公共文化服务平台

共 9 条记录，以下是 1-9

全选清除导出

排序方式：

先天性中枢性通气不良综合征三例被引量：3: 2013年; 目的介绍3例先天性中枢性通气不良综合征（CCHS）患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点.结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO2分压持续高于60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,符合CCHS的临床表现.PHOX2B基因测序分析发现例1PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例2和例3增加5个丙氨酸.结论清醒时通气正常,睡眠时呼吸浅慢合并高碳酸血症是CCHS的主要临床表现,需要辅助呼吸支持.PHOX2B基因第3外显子中编码丙氨酸重复序列扩展突变,是3例患儿的分子发病原因.; 王影何玺玉杨尧陈晓春; 关键词：高碳酸血

新生儿监护病房早产儿甲状腺功能结果分析: 目的了解新生儿监护病房早产儿甲状腺功能异常情况,探讨住院早产儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称CH)发生情况,以及与胎龄、体重的相关性。方法收集我院新生儿监护病房早产儿...; 陈晓春何玺玉杨尧郭嘉王春枝; 关键词：早产儿先天性甲状腺功能减低症; 文献传递

Duchenne型肌营养不良分子遗传学分析被引量：2: 2013年; 目的对临床诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）的患儿进行基因检测，分析抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变类型及变异大小，探讨DMD分子遗传学诊断策略。方法对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）进行DMD基因检测，然后随机选择MLPA检测阳性的5例和阴性的1例采用DMD全基因捕获探针进一步行全基因组新一代测序（NGS），最后采用PCR和Sanger测序法对所得结果验证。结果采用MLPA技术对28例患儿进行检测，发现22例阳性结果，包括外显子大片段缺失突变16例，重复突变4例，同时合并缺失和重复突变2例；随机选择MLPA检测阳性的5例和阴性的1例采用NGS技术检测，发现3例外显子缺失突变（exon51del，chrX：31779857—31795289；exon53del，chrX：31685440-31747548；exork51-55del，chrX：31632504—31827732），及2例外显子重复突变（exon45dup，chrX：31970766—32023816；exon55dup，chrX：31540860—31649750），与MLPA结果一致，且精确定位了断裂点区域和片段大小，同时发现MLPA检测阴性的1例为点突变（exon54，chrX：31676176，C．7948delG，P．D2650IfsX12），该点突变经PCR扩增和Sanger测序验证，所得结果与NGS检测结果一致。结论DMD基因突变类型多样，包括外显子缺失和（或）重复、点突变等，应用MLPA技术能有效检出DMD基因外显子大片段缺失、重复以及杂合突变，应用NGS技术不仅能检出缺失和重复突变，并精确判断断裂点位置及大小，还能准确检出微小缺失和点突变，为临床DMD的早期诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助。; 陈晓春杨尧何玺玉王春枝王艳刘欣吴虹林; 关键词：肌营养不良点突变

二代测序技术在假肥大型肌营养不良分子诊断中的应用研究: 目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥...; 陈晓春杨尧何玺玉王春枝王艳刘欣吴虹林; 关键词：新生儿疾病肌营养不良分子诊断; 文献传递

Duchenne//Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析: 研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（...; 陈晓春; 关键词：肌营养不良; 文献传递

Duchenne/Becker型肌营养不良分子遗传学诊断策略被引量：2: 2013年; Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,血清肌酸激酶水平增高,腓肠肌假性肥大为主要特征,临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因,该基因组序列跨越2 200kb,由79个外显子组成,是迄今发现的最大的人类基因。DMD基因突变类型复杂多样,包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术,从Sanger测序、多重-PCR、Southern-blotting到多重链接探针依赖扩增技术(multiplex ligation probe amplification,MLPA)、单个扩增/内部引物测序技术(single condition amplification/internal primer sequencing technique,SCAIP)、基于基因芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)等,检测方法优缺点各异,本文结合DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述,以期形成完整全面的临床诊断思路。; 陈晓春何玺玉; 关键词：肌营养不良 DMD基因

遗传性精神发育迟滞的三级干预: 2012年; 精神发育迟滞(MR)是指患儿智力能力显著低于正常,对社会环境适应能力明显减低的一组疾病,其病因多达数百种,遗传因素在其发病中发挥重要作用。现对遗传性MR的产前及孕前遗传学诊断及咨询方法,智力低下患儿康复指导和综合训练措施进行综述,以期为减少遗传性MR出生率,提高此类患儿生活质量提供理论借鉴。; 陈晓春何玺玉; 关键词：精神发育迟滞遗传性干预存活率

Prader-Willi综合征临床表型分析被引量：2: 2013年; 目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据。方法回顾性分析我院2009年至2012年收治的11例Pws患儿的病例资料。结果皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在.肌张力低下(82%)、喂养困难(73%)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64%)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显。结论熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助。; 陈晓春何玺玉詹实娜王春枝王艳杨尧刘欣吴虹林; 关键词：PRADER-WILLI综合征临床表型儿童

假肥大型肌营养不良分子遗传学分析: 目的对临床诊断为假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)的患儿患儿进行基因检测,分析抗肌萎缩蛋白(dystrophy) DMD基因(简称DMD基因)突变...; 陈晓春杨尧王艳何玺玉王春枝刘欣吴虹林

全选清除导出

共1页<1>

陈晓春

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

陈晓春

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈