唐桂芝
- 作品数：6 被引量：16H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7
- 2009年
- 目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者核型分析结果分别为45，X[29]／46，x，＋mar131]和45，X[713／46，x，＋rnar[29]。病例1SRY基因检测阳性，其sSMC来源于Y染色体，通过荧光原位杂交最终确定其核型为45，X[29]／46，X，idic（Y）（q10）[31]．ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY＋）。病例2sSMC来源于X染色体，核型最终确定为45，X[71]／46，X，r（x）（p11．23q21）[29]ishr（x）（p11．23q21）（AL591394．11＋，AC092268．3-）。结论联合应用多种遗传学检测技术，准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源，以正确指导临床诊断和治疗。
- 文娟梁德生廖希薛晋杰唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟
- 关键词：TURNER综合征核型荧光原位杂交聚合酶链反应
- 36例X染色体异常的遗传学分析被引量：3
- 2014年
- 目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果 36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。
- 唐桂芝龙志高李娟文娟
- 关键词：染色体异常X染色体失活性腺发育不全TURNER综合征
- 5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析被引量：5
- 2014年
- 目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果 6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,+mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,+mar,1例男性核型为47,XY,+mar,1例为嵌合体47,XX,+mar[26]/46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。
- 唐桂芝龙志高李娟文娟
- 关键词：核仁形成区
- 9例Yqs携带者的临床遗传学分析
- 2012年
- 目的总结21495例男性不孕不育患者外周血染色体核型及1079例羊水染色体核型,探讨Yqs的临床效应。方法外周血淋巴细胞培养,G显带高分辨染色体核型分析,羊水细胞培养G显带染色体核型分析,必要时Ag-NOR(核仁形成区)染色分析。结果共发现9例Yqs携带者,其中5例系不孕不育,精液常规检查均未见异常;1例羊水产前诊断证实Yqs为父源遗传,1例不孕不育男性患者Yqs亦为父源遗传。结论 Yqs携带者一般无异常临床表型,与不孕不育无关。
- 李娟龙志高文娟唐桂芝朱艳萍
- 关键词：染色体核型
- 两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析被引量：1
- 2016年
- 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3），微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13．2-q13．33（44183172—51211392）×1dn，杂合缺失约7．0Mb；病例2染色体核型为46，XY，r（22）（pllql3）E84]／45，XY，-22[6]，微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13．33（49612799—51211392）×1dn，杂合缺失约1．6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r（22）综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。
- 彭莹唐桂芝张锐张杨慧夏艳马瑞玉郭若兰邬玲仟
- 关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片
- 首例染色体2q33.3-q37.3部分三体伴新着丝粒小标记染色体患者的遗传学诊断
- 目的:近年来,不带有着丝粒区域DNA的小标记染色体(Small supernumerary marker chromosomes,sSMC)不断被发现并报道,同时,2q3区域的部分三体患者也有数例报道,然而二者同时存在的...
- 马瑞玉彭莹夏艳唐桂芝郭若兰邬玲仟
- 文献传递
