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阳彦: 作品数：24 被引量：80H指数：6; 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>; 发文基金：江西省科技计划项目中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生历史地理文化科学更多>>

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一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断: 2020年; 目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类,评估其致病风险。该家系再次生育时,应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示:患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异,其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道,根据ACMGG变异判读指南,c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1+PM2),c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2+BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果,并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访,未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 陈佳袁慧珍谢康郭珍阳彦邹永毅陈格刘艳秋; 关键词：高氨血症尿素循环障碍产前诊断

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习被引量：2: 2019年; 目的探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷(骶尾骨包块或椎骨缺失)7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。; 郭珍阳彦吴芹周欣汪玉琴田成园帅玲燕; 关键词：胎儿

QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告: 2022年; 目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX三体。结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常,排除样本母体细胞污染,同时可额外检出母体的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。; 罗海艳邹永毅阳彦陈佳黄婷刘艳秋; 关键词：QF-PCR 快速产前诊断性染色体数目异常

江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控被引量：13: 2017年; 目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。; 谢康刘艳秋阳彦夏秋平罗海艳; 关键词：耳聋基因

江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7: 2017年; 目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12SrRNA基因5例(0.30%)。结论在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见。GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防。; 夏秋平刘艳秋谢康陆清阳彦; 关键词：新生儿耳聋基因基因芯片基因突变

基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用被引量：3: 2020年; 目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。; 阳彦刘艳秋马鹏鹏陈佳丁涛; 关键词：染色体易位妊娠率

江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析: 目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院201...; 夏秋平刘艳秋阳彦陆清谢康; 文献传递

β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例被引量：2: 2018年; 地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。; 丁涛阳彦赵琰伍琼芳吴兴武胡毅娜; 关键词：Β地中海贫血 HLA配型胚胎植入前遗传学诊断妊娠

孕妇外周血无创产前检测失败的原因分析及妊娠追踪被引量：12: 2020年; 目的探讨孕妇外周血无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的失败原因并对检测失败的孕妇进行妊娠追踪,为NIPT在妊娠妇女产前诊断中的规范应用提供理论依据。方法对2017年1月至2018年12月期间,因血清学筛查临界风险/高风险、高龄及自愿要求在我院进行NIPT检测的23704例孕妇进行回顾分析,并对NIPT检测失败的孕妇进行随访。结果23704例样本中初次NIPT检测未获有效结果需重抽样154例,其中因胎儿浓度低(<4.0%)需重取样共计88例,因两次建库Z值均处于临界区域(“灰区”)而需重取样61例,质控因素5例。实际重取样144例样本中有111例获得有效NIPT结果,24例游离胎儿DNA浓度低,8例Z值仍处于“灰区”,1例多条染色体离群。对33例未获有效结果的孕妇进行妊娠追踪,发现24例游离胎儿DNA浓度低的孕妇中有2例失访,1例因孕期并发症放弃生产,1例因胎儿超声结构异常引产,5例补做血清学筛查/NIPT,10例行羊膜腔穿刺术,未做任何处理者5例;羊膜腔穿刺术后检出一例47,XN,+21,一例46,XN,t(1;16)(p32;q12),其余8例未见异常。8例“灰区”的孕妇除1例双胎因担心手术风险外均进行羊膜腔穿刺术,检出一例47,XN,+21,7例未见异常。结论NIPT作为广泛应用的产前筛查技术存在一定的失败率,采样时的孕妇孕周大小、BMI指数,母体自身染色体核型、肝素用药史等均可能影响检测。对于两次取样仍未获得有效结果,特别是血清学筛查已提示临界风险或者高风险的孕妇,更应该加强遗传咨询和围产期保健。; 卢婉刘艳秋黄婷黄婷婷周吉会阳彦; 关键词：胎儿游离DNA 羊膜腔穿刺

6957例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析被引量：13: 2020年; 目的明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6 957例新生儿联合耳声发射与听性脑干反应进行听力学筛查,同时采用耳聋基因芯片对常见的4个耳聋基因9个位点进行检测,对结果进行回顾性分析。结果 6 957例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者282例(4.05%),其中GJB2c.235de1C杂合突变142例(2.04%),c.235de1C纯合突变1例(0.01%)。GJB3 c.538C> T杂合突变7例(0.1%),SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变52例(0.74%),c.2168A> G杂合突变16例(0.22%)。mtDNA12SrRNAm.1555A> G均质突变20例(0.28%),mtDNA12S rRNAm.1494 C> T均质突变1例(0.01%)。听力筛查两次未通过88例,未通过率1.26%,5例诊断为感音神经性耳聋。结论江西地区新生儿耳聋基因突变热点分别为GJB2 c.235delC与SLC26A4 IVS7-2。听力筛查联合基因检测对降低耳聋发生率有重大意义。; 阳彦刘艳秋罗海艳邹欢欢马鹏鹏; 关键词：耳聋基因基因检测联合筛查

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