王欠欠 作品数:13 被引量:26 H指数:2 供职机构: 首都医科大学宣武医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证 目的 本研究通过对中国EOFAD家系进行已知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证.同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制.方法通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第1... 王欠欠 贾建平 秦伟 武力勇 李丹 王琪 厉含之2型糖尿病患者认知障碍特点及其影响因素的研究 被引量:16 2015年 目的 探讨2型糖尿病患者(T2DM)认知障碍的特点,并分析与其危险因素及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的相关性. 方法 收集2011年11月至2012年3月入住我院内分泌科的T2DM患者78例,根据蒙特利尔认知评估(MoCA)结果分为认知障碍组(39例)和非认知障碍组(39例).记录一般临床资料,测定血脂、糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FBG)和空腹胰岛素(FBI)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清IGF 1的浓度. 结果 认知障碍组患者的受教育度为(8.94±4.13)年,非认知障碍组患者的受教育度为(12.65±2.50)年,二者相比差异具有统计学意义(P=0.004);认知障碍组的HbAlc为(9.7±1.3)%,非认知障碍组的HbAlc为(8.0±1.3)%,二者相比差异有统计学意义(P=0.001);认知障碍组的IGF-1为(122.6±11.6)mmol/L,非认知障碍组的IGF-1为(139.3±9.6) mmol/L,二者相比差异具有统计学意义(P=0.037).此外,认知障碍组的视结构技能、命名、语言、抽象、延迟回忆和定向能力明显下降(P<0.05和P<0.01),且MoCA评分与三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、HbAlc、FBI和HOMA-IR呈负相关(r分别为-0.498、-0.411、-0.414、-0.452、-0.449和-0.539,P<0.05),而与受教育程度和IGF-1呈正相关(r为0.579、0.491,P<0.05). 结论 T2DM认知损伤以视结构技能、语言、记忆和执行功能为主,与受教育程度低、血糖控制不佳、血脂代谢紊乱及胰岛素抵抗密切相关.此外,血清IGF-1减少也是参与认知障碍的重要因素. 韩晓娟 王欠欠 张清华 杜怡峰关键词:糖尿病 胰岛素样生长因子-1 额叶变异型阿尔茨海默病的临床和影像学特征一例 被引量:1 2016年 目的额叶变异型阿尔茨海默病(AD)是一种以精神行为等症状为主要表型的少见特殊类型AD,本文报道1例额叶变异型AD的临床特点、影像学特征,以增加临床医生对该病的认识。方法报道1例额叶变异型AD患者的临床资料,分析其临床表现、辅助检查及影像学资料。结果本例患者以妄想和行为异常等为主要和最早临床表现,发病2年后才出现记忆力减退、言语表达困难、计算不能等症状,头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,以左侧为著。头颅SPECT显示:双侧额叶、颞叶和顶叶葡萄糖摄取普遍减低。PIB-PET(淀粉样蛋白PET):大脑皮质PIB显著滞留,考虑为PIB阳性显像。结论额叶变异型AD与行为变异型额颞叶痴呆临床表现类似,淀粉样蛋白PET检查可有效区分两者。 武力勇 李洁莹 黄礼媛 王欠欠 梁军华 王芬 周爱红 贾建平关键词:精神行为症状 中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证 目的本研究通过对中国EOFAD家系进行已知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证。同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制。方法通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第16... 王欠欠 贾建平 秦伟 武力勇 李丹 王琪 厉含之文献传递 中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证 目的:本研究通过对中国EOFAD家系进行己知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证。同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制。方法:通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第... 王欠欠 贾建平 秦伟 武力勇 李丹 王琪 厉含之关键词:TAU磷酸化 接触蛋白相关样蛋白2抗体阳性相关的脊髓神经根病变一例 被引量:5 2016年 电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体主要包括接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rieh,glioma inactivated protein 1,LGI1)抗体,在中枢及周围神经系统均有表达[1].近几年,该类抗体阳性相关的疾病越来越多地被临床医师所认识,但诊断仍困难,在临床实践中容易被误诊.我们报道1例Caspr2抗体阳性相关的脊髓神经根病变患者,供临床参考. 朱文佳 武力勇 李洁颖 付月 王欠欠 贾建平关键词:抗体阳性 神经根病变 蛋白2 脊髓 GLIOMA Caspr2抗体阳性相关的自身免疫性疼痛一例 朱文佳 武力勇 李洁颖 付月 王欠欠 贾建平阿尔茨海默病基因研究进展 王欠欠 贾建平中老年2型糖尿病认知功能障碍患者血清IGF-1的水平研究 目的:探讨2型糖尿病认知功能障碍的特点血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平与其之间的相关性,并进一步分析影响认知功能的其他因素如胰岛素抵抗、血糖控制程度、血... 王欠欠关键词:中老年2型糖尿病 蒙特利尔认知评估 胰岛素样生长因子-1 血清检测 酶联免疫吸附法 Caspr2抗体阳性相关的自身免疫性疼痛一例 武力勇 朱文佳 李洁颖 王欠欠 付月 贾建平