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10例儿童脑寄生虫病的随访: <正>目的:了解儿童脑寄生虫病的临床特点和危害。方法:连续收集3年(2011年5月至2014年3月)收住我科的确诊为脑寄生虫病例,共10例。对临床病例进行总结,并对所有病例进行电话随访。结果:男,8例,女,2例,起病年龄...; 余永林袁哲峰杨翠薇毛姗姗沈珏江佩芳高峰夏哲智; 文献传递

12例儿童MOG抗体病临床特点及随访分析: 目的:MOG存在于少突胶质细胞和中枢神经系统髓鞘表面最外层,在中枢神经系统特异性表达。研究发现与MOG抗体有关的脱髓鞘疾病包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、双侧复发性视神经炎和横断性脊髓炎等,近年来,称为MOG抗体病。...; 花奕高峰张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智; 文献传递

9例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型: 目的:腓骨肌萎缩症是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统遗传病,目前发现80余个基因的近1000余个突变均可导致该病的发生。随着基因检测技术的发展,对于致病基因的确立为疾病的早期认识及后续的预防及治疗均提供了依据。...; 徐佳露高峰江佩芳袁哲峰夏哲智赵正言; 文献传递

10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究被引量：9: 2014年; 目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS＋家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者。受累者临床表型包括热性惊厥（FS）11例（33.3%）,热性惊厥附加症（FS＋）11例（33.3%）,FS伴部分性发作1例（3.0%）,无热全面强直阵挛发作（AGTCS）3例（9.1%）,Dravet综合征1例（3.0%）,儿童失神癫痫1例（3.0%）,发作分类不能明确5例（15.2%）。10个GEFS＋家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变（glu1444lys）,2个家系发现同义突变：第15外显子同义突变（c.2592G〉A）;第9外显子（c.1212G〉A）与26外显子（c.5385 G〉A）突变。结论本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况。GEFS＋家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究。; 吴光声高峰沈征毛姗姗沈珏袁哲峰李珊; 关键词：基因表型全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A

伴可逆性胼胝体压部病变综合征的轻度胃肠炎伴良性惊厥:5例临床: 目的:探讨伴可逆性胼胝体压部病变综合症(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)的轻度胃肠炎伴良性惊厥(benign convulsions associated with ...; 姜丽华高峰江佩芳毛姗姗袁哲峰; 关键词：良性惊厥胼胝体; 文献传递

肠道病毒性脑炎的患儿T细胞活化亚群和细胞因子的变化被引量：11: 2016年; 目的通过对肠道病毒性脑炎（Enterovirus Encephalitis,EVE）的患儿T细胞活化亚群、细胞因子的检测,探讨其在EVE发病机制中的可能作用.方法选择2014年6月至2015年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经科病房收住院的24例脑脊液肠道病毒阳性的EVE患儿为病例组,其中14例予活化T细胞亚群检测,24例均予细胞因子流式测定,同期门诊体检的49例健康儿童为对照组.通过流式细胞术检测两组外周血CD25 ＋/CD3＋ CD4＋、CD69 ＋/CD3＋CD4＋、HLA-DR/CD3＋ CD4＋、CD25 ＋/CD3＋ CD8＋、CD69 ＋/CD3＋ CD8＋、HLA-DR/CD3＋ CD8＋,及IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ水平.结果病例组外周血CD69/CD3＋ CD4＋、CD69/CD3＋ CD8＋的表达含量（1.193％ ±2.849％,0.696％±1.242％）低于对照组（Z=-2.722,P=0.006;Z=-3.321,P=0.001）.外周血病例组IL-2的表达水平（3.342±1.089 pg/ml）低于对照组（Z=-2.722,P=0.019）;而IL-6,TNF-α的表达水平（123.046±355.349;3.367±1.717 pg/ml）,与对照组相比,有所增加,差异有统计学意义（Z=-3.471,P=0.001;Z=-4.803,P＜0.001）.结论 EVE患儿存在一定程度的免疫功能紊乱,T细胞活化亚群和细胞因子可能参与了EVE的发病过程.; 方春艳邹小杰袁哲峰黄明海高峰; 关键词：T-淋巴细胞细胞因子类

10例儿童脑寄生虫病的随访: <正>目的了解儿童脑寄生虫病的临床特点和危害。方法连续收集3年(2011年5月至2014年3月)收住我科的确诊为脑寄生虫病例,共10例。对临床病例进行总结,并对所有病例进行电话随访。结果男,8例,女,2例,起病年龄从3....; 余永林袁哲峰杨翠薇毛姗姗沈珏江佩芳高峰夏哲智; 文献传递

儿童抗GABA-B受体抗体介导自体免疫性脑炎1例并文献复习: 目的:探讨儿童抗GABA-B受体抗体介导的自体免疫性脑炎的病因、临床特征、治疗方法及临床疗效。方法:对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2017年5月收治的1例抗GABA-B受体抗体阳性的自体免疫性脑炎的临床表现、治疗方...; 花奕张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智高峰; 文献传递

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袁哲峰