吉永春 作品数:15 被引量:28 H指数:3 供职机构: 苏州大学附属儿童医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 化学工程 更多>>
KAT6B变异致Genitopatellar综合征1例临床分析及其康复治疗 被引量:1 2020年 目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良以及严重的精神运动发育迟缓,全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异,该杂合变异未见文献报道,早期干预、定期评估、避免二次损伤对患儿具有重要临床意义。结论KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,系统规范化的康复干预对患儿运动及语言发育方面有一定的积极作用。 舒丹丹 谭嘉红 顾琴 霍洪亮 吉永春 曹徐君 张何威 王巍巍关键词:康复 左乙拉西坦治疗痉挛型脑瘫儿童临床下痫样放电的研究 顾琴 霍洪亮 吉永春 曹徐君 张何威TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习 2024年 目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。 陶茜 霍洪亮 夏秦 吉永春 张何威 曹徐君 顾琴关键词:儿童 引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察 被引量:5 2014年 目的探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。 霍洪亮 顾琴 师晓燕 曹徐君 吉永春关键词:引导式教育 矫形器 小儿脑瘫 ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习 被引量:2 2019年 目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。 霍洪亮 张何威 曹徐君 吉永春 顾琴关键词:儿童 ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习 2022年 Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。 夏秦 张何威 吉永春 王巍巍 杨心怡 霍洪亮 曹徐君 舒丹丹 陶茜 谭嘉红 顾琴关键词:错义突变 Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表在脑性瘫痪患儿康复训练中的应用 被引量:9 2014年 目的 观察Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表在脑性瘫痪(脑瘫)患儿康复训练中的应用。方法 选择2012年6月至2013年6月在苏州大学附属儿童医院神经康复科进行治疗的脑瘫患儿64例,根据干预方法不同采用随机数字表法分为观察组和对照组各32例。对照组行常规康复训练,包括运动疗法(主要是Bobath疗法、上田疗法)及应用婴幼儿语言评定量表进行治疗;观察组在此基础上应用 Alberta评分进行评估,根据Alberta婴儿运动量表(AIMS)评估结果设定动作、制订康复计划。每天坚持3 h,反复强化训练。比较2组患儿治疗后的疗效及2组患儿治疗前后大动作及精细动作发育商(DQ)的变化情况。结果 观察组和对照组治疗后的总有效率分别为90.6% 和71.9% ,2组总有效率比较差异有统计学意义(χ^2=6.317,P 〈0.05)。观察组患儿治疗后的大动作(47.92±7.15)及精细动作 DQ(42.55±8.13)均较治疗前(36.18±8.23,33.71±10.16)及对照组治疗后(38.13±8.21,36.58±8.06)明显升高,差异均有统计学意义(t=6.235、5.452、6.137、5.243,P均〈0.05)。结论 在脑瘫患儿康复训练中结合Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表,有利于提高康复治疗效果,改善患儿的运动功能,值得推广和应用。 霍洪亮 顾琴 师晓燕 李岩 曹徐君 吉永春关键词:脑性瘫痪 康复训练 探讨情景模拟在儿童康复带教中的应用 2022年 探讨情景模拟在儿童康复带教中的应用效果。方法:择取2018年9月29日至2021年6月29日在苏州大学附属儿童医院康复科实习的学生共85例,依据实习时间分组,早期入科43例为一组,采用传统教学模式,设为传统组,后期入科42例为一组,采用情景模拟教学模式,设为观察组,比对两组实习生出科成绩及综合素质培养能力。结果:观察组实习生出科考试理论知识及案例讨论成绩高于传统组,特异性高(P<0.05);观察组实习生医患沟通、案例解决、康复技能等综合能力评估高于传统组,特异性高(P<0.05);观察组实习生对教学模式满意度100.0%,传统组实习生对教学模式满意度86.05%,特异性高(P<0.05)。结论:儿童康复的带教中开展情景模拟,可提高实习生出科考试成绩,培养实习生综合能力,提高教学质量,具有临床可行性。 吉永春关键词:情景模拟 带教 教学效果 丙戊酸钠单药治疗首诊癫痫患儿的P300短期变化分析 被引量:2 2009年 目的采用事件相关电位P300研究癫痫患儿治疗前后的的认知功能短期变化,探讨癫痫儿童认知功能的影响因素。方法对30例首诊的丙戊酸钠单药治疗的癫痫儿童和30例正常对照儿童分别进行事件相关电位P300测定。并对治疗组儿童服药3月后进行P300复查。结果事件相关电位P300的潜伏期:服药前组儿童(394.33±35.19)ms明显高于正常对照组(347.90±15.01)ms(P<0.01),差异有统计学意义。服药后组(367.60±16.89)ms仍高于对照组(P<0.01),但较治疗前明显缩短(P<0.01),差异有统计学意义。结论癫痫儿童存在认知功能受损,早期用药可减轻认知功能受损。 索军芳 王浙东 吉永春 沈廉娟关键词:癫痫 P300 EEG 丙戊酸钠 DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访 2024年 目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道。例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 夏秦 顾琴 陈婷 张何威 霍洪亮 曹徐君 王巍巍 吉永春关键词:遗传学分析