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新生儿Kleefstra综合征1例临床与遗传学分析被引量：4: 2016年; 目的对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体G显带核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）技术和实时荧光定量PCR（qPCR）技术进行检测，并对该家系临床及遗传学特点进行分析。结果患儿临床表现为先天性心脏病、肺感染和先天性鱼鳞病，染色体核型正常，CMA结果示chr9q34．3区域发生801kb单拷贝缺失，包括完整EHMTl基因在内的15个基因，qPCR检测显示患儿的缺失为新发突变。结论根据临床表现，结合遗传学分析确诊该患儿为Kleefstra综合征（Ks），这是迄今我国报道的第2例Ks病例，也是首例新生儿Ks患者。对该类患儿应用CMA技术进行检测，为临床早期诊断、早期干预该类疾病提供准确信息。; 李晓梅董睿王玲李晓莺张海燕王莹张开慧盖中涛刘毅

一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1: 2017年; 目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47，XXY病例。; 李洪英张开慧高敏张海燕王莹张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：SRY基因拷贝数变异

CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究被引量：4: 2016年; 目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列分析。结果发现4例杂合突变。病例1室间隔缺损患儿为c.399C>T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A>G的错义突变(p.Ser192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe)。这些突变在对照组中均未检测到。结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关。; 杨小萌张海燕张坤张光业董睿王莹王辉刘毅马衍辉; 关键词：先天性心脏病基因突变

OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析被引量：9: 2017年; 目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄21d，因咳嗽、气喘1月余就诊，头颅磁共振成像显示中脑似呈“磨牙状”，查体发现手足均为六指畸形，四肢短小，视盘缺损、脉络膜缺损，内脏反位。基因检测发现定位于染色体xp22．2的OFD1基因存在缺失突变（c．2843_2844delAA）为新生突变，其父母均未携带该突变，该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良，基因检测OFDl存在移码突变c．2843_2844delAA．临床分析结合基因检测结果，可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。; 孟晨张开慧马静高鑫于柯张海燕王莹张忠晓李文刚刘毅盖中涛; 关键词：JOUBERT综合征

分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征被引量：2: 2016年; 目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26．3-25．3片段缺失，该区域涉及45个基因的大片段缺失，未发现其他区段存在致病性的基因变异，患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号环状染色体综合征的临床表现主要取决于缺失片段包含的基因。染色体微阵列分析技术可为临床诊断提供准确的基因变异信息，但对环状染色体相关疾病的诊断仍需结合染色体核型分析结果。; 张开慧宋风玲张冬冬张海燕王莹董睿张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：环状染色体染色体核型分析

一个t（3；22）不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析被引量：2: 2017年; 目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，再以染色体微阵列检测微缺失／微重复，荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致，染色体核型结果相同，为46，XN，der（22）t（3；22）（q28；q13）pat；其父亲与5位亲属染色体核型为46，XN，t（3；22）（q28；q13），母亲及其他成员正常；患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9．0Mb三拷贝重复，chr22q13．3区域发生1．7Mb单拷贝缺失，荧光原位杂交技术验证了上述结果。结论该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13．3缺失综合征和3q重复综合征，是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成。; 张开慧董睿黄艳杨亚丽王莹张海燕张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：精神发育迟滞平衡易位

一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析，再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测，并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47，XYY，未见其他染色体异常，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿X染色体单拷贝缺失，Y染色体探针覆盖区呈双拷贝重复，同时发现一可疑致病基因KYNU的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时，应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查，以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失／微重复。; 刘毅董睿张开慧王莹张海燕张艳卿赵冬梅盖中涛; 关键词：XYY综合征

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张海燕