史青杨
- 作品数：37 被引量：48H指数：2
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- Smith-Magenis综合征一例
- 2021年
- 患儿8岁,女,因"发育迟缓、智力低下"来我院产前诊断中心就诊。体格检查:身高110 cm,体重23 kg,智力障碍,轻度发育迟缓,注意力不集中,多动,语言表达差,声音低沉,双手小指短、隐性脊柱裂。心脏超声:主动脉瓣最大流速134 cm/s,肺动脉瓣最大流速107 cm/s,降主动脉最大流速235 cm/s;压力阶差(pressure gradient,PG):22 mmHg。超声提示降主动脉起始处流速增快,考虑轻度狭窄。
- 罗丽丽杨译刘彦红靖吉丽田甜史青杨
- 关键词：降主动脉肺动脉瓣压力阶差隐性脊柱裂心脏超声主动脉瓣
- 产前诊断羊水染色体倒位四例
- 2021年
- 例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。
- 史青杨刘彦红靖吉丽田甜罗丽丽
- 关键词：染色体倒位常规制片继续妊娠产前诊断系统超声
- 产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
- 2022年
- 孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。
- 杨译罗丽丽靖吉丽史青杨
- 关键词：遗传病史保胎治疗颈项透明层彩超检查胎儿双顶径
- 应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
- 2022年
- 患儿男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。
- 罗丽丽史青杨靖吉丽杨译
- 关键词：小头畸形特殊面容生长发育迟缓智力低下牙齿排列高通量测序技术
- 全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例
- 2021年
- 孕妇35岁,G_(5)P_(0)A_(5),第1次妊娠羊水过多(羊水指数35cm),于孕24+周胎膜早破流产一男胎,之后人工.流产3次。否认家族遗传病史或先天畸形生育史。本次妊娠无特殊接触史﹑孕20周超声检查发现羊水过多.羊水指数25 cm(正常参考值8~25 cm)。
- 史青杨罗丽丽靖吉丽陈林蛟刘彦红
- 关键词：羊水过多家族遗传病史羊水指数生育史正常参考值
- 产前诊断18p部分单体一例
- 2020年
- 孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。
- 史青杨靖吉丽刘彦红李琳琳刘睿智罗丽丽
- 关键词：羊膜腔穿刺遗传学检查首次妊娠产前诊断近亲婚配
- 产前诊断2q37缺失综合征一例
- 2022年
- 孕妇43岁,G_(3)P_(1),第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XX,del(2)(q37)(图1)。
- 杨译靖吉丽王晶李阳史青杨
- 关键词：羊水细胞培养羊膜腔穿刺术保胎治疗产前诊断
- 46，XY，＋13，der（13；13）（q10；q10）核型一例
- 2018年
- 孕妇25岁，孕1产0。孕17周行孕中期唐氏筛查，提示21三体综合征高风险（1：20）。夫妻平素体健，非近亲结婚，否认，家族遗传病史和接触毒害物质史。
- 何晶姜雨婷史青杨奚琦王瑞雪刘睿智
- 关键词：21三体综合征核型家族遗传病史唐氏筛查近亲结婚孕中期
- 产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例被引量：2
- 2020年
- 孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(正常参考值<2.24 mm),建议行侵入性产前诊断。细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养、染色体制备及核型分析,羊水染色体核型为47,XXY(图1)。羊水染色体微阵列分析结果为arr(X)×2,(Y)×1,诊断为克氏综合征(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常。
- 王晶刘彦红罗丽丽靖吉丽史青杨
- 关键词：细胞遗传学检查外周血染色体羊膜腔穿刺产前诊断近亲婚配
- 产前诊断22q11.21微缺失综合征一例
- 2021年
- 孕妇30岁,G1P0,因孕24+周胎儿心脏彩超提示室间隔缺损、共同动脉干就诊(图1)。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形、先天性心脏病史。经孕妇签署知情同意书后,于孕25周行羊水穿刺术。采集2份羊水标本。一份行羊水染色体检查,常规进行细胞培养,G显带核型分析,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016),胎儿羊水染色体核型未见异常。
- 王晶靖吉丽杨译李阳史青杨
- 关键词：知情同意书室间隔缺损产前诊断微缺失近亲婚配
