闫磊
- 作品数：6 被引量：26H指数：3
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 气相色谱质谱法筛查先天性代谢缺陷方法及诊断标准的建立被引量：13
- 2015年
- 目的建立快速简便、准确可靠、拥有中国人种特异性的独立诊断标准的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)筛查方法。方法建立包含有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等168种化合物的尿特征代谢物气相质谱筛查谱库,利用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法对1 200例IEM高危儿和357例代谢无异常患儿尿液样本中的筛查谱内化合物进行定性、定量检测,依据357例代谢正常患儿尿样本检测结果建立筛查谱内各化合物的基准值,以诊断IEM及非遗传性代谢异常。结果与基准值比较,1 200例高危儿中无代谢异常576例(48.0%),代谢异常624例(52.0%),其中诊断IEM 61例(5.1%),包括甲基丙二酸尿症47例,苯丙酮尿症4例,尿素循环障碍3例,丙酸血症2例,多种羧化酶缺乏2例,枫糖尿症、β-酮硫解酶缺乏症、焦谷氨酸尿症各1例;疑似IEM患儿19例;诊断为继发性代谢异常544例(45.3%)。结论尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术方法和本研究建立的代谢性疾病诊断判读体系是协助诊断IEM和非遗传性代谢异常的有效方法。
- 张万巧彭薇杨尧刘海洪闫磊陈洪清封志纯
- 关键词：先天性代谢缺陷气相色谱质谱尿液分析
- 早产新生儿的LC-MS/MS血液氨基酸分析
- 目的 早产儿与足月儿相比较，无论是体格发育、器官成熟度、营养消化吸收能力及内环境均存在差异，为降低早产儿并发症的发生，降低死亡率，需要密切检测和评估其营养状况及营养成分的代谢能力.本文分析了正常足月和早产(32～37孕周...
- 刘海洪闫磊王春枝何玺玉
- 关键词：早产儿串联质谱
- 文献传递
- 早产新生儿的LC-MS/MS血液氨基酸分析
- 目的 早产儿与足月儿相比较,无论是体格发育、器官成熟度、营养消化吸收能力及内环境均存在差异,为降低早产儿并发症的发生,降低死亡率,需要密切检测和评估其营养状况及营养成分的代谢能力.
- 刘海洪闫磊王春枝何玺玉
- 两种质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症和丙酸血症鉴别诊断中的应用及评价被引量：10
- 2016年
- 目的探讨甲基丙二酸血症和丙酸血症在新生儿重症监护病房的发生率,评价串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC-MS)技术对这两种疾病鉴别诊断的应用价值。方法回顾性分析2009—2014年我院新生儿重症监护病房足月新生儿应用MS/MS和GC-MS进行遗传代谢病筛查的结果。纳入研究的足月新生儿均行血MS/MS筛查,出现丙酰肉碱(C3)或丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、丙酰肉碱/游离肉碱(C3/C0)比值增高者复查并进行尿GC-MS检查,综合两种检查结果对甲基丙二酸血症和丙酸血症进行诊断。结果通过对19 902例足月新生儿进行MS/MS初筛、GC-MS复查,确诊甲基丙二酸血症48例(2.41‰),丙酸血症3例(0.15‰),二者患病率之比为16∶1。血MS/MS初筛和复筛C3和(或)C3/C2增高的假阳性率分别高达92.4%和58.2%,甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿各主要检测指标(C3、C3/C0、C3/C2、甘氨酸)差异无统计学意义(P>0.05),仅靠MS/MS无法准确诊断和鉴别;GC-MS可通过检测尿中甲基丙二酸、3羟基丙酸的排泄鉴别甲基丙二酸血症和丙酸血症,且各诊断指标的灵敏度和特异度较高,假阳性率较低;通过辅助指标还能对急性期继发性酮症酸中毒做出判断。结论血MS/MS筛查甲基丙二酸血症和丙酸血症假阳性率较高,且不能区分二病,但该技术快速、易于高通量化;尿GC-MS检测灵敏度高、特异性好,能从生化特征上准确对二病做出鉴别诊断。有效结合两种质谱技术能快速、高效筛选并确诊甲基丙二酸血症和丙酸血症。
- 张万巧杨尧闫磊韩涛杨常栓花少栋封志纯
- 关键词：串联质谱法气相色谱-质谱法遗传代谢病甲基丙二酸血症丙酸血症
- 代谢组学早期诊断小儿脓毒血症研究进展被引量：3
- 2015年
- 小儿脓毒血症发病率和病死率均高,早期诊断和及时干预对预防不良预后有积极作用。小儿脓毒血症尤其在新生儿或婴幼儿期缺乏特异性临床表现,且目前缺乏准确、敏感的生物学标志物,易误诊和漏诊。代谢组学技术通过对最接近临床表型的小分子代谢物水平的研究,在小儿脓毒血症早期预测、及时干预和降低病死率方面有一定价值。本文就代谢组学技术在小儿脓毒血症早期诊断应用中的研究进展作一综述。
- 张万巧闫磊
- 关键词：代谢组学生物学标志物
- 利用串联质谱法对新生儿ICU及北京周边地区汉族高危儿进行遗传代谢病筛查的结果分析
- 利用液相色谱联用串联质谱法(LC-MS／MS)对新生儿ICU的汉族新生儿和北京及其周边地区的汉族高危儿的干血滤纸片，进行氨基酸谱和脂酰肉碱谱的检测，以筛查和诊断先天性遗传代谢病。分析了解中国北京及其周边地区遗传代谢病的发...
- 张万巧刘海洪陈洪清闫磊何玺玉
- 关键词：新生儿串联质谱法甲基丙二酸血症
