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医务人员在特殊健康状态儿童预防接种中面临的困难调查被引量：3: 2023年; 目的了解医务人员在特殊健康状态儿童预防接种中面临的困难。方法采用方便抽样选择从事儿童疾病诊疗和预防接种的医务人员开展问卷调查,分析在特殊健康状态儿童预防接种中的困难和态度。结果调查对象认为特殊健康状态儿童预防接种困难大/很大的比例为51.98%(223/429);认为家长不敢接种、接种人员不敢接种、没有机构接种的比例分别为66.20%、25.41%、6.99%;鼓励尽量接种的比例为76.46%,其中从事诊疗、预防接种者分别为66.45%、82.12%(χ^(2)=14.28,P=0.001)。调查对象在接受该类儿童预防接种咨询中遇到的主要困难包括对原发疾病认识不足、缺乏相应指南和家长不信任,Likert 5级平均评分分别为3.51、3.37和3.34,其中从事诊疗vs预防接种者分别为3.36 vs 3.59、3.43 vs 3.33和3.23 vs 3.41(t=2.05,P=0.041;t=-0.79,P=0.432;t=1.54,P=0.124)。结论医务人员在特殊健康状态儿童预防接种中面临一定困难,但绝大部分医务人员鼓励接种。建议加强医务人员培训和儿童家长健康教育,制定可操作性的相关指南。; 尚盼盼祁祯楠姚弥白薇罗文薇齐建光; 关键词：预防接种医务人员

新生儿复合型嗜铬细胞瘤一例: 2021年; 本文报道1例以发热、脱水起病的复合型嗜铬细胞瘤新生儿,主要表现为心率增快、高血压、多汗等儿茶酚胺增高症状。本文旨在提高临床医生对该病的认识,对难以用常见病因解释的发热、脱水、高血压、高血糖等症状,需要考虑到该肿瘤可能。; 李永钦白薇汤泽中侯新琳刘黎黎; 关键词：肾上腺肿瘤嗜铬细胞瘤神经母细胞瘤婴儿

医患共同决策在儿童支气管哮喘中应用现状调查被引量：2: 2021年; 目的了解医患共同决策(shared decision-making,SDM)在哮喘患儿中的实施现状,了解哮喘患儿及其家长对于参与SDM的态度及其影响因素,为SDM的推广实施提供参考。方法选取2019年4月至2019年12月在北京大学第一医院儿科门诊(40例)及中国民航总医院儿科哮喘门诊(47例)就诊的87例哮喘患儿。通过问卷调查患儿及其家长参与临床决策的意愿,具体包括基本信息、SDM参与情况、参与意愿调查及影响家长参与SDM的因素等。结果87例哮喘患儿家长有83例完成9-项目共享决策问卷(SDM-Q-9)问卷评分,家长是一级亲属者SDM-Q-9得分较二级亲属者明显增高,差异有统计学意义(P=0.036);87例哮喘患儿家长均完成意愿调查,84例(96.5%)表示愿意参与SDM;21例哮喘患儿参与了意愿调查,15例(71.4%)表示愿意参与SDM。担心知识水平有限、缺少相关辅助工具以及就诊时间有限是影响家长参与SDM的主要原因。结论多数患儿及家长愿意参与SDM,SDM在我国儿童支气管哮喘诊疗决策中的应用有提升空间。; 张小宁王红白薇晏政齐建光; 关键词：支气管哮喘儿童

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床分析及其可能机制: 齐建光齐艳华白薇金红芳刘玉鹏杨艳玲

KCNQ2突变所致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：5: 2015年; 目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料进行回顾性分析,并查阅万方、中国知网(CNKI)、Pub Med、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿均于生后24 h内起病,临床及电生理诊断为OS,逐渐转型为West综合征。辅助检查血生化、头颅磁共振成像、代谢等结果未见明显异常。癫痫基因检测发现KCNQ2基因有新发错义突变,而该基因突变既往文献曾有报道可引起早发癫痫脑病。结论 KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),新发突变更可能是部分早发癫痫脑病如OS的致病基因。; 白薇王爽; 关键词：大田原综合征

北京市郊区全科医生接诊儿童现况及其影响因素的质性研究被引量：5: 2022年; 背景社区全科医生作为儿童基本医疗服务的主要提供者,其接诊能力直接反映基层儿科诊疗水平。我国儿童医疗服务的供给与需求存在较大区域差异,且基层儿科医疗服务能力不足,郊区全科医生接诊儿童现况及相关影响因素是值得关注的问题。目的了解北京市郊区全科医生接诊儿童现况,分析制约郊区全科医生接诊儿童的主要因素,以期为儿童疾病分级诊疗的开展提供参考。方法于2021年6月,采用目的抽样法,选取参与“北京市密云区医共体建设暨全科医生综合服务能力提升项目”的全科医生作为研究对象,对其进行半结构化焦点小组访谈,了解郊区全科医生接诊儿童现况及相关影响因素。应用NVivo 12软件对访谈内容进行编码、归类,采用主题框架分析法对资料进行整理和分析,并提炼访谈主题。结果共纳入19例访谈对象。其中男5例;年龄24~51岁,平均年龄(33.2±7.6)岁;18例学历为本科;9例职称为主治医师;1例参加过“5+3”全科医师规范化培训,8例参加过“3+2”助理全科医师规范化培训;8例参加过全科医生转岗培训;从事全科医疗工作的年限为1~18年,平均年限(6.3±4.8)年。基于访谈资料,共提炼出4个主题:郊区全科医生接诊儿童的数量和病种均较少,且接诊的儿童以3岁以上为主;郊区全科医生接诊儿童的自信心普遍不高;制约郊区全科医生接诊儿童的因素(家长对全科医生的信任度低、全科医生诊疗能力不足、儿童疾病诊疗风险高、护士执行能力不足、社区卫生服务中心缺乏儿童用药和实验室检查设备、尚无明确的儿童转诊制度);促进郊区全科医生接诊儿童的方法(儿科专家社区出诊、增加针对儿童的药品及实验室检查设备配备)。结论北京市郊区全科医生接诊儿童仍存在诸多问题和挑战,基层接诊儿童现况堪忧。加强对郊区全科医生的儿童疾病诊治能力培养,加强; 祁祯楠张家玮白薇迟春花孙万卉齐建光; 关键词：全科医生社区卫生服务

儿童线粒体病伴发的肥厚型心肌病被引量：2: 2019年; 线粒体病是由于线粒体能量代谢异常而导致的一组遗传性疾病。心脏是线粒体病常见受累的器官之一,肥厚型心肌病(HCM)是线粒体病合并心脏受累最主要的类型。在线粒体病患者中,儿童期起病者合并HCM较成人期起病者更常见。合并心脏受累的线粒体病患儿,其病死率明显高于未合并心脏受累的患儿,因此,早期诊断和治疗非常重要。但目前由于线粒体病临床表现的复杂性,早期诊断仍较为困难。目前尚无针对线粒体病及其伴发的HCM的特异性治疗方法,主要为支持性治疗。; 白薇齐建光; 关键词：线粒体病心脏肥厚型心肌病儿童

甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累情况、血浆硫化氢水平及基因分析被引量：4: 2020年; 目的:探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H 2S)水平及基因型与表型的关系。方法:收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料,将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例),比较2组临床特点、血浆H 2S水平及基因型的差异。结果:1.≤1岁的早发型患儿45例,其中心血管系统受累4例,无心血管系统受累41例;>1岁的晚发型患儿21例,其中心血管系统受累6例,无心血管系统受累15例。男性患儿共44例,其中心血管系统受累8例,无心血管系统受累36例;女性患儿共22例,其中心血管系统受累2例,无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ^2=2.910、0.368,均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中,单纯高血压3例,肺动脉高压并高血压2例,心肌轻度肥厚2例,房间隔缺损并肺动脉高压1例,单纯肺动脉高压1例,心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较,心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加,并神经系统受累的比例降低,差异均有统计学意义(χ^2=20.34、5.79,均P<0.05);并血液系统受累比例差异无统计学意义(χ^2=1.28,P>0.05);血浆H 2S水平降低[(33.8±3.6)μmol/L比(39.3±5.2)μmol/L,t=-3.22,P<0.01]。3.对46例患儿行基因检测,均发现MMACHC基因突变(cblC型),并且心血管系统受累患儿中以c.80A>G突变最常见,无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。结论:甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样,易并多系统受累,尤其以肾脏受累更为常见。血浆H 2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受�; 白薇齐建光齐艳华刘玉鹏金红芳杨艳玲; 关键词：甲基丙二酸同型半胱氨酸血症心血管损害

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白薇

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