其中男性17例,女性11例;年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例,熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力(BCVA)及ERG检查,并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异;采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6(最小分辨角的对数)。红、蓝、白光刺激下,8只重度降低型患眼的FST分别为(-27.0±7.1)、(-47.4±12.2)、(-41.7±11.5)dB;20只熄灭型患眼分别为(-16.3±7.0)、(-27.2±13.7)、(-23.5±12.5)dB;10只对照眼分别为(-39.9±4.0)、(-65.8±4.0)、(-58.5±3.4)dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高;熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼(t=-3.472,-3.506,-3.433;均P=0.002)。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关(r=0.134,0.011,0.010;P=0.055,0.601,0.611);明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关(r=-0.591,P=0.026),其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。结论FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法,可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低,其FST阈值逐渐升高。
- 李蕙邹绚韩筱煦睢瑞芳
- 关键词：视网膜电描记术光刺激感觉阈
- 一种针对RDH12突变的基因治疗药物
- 本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物，涉及生物技术领域，其技术要点为：通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物，采用玻璃体腔注射的方法，导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉...
- 睢瑞芳周芸羽邹绚周庆璋李雅玫卫星姚凤霞回相宜谢若天
- 虚拟现实与增强现实技术在眼科教学中的应用现状被引量：10
- 2020年
- 虚拟现实(VR)和增强现实(AR)在眼科主要应用于眼解剖教学、眼科检查法和手术操作培训。医学生通过观察、模仿和参与来掌握复杂的概念和知识,多数研究都表明这种教学方式可以提高学生的学习效率,帮助学生更好的掌握某种操作技能,提高医师执业初期在患者中操作的安全性,给眼科教学改革提供了新思路。
- 邹绚睢瑞芳
- 关键词：虚拟现实眼科教学
- 遗传性视网膜疾病的基因诊断被引量：2
- 2014年
- 遗传性视网膜疾病具有高度的临床和遗传学异质性。单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要。传统的基因检测技术主要包括连锁分析、直接测序法(Sanger测序)以及DNA芯片技术。新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)兴起后已成功用于多种遗传性视网膜疾病的研究,提高了分子遗传诊断效率,降低了成本。目前我国在遗传性视网膜疾病基因诊断方面应增加人力资源培养与资金投入,制定可行的行业规范,尽早使基因诊断平台服务于临床。
- 睢瑞芳邹绚
- 关键词：基因诊断基因治疗
