杨晓林
- 作品数：8 被引量：29H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院耳鼻咽喉科更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高危听障新生儿听力学与基因检测方法学探讨
- @@小儿类神经病(auditory neuropathy spect rum disorder，ANSD)是一组听力学表现为耳蜗外毛细胞功能正常（耳蜗微音电位和/或耳声发射存在）而听神经功能异常（ABR缺失或严重异常）的...
- 许政敏杨晓林
- 关键词：基因检测
- 文献传递
- 重症监护病房新生儿听力筛查诊断评估体系
- 在重症监护病房的高危新生儿(NICU)包括早产儿、低体重儿、新生儿缺氧缺血性脑病，以及高胆红素血症等在新生儿先天性听力障碍发生率可高达2％～4％，是新生儿听力损失的主要组成部分，其特点是发病时间不确定、发病类型多样，其中...
- 许政敏杨晓林
- 关键词：重症监护病房新生儿听力筛查听力诊断听力损失
- 文献传递
- 不同听障婴幼儿气/骨导短纯音听性脑干反应及其与行为测听阈值间的关系
- 2010年
- 杨晓林许政敏
- 关键词：听性脑干反应短纯音婴幼儿骨导听阈值
- GJB2基因突变与NSHI患者临床表型的相关性研究进展被引量：4
- 2010年
- 杨晓林许政敏
- 关键词：临床表型基因突变GJB2先天性听力损失重症监护病房新生儿
- 非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究被引量：12
- 2010年
- 【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者（年龄1~10岁）进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测。【结果】55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%（2/7）;55例患者中有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%（12/55）,其中235delC纯合突变5例,235delC和299-300del AT复合杂合突变3例,79G〉A和341A〉G纯合突变4例。【结论】上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,235delC和299-300del AT突变导致极重度和重度听力损失为主,79G〉A和341A〉G突变导致中度和轻度听力损失为主。
- 陈文霞许政敏杨晓林王琰芦萍戴玉琼
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因
- 重症监护病房中新生儿听力筛查研究被引量：2
- 2013年
- 【目的】了解先天性听力损失在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)中的发病情况,探讨较为科学而可行的高危新生儿听力筛查及早期诊断模式。【方法】对NICU中673例新生儿进行畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)筛查,所有新生儿于1月后作第2次筛查,2次筛查仍未通过者于3～6月龄进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检查予以诊断。【结果】共筛查673例高危新生儿,初筛结果阳性164例,阳性率为24.4%。复检599例,复检率89.0%,复检阳性37例,阳性率为6.2%。37例患儿于3～6月龄进行ABR检查,确诊有听力障碍18例,其中有2例听神经病患者,5例轻度听力损失患儿与中耳积液有关。673例高危新生儿中听力障碍发病率为2.67%。【结论】NICU中高危新生儿是听力障碍的高发人群,建议DPOAE联合新生儿听力筛查仪(automated auditory brainstem response,AABR)作为该人群的听力筛查模式;NICU新生儿听神经病的发病率比较高,特别是高胆红素血症与听神经病的发生密切相关,所以要做好NICU患者的跟踪随访和定期的听力学评估。
- 陈文霞许政敏王琰芦萍杨晓林
- 关键词：重症监护病房高危新生儿听力筛查听力障碍
- 多重定量连接酶链反应在遗传性耳聋检测中的应用研究被引量：4
- 2010年
- 目的 建立以多重定量连接酶链反应（multiplex quantitative ligase chain reaction,MQ-LCR）为基础的聋病基因诊断技术,实现廉价、快捷、准确的检测目标.方法 针对GJB2基因230delC、299-300delAT,mtDNA A1555G,SLC26A4基因IVS7-2 A＞G、2168A＞G等5种突变类型设计相应的探针和引物,建立检测体系,从复旦大学儿科医院眼耳鼻喉咽科门诊中随机选择感音神经性聋儿98例以及听力正常对照30名,遵循双盲法原则分别以MQ-LCR法和DNA测序法进行检测,结果进行比较分析.结果 98例聋儿中发现聋病基因纯合或双突变48例,杂合突变31例,阴性19例,GJB2基因突变致病的占29.6%（29/98）,mtDNAA1555G致聋的占4.08%（4/98）,SLC26A4致聋的占15.31%（15/98）.30名听力正常对照中发现杂合突变3例,阴性27例,其中GJB2基因235delC杂合突变2例,IVS7-2A＞G1例.经分析MQ-LCR和DNA测序法检测结果完全一致,未发现假阳性和假阴性.结论 所建立的MQ-LCR法检测聋病常见突变（235delC、299-300delAT、mtDNA A1555G、IVS7-2 A＞G、2168A＞G）具有价格便宜,操作快捷,结果准确可靠的特点,可应用于我国常见聋病基因的大规模筛查,为明确聋儿病因,降低聋生出生率提供一种很好的方法.
- 杨晓林许政敏
- 关键词：听力障碍
- 咽鼓管吹张加注地塞米松和α-糜蛋白酶治疗儿童慢性分泌性中耳炎被引量：7
- 2011年
- 我科采用咽鼓管吹张加注地塞米松和d-糜蛋白酶治疗儿童慢性分泌性中耳炎92例，报告如下。1资料与方法1．1资料我科收治的慢性分泌性中耳炎患儿92例（177耳），其中男性45例、女性47例；年龄4—12岁，平均7．5岁；病程3—6个月者115耳，大于6个月者62耳。
- 戴玉琼陈文霞杨晓林许政敏
- 关键词：慢性分泌性中耳炎Α-糜蛋白酶咽鼓管吹张地塞米松儿童
