罗丽丽
- 作品数：30 被引量：15H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省科技发展计划基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
- 2018年
- 孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。
- 史青杨姜雨婷罗丽丽刘彦红李琳琳靖吉丽
- 关键词：8号染色体多发畸形臂部胎儿剖宫产分娩家族遗传病
- 产前诊断46,Y,t(X;19)(q26;p13)一例
- 2021年
- 孕妇30岁,G3P1,既往自然流产1次;自然分娩1健康女婴,外周血染色体核型未见异常。本次为自然妊娠,因携带染色体平衡易位行胚胎植入前遗传学诊断。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均系非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形患者。
- 王晶靖吉丽罗丽丽刘彦红史青杨
- 关键词：外周血染色体自然妊娠产前诊断近亲婚配
- 染色体复杂结构异常伴隐匿精子症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,34岁,因"婚后1年不育"到我院生殖中心就诊。患者表型及智力均正常,身高175 cm,体重62 kg,多次检查精液确诊为隐匿精子症(离心后镜下可见精子:0~1个/HP)。男性第二性征发育正常,外生殖器未见异常,睾丸大小约12 mL。各项激素水平值均正常。
- 于洋张馨月刘彦红史青杨罗丽丽靖吉丽奚琦
- 关键词：第二性征发育生殖中心睾丸大小染色体
- EpCAM和CA_(125)在子宫内膜腺癌及子宫癌前病变患者血清中的表达水平与意义被引量：3
- 2014年
- 目的:探讨上皮细胞黏附分子(Ep CAM)和CA125水平变化与子宫内膜样腺癌(EAC)及子宫癌前病变发生、发展的关系和在诊断、监测EAC及子宫癌前病变方面的临床价值。方法:抽取26份EAC患者术前血清标本及其中17份术后血清标本;抽取6例子宫内膜不典型增生(EIN)患者及17例对照组患者手术前后血清标本(增生性子宫内膜5例、分泌性子宫内膜6例、萎缩性子宫内膜6例)。采用ELISA测定Ep CAM及CA125在上述血清标本中的表达水平。结果:术前,Ep CAM和CA125在对照组、EIN组及EAC组血清中的表达水平递次增加(P<0.05);术后,3组血清Ep CAM和CA125水平较术前均有所降低。在EAC组及对照组中,无绝经史者术前血清Ep CAM水平显著低于有绝经史者(P<0.05),CA125水平则相反(P<0.05)。在诊断EAC及EIN的敏感度、特异度、准确度和阳性预测值方面,血清Ep CAM水平均高于血清CA125水平,二者联合检测提高了诊断的敏感度和准确度;在EAC组及EIN组中,有绝经史者血清CA125诊断的敏感度高于血清Ep CAM,但无绝经史者则相反,二者联合检测提高了诊断敏感度。结论:血清Ep CAM和CA125水平可能与子宫内膜癌的发生、发展有关;二者联合检测可能成为诊断EAC更便捷、有效、互补的方法;分泌性子宫内膜患者的血清Ep CAM水平明显低于其他患者,提示其可能对判定非EAC状态及监测孕激素治疗效果具有指导意义。
- 罗丽丽张易欣倪惠杰马晓艳
- 关键词：子宫内膜腺癌上皮细胞黏附分子CA125ELISA
- Smith-Magenis综合征一例
- 2021年
- 患儿8岁,女,因"发育迟缓、智力低下"来我院产前诊断中心就诊。体格检查:身高110 cm,体重23 kg,智力障碍,轻度发育迟缓,注意力不集中,多动,语言表达差,声音低沉,双手小指短、隐性脊柱裂。心脏超声:主动脉瓣最大流速134 cm/s,肺动脉瓣最大流速107 cm/s,降主动脉最大流速235 cm/s;压力阶差(pressure gradient,PG):22 mmHg。超声提示降主动脉起始处流速增快,考虑轻度狭窄。
- 罗丽丽杨译刘彦红靖吉丽田甜史青杨
- 关键词：降主动脉肺动脉瓣压力阶差隐性脊柱裂心脏超声主动脉瓣
- 产前诊断羊水染色体倒位四例
- 2021年
- 例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。
- 史青杨刘彦红靖吉丽田甜罗丽丽
- 关键词：染色体倒位常规制片继续妊娠产前诊断系统超声
- 产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
- 2022年
- 孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。
- 杨译罗丽丽靖吉丽史青杨
- 关键词：遗传病史保胎治疗颈项透明层彩超检查胎儿双顶径
- 应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
- 2022年
- 患儿男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。
- 罗丽丽史青杨靖吉丽杨译
- 关键词：小头畸形特殊面容生长发育迟缓智力低下牙齿排列高通量测序技术
- 全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例
- 2021年
- 孕妇35岁,G_(5)P_(0)A_(5),第1次妊娠羊水过多(羊水指数35cm),于孕24+周胎膜早破流产一男胎,之后人工.流产3次。否认家族遗传病史或先天畸形生育史。本次妊娠无特殊接触史﹑孕20周超声检查发现羊水过多.羊水指数25 cm(正常参考值8~25 cm)。
- 史青杨罗丽丽靖吉丽陈林蛟刘彦红
- 关键词：羊水过多家族遗传病史羊水指数生育史正常参考值
- 产前诊断18p部分单体一例
- 2020年
- 孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。
- 史青杨靖吉丽刘彦红李琳琳刘睿智罗丽丽
- 关键词：羊膜腔穿刺遗传学检查首次妊娠产前诊断近亲婚配
