张媛
- 作品数：17 被引量：48H指数：4
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- DNA直接测序法在血友病B患者基因诊断的应用
- 目的:血友病B(hemophiliaB,HB)是凝血因子□(factor□,F□)基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。F□基因位于Xq26.3-27.2,全长34kb,由8个外显子、7个内含子及侧翼顺序中的调控区域...
- 陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 应用基因测序技术检测血友病B患者F Ⅸ基因突变
- 目的:利用基因测序技术研究3个中国汉族无关血友病 B 患者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变的类型。方法:检测患者血浆 APTT 及 FⅨ:C 进行表型诊断;抽提患者外周血白细胞基因组 DNA,分8段扩增 FⅨ基因外显子序列,用...
- 张媛杨林花陆晔玲丁秋兰王学锋刘秀娥侯丽虹
- 文献传递
- klf4反义基因腺病毒载体的构建和鉴定
- 2010年
- 本研究针对klf4基因,利用AdEasy腺病毒载体系统构建人klf4反义基因重组腺病毒载体。klf4基因片段反向克隆到穿梭质粒pShuttle-CMV,利用同源重组技术在大肠杆菌BJ5183内构建重组腺病毒Ad-反义klf4,酶切线性化重组载体,并在293细胞中扩增、制备重组病毒。经限制性酶切、PCR扩增和测序检测鉴定,证明Ad-反义klf4重组腺病毒基因正确插入后,将Ad-反义klf4转染人原代脐静脉内皮细胞,采用real-time PCR、Western blot方法观察其对内皮细胞中KLF4表达的抑制效果。结果表明:成功构建了重组klf4反义基因腺病毒载体,重组腺病毒可明显降低细胞内klf4 mRNA和KLF4蛋白表达。结论:成功构建了Ad-反义klf4重组腺病毒载体,这为进一步研究klf4的生物学功能及应用提供物质基础。
- 张耀方张睿娟杨林花张媛周剑峰曹阳陈彩虹
- 关键词：内皮细胞重组腺病毒载体
- JAK2V617F突变在骨髓增殖性疾病中的初步研究
- 2008年
- 骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders，MPD）是骨髓中一系或多系细胞异常增殖，外周血出现一种或多种血细胞增多为特征的克隆性造血干细胞疾病。MPD主要包括：真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）、慢性粒细胞白血病（CML）以及少见亚型如嗜酸粒细胞增多症（HES）、慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）等。目前，临床上所指的MPD通常为反应多能造血于细胞转化的PV、ET和IMF三种。
- 乔娜杨林花刘秀娥康建民闫文林张睿娟张媛郭志萍张青夏
- 关键词：骨髓增殖性疾病克隆性造血干细胞疾病慢性嗜酸粒细胞白血病特发性骨髓纤维化嗜酸粒细胞增多症
- 凝血因子Ⅸ无义突变R116X导致重型血友病B的分子机制研究
- 目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中无义突变是导致重型HB的重要原因...
- 聂欣杨林花陈剑芳张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 组织因子启动子-1208 I/D基因多态性与静脉血栓栓塞的相关性研究被引量：3
- 2009年
- 本研究旨在探讨组织因子启动子-1208I/D基因多态性与静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的相关性。采用聚合酶链反应及DNA测序,对96例深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)患者、14例肺栓塞(pulmonary embolism,PE)患者和59例健康人进行组织因子(tissue factor,TF)基因启动子序列-1208位点基因多态性分析。结果表明:该位点的基因变异为18bp碱基的插入,存在D/D、I/D、I/I三种基因型,基因型分布在对照组分别为D/D型67.8%,I/D型25.4%,I/I型6.8%,DVT组分别为D/D62.5%,I/D29.8%,I/I8.3%,PE组分别为D/D57.1%,I/D35.7%,I/I7.1%;D等位基因频率和I等位基因频率在对照组分别为80.5%、19.5%,DVT组分别为77.1%、22.9%,PE组分别为75.0%、25.0%。基因型分布和等位基因频率在各组间的差异无统计学意义。结论:TF启动子-1208I/D基因多态性与VTE的发病没有显著相关性,该基因可能不是中国汉族人VTE的易感基因。TF基因多态性有待深入研究。
- 来晓炜杨林花刘秀娥张媛冯建军陈剑芳
- 关键词：基因多态性静脉血栓栓塞
- 一例2A型血管性血友病的基因突变分析被引量：4
- 2009年
- 为了对1例2A型血管性血友病(vWD)患者进行基因分析,鉴定导致vWD的基因突变位点,采集患者外周静脉血,应用BT、vWF∶Ag、FⅧ∶C、瑞斯托霉素诱导血小板聚集(RIPA)和多聚体分析等方法对患者进行表型诊断,PCR法扩增患者vWF基因全部52个外显子,并进行测序。结果表明:该患者BT延长,vWF∶Ag、FⅧ∶C、RIPA均降低,多聚体分析显示血浆中缺乏大、中分子vWF多聚体。基因分析发现,患者vWF基因28号外显子存在一杂合性错义突变C4738G(L1580V)。结论:患者存在杂合性错义突变(C4738G),而错义突变影响了vWF多聚体的形成,因而错义突变是患者发病的分子机制。
- 侯丽虹张媛刘秀娥杨林花
- 关键词：血管性血友病VWF基因突变
- 6个血友病B家系的基因诊断
- ＜正＞目的:血友病B（hemophilia B,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了...
- 陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 三个血友病B家系的基因诊断被引量：1
- 2008年
- 目的探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变及分子发病机制，对家系女性成员进行携带者诊断。方法家系先证者及成员采静脉血，先证者表型诊断确诊后，检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性，进行家系遗传连锁分析，应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变，家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变，家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变。结论血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制。
- 张媛杨林花陆晔玲丁秋兰王学锋刘秀娥张丽
- 关键词：血友病B短串联重复序列基因突变
- JAK2V617F点突变在原发性血小板增多症中的初步研究被引量：1
- 2008年
- 原发性血小板增多症（essential thrombocythemia．ET）是骨髓增殖性疾病（MPD）的一种，是多能干细胞慢性克隆增生性疾病，主要临床表现为外周血血小板计数持续显著升高。近来国外学者发现ET患者普遍存在JAK2（Januskinese2）基因12号外显子第1849位核苷酸G—T突变，使得负调控功能区JAK2蛋白的617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。我们采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法对32例ET患者进行JAK2V617F的检测，报告如下。
- 乔娜杨林花刘秀娥康建民闫文林张睿娟张媛郭志萍张青夏
- 关键词：原发性血小板增多症等位基因特异性聚合酶链反应点突变骨髓增殖性疾病增生性疾病多能干细胞
