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SHMT1多态性与ALL儿童HD-MTX不良反应的关系被引量：6: 2014年; 研究丝氨酸羟甲基转移酶1（serine hydroxymethyltransferase 1，SHMT 1）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）儿童大剂量甲氨蝶呤（high-dosemethotrexate，HD-MTX ）不良反应的相关性。方法：本研究以51例接受HD-MTX 化疗的ALL 患儿为研究对象，统计分析其应用HD-MTX 后产生的临床表现；提取mRNA 后逆转录为cDNA ，利用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis ，DGGE）结合DNA测序检测SHMT 1 多态性（rs 1979277、rs 3783、rs 1979276、rs 12952556），并分析其与HD-MTX 不良反应的关系。结果：接受HD-MTX 化疗的ALL 患儿产生的严重不良反应主要表现为中性粒细胞减少和肝功能损害。rs 3783（C〉G ）、rs 1979276（C〉T）、rs 12952556（A〉G ）及rs 1979277（C〉T）的基因型分布情况相同，rs 1979277 多态性与中性粒细胞减少的发生风险无关（P〉0.05），但其CT及TT基因型可以降低肝功能损害的发生风险（CT：OR= 0.129，95%CI：0.020～0.817，P=0.03；TT：OR= 0.103，95%CI：0.017～0.620，P=0.013）。结论：rs 1979277、rs 3783、rs 1979276 及rs 12952556的联合作用与中性粒细胞减少的发生无关，但它们之中一个或多个位点可能降低肝功能损害的发生。; 丁慧岳丽杰于洁谢偲杨春兰任艳飞刘畅; 关键词：多态性急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤

谷胱甘肽转移酶P1基因多态性与儿童ALL HD-MTX不良反应的关系被引量：5: 2014年; 目的：研究谷胱甘肽转移酶P1（glutathione S-transferase pi，GSTP1）基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）使用大剂量甲氨蝶呤（high-dose methotrexate，HD-MTX）化疗后不良反应的关系。方法：应用巢式PCR（Nest PCR）、变性梯度凝胶电泳（denaturing gel gradient electrophoresis，DGGE）和DNA直接测序技术检测51例儿童ALL GSTP1基因型和等位基因分布频率，按美国国立癌症研究所的常规毒性判定标准（NCICTCAE）对HD-MTX不良反应进行统计分析。结果：筛查出3个GSTP1 SNPs位点即rs1695（A313G）、rs1138272（G439T）和rs4891（T555C）。rs1695/rs4891多态性位点包括32例（62.7%）野生型、16例（31.4%）杂合型和3例（5.9%）纯合型，rs1138272多态性位点仅包括1例（2.0%）杂合型和1例（2.0%）纯合型。3个SNPs位点等位基因频率分别为21.6%、2.9%和21.6%。GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与外周血血红蛋白减少有关（OR=0.25，95%CI=0.06～1.00，P=0.049），GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与高危组患儿胃肠毒性发生有关（OR=0.125，95%CI=0.02～0.78，P=0.026）。结论：GSTP1 rs1695/rs4891多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后外周血血红蛋白降低以及中高危组ALL儿童发生胃肠毒性有关。; 任艳飞袁秀丽岳丽杰邹泽巧谢偲丁慧宋萍刘畅; 关键词：谷胱甘肽转移酶急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤

6-巯基嘌呤致急性淋巴细胞白血病患儿不良反应及其与TPMT基因多态性的关系被引量：8: 2014年; 目的分析6-巯基嘌呤(6-MP)维持治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿不良反应的发生情况,探讨巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性与6-MP毒副作用的关系。方法提取46例ALL患儿骨髓细胞总RNA并逆转录成cDNA。应用变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA测序,对ALL患儿TPMT*1S和*3C基因型进行检测。采用美国国立癌症研究所第3版常规毒性判定标准(NCI CTC 3.0)行药物毒性分级,分析TPMT基因多态性与6-MP不良反应发生的关系。结果在维持治疗阶段,22%(10/46)患儿因6-MP所致严重不良反应停药,不良反应主要表现为骨髓抑制、肝脏毒性和胃肠道反应。2例TPMT*3C突变基因型(AG+GG)患儿均出现重度不良反应,其中1例纯和突变患儿出现与6-MP剂量相关的骨髓抑制和肝脏毒性。TPMT*1S各基因型与6-MP所致的重度骨髓抑制及肝脏毒性无明显相关性(P>0.05)。结论 TPMT*3C多态性可能与6-MP所致严重不良反应发生有关。; 谢偲岳丽杰丁慧任艳飞杨春兰郑苗苗; 关键词：6-巯基嘌呤巯嘌呤甲基转移酶基因多态性

细胞色素氧化酶P4501 A1编码区单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系被引量：2: 2016年; 目的探讨细胞色素氧化酶P4501A1（CYP1A1）编码区单核苷酸多态性（SNP）在急性白血病患儿和对照组儿童中的等位基因频率和各基因型分布特征，及其与中国汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）患儿发病风险的关系。方法选择2007年1月至2014年1月在遵义医学院深圳市儿童医院血液科住院的初治急性白血病患儿121例为病例组，男76例，女45例，平均年龄4．42岁。其中ALL患儿（ALL组）101例，男65例，女36例，平均年龄4．38岁；AML患儿（AML组）20例，男11例，女9例，平均年龄4．66岁。对照组为同期健康体检儿童或单纯上呼吸道感染患儿，共116例，男74例，女42例，平均年龄3．93岁。用反转录-PCR-变性梯度凝胶电泳（DGGE）结合DNA测序技术对病例组和对照组儿童的CYP1A1编码区开放阅读框进行筛查。结果在中国汉族儿童CYP1A1开放阅读框仅筛夼到1个SNP，即A4889G。在病例组、ALL组、AML组和对照组中CYP1A1A4889G等位基因频率分别为31．4％、32．2％、27．5％和38．8％。C印JAJA4889GAG和AG＋GG基因型可降低AML发病风险（OR=0．31，95％C1：0．11—0．87，P=0．02；OR=0．35，95％CI：0．14～0．93，P=0．03），且主要降低男性儿童的AML易感性（OR=0．12，95％CI：0．03—0．60，P=0．01；OR=0．16，95％CI：0．04～0．65，P=0．01），而各基因型与ALL易感性则无关（P〉0．05）；全部标本的CYP1A1A4889G等位基因频率及各基因型分布和美国、印度、朝鲜、巴西和伊朗人群的差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论CYP1A1A4889G与ALL发生风险可能无关，但可能是AML遗传易感因素，特别能降低男性儿童的AML患病风险；且该位点多态性分布具有种族差异性。; 邹泽巧岳丽杰任艳飞; 关键词：急性白血病单核苷酸多态性儿童

GSTP1多态性与儿童急性白血病易感性及HD-MTX不良反应的相关性研究: 目的：研究急性白血病（AL）儿童和正常儿童谷胱甘肽转移酶P1（GSTP1）基因全编码区单核苷酸多态性（SNPs）的基因型和等位基因分布频率特征，并分析其与儿童AL、急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓性细胞白血病（AML...; 任艳飞; 关键词：谷胱甘肽转移酶白血病发病易感性; 文献传递

儿童急性白血病易感性与GSTPi基因多态性关系的研究: 2014年; 目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。; 任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧刘畅; 关键词：单核苷酸多态性急性白血病儿童

深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析被引量：2: 2015年; 目的研究深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因全编码区内的单核苷酸多态性(SNPs)基因型和等位基因频率分布特征。方法用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNPs进行筛查分析。结果在GSTP1全编码区内共筛查到3个SNPs位点,包括1个热点突变位点A313G(Ile105Val,rs1695)、1个错义突变位点G439T(Asp147Tyr,rs4986949)和1个同义突变位点T555C(Ser185Ser,rs4891),其在汉族儿童分布等位基因总频率分别为16.4%、1.3%和16.4%,且具有明显的种族差异性。GSTP1 A313G、G439T和T555C多态性各基因型和等位基因频率分布在AL患儿和对照组儿童中差异均无统计学意义(P分别为0.691和0.359;0.898和0.581、0.691和0.359)。结论对深圳地区汉族儿童GSTP1基因全编码区多态性进行筛查分析,确定了GSTP1 A313G,G439T和T555C 3个SNPs位点,其具有种族差异性且与儿童AL发病风险均无关。; 任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧赵玮; 关键词：儿童

CYP1A1*2C多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析: 2015年; 目的：探讨细胞色素P450（cytochrome P450 proteins,CYP）1A1＊2C基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）易感性的关系。方法：计算机检索Pub Med、Embase、Ovid数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,收集CYP1A1＊2C多态性与儿童ALL易感性的相关病例-对照研究,应用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（coni dence intervals,CI）,并进行亚组分析。结果：共纳入7篇符合要求的病例-对照研究。Meta分析结果显示,CYP 1A 1＊2C多态性与儿童ALL发生风险相关[G vs A（OR=1.20,95%CI：1.01~1.43）;GG vs AA（OR=1.73,95%CI：1.11~2.70）;GG vs AG＋AA（OR=1.68,95%CI：1.09~2.59）]。根据对照来源进行亚组分析,结果显示,对照来源于和病例组同期住院的患者（hospital-based case-control,HCC）的基因型[G vs A（OR=1.29,95%CI：1.04~1.59）、GG vs AA（OR=1.89,95%CI：1.15~3.10）和GG vs AG＋AA（OR=1.83,95%CI：1.14~2.94）]与儿童ALL易感性相关。敏感性分析剔除异质性较大的研究后,各基因模型与儿童ALL易感性无关,各亚组分析结果亦无统计学相关性。结论：C YP1A1＊2C多态性可能与儿童ALL易感性无关。; 邹泽巧岳丽杰任艳飞; 关键词：白血病细胞色素P450 CYP1A1 META分析儿童

CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病儿童大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系被引量：3: 2015年; 目的:探讨细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后毒副作用的关系。方法:用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序技术对51例ALL儿童CYP1A1进行多态性筛查,统计患儿HD-MTX毒副作用表现,分析两者相关性。结果:仅筛查到一个多态位点,即A4889G,4889A/G各基因型与患儿毒副作用发生均无关(P>0.05),高危型患儿较标危型患儿更易发生血小板减少(P<0.05)。结论:CYP1A1 A4889G多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后各毒副反应无关,血小板减少的发生可能与患儿危险度相关。; 邹泽巧岳丽杰任艳飞; 关键词：多态性甲氨蝶呤急性淋巴细胞白血病

汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析被引量：3: 2013年; 目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT*3C(A719G)和*1S(C474T)。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7%和0,其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%;TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%,在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%,其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组筛查出C210T和TPMT*26(T622C)基因突变。结论汉族儿童存在TPMT*26突变基因型,且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。; 谢偲岳丽杰陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞; 关键词：巯嘌呤甲基转移酶变性梯度凝胶电泳蛋白质编码区

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任艳飞

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