陆清
- 作品数：18 被引量：64H指数：4
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- 相关领域：医药卫生历史地理文化科学更多>>
- 4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
- 目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经...
- 陆清
- 文献传递
- 表现为羊水过多、单脐动脉的14q31.2q32.33微重复胎儿1例报道被引量：1
- 2020年
- 14q31.2q32.33微重复综合征属于罕见的染色体微重复综合征,该重复片段22.95Mb,因此可表现为染色体的常见临床表型,如智力障碍、先天畸形、生长发育迟缓及异常面容等,我们诊断1例,现报告如下。1临床资料孕妇,30岁,G2P1A1,曾生育一正常男孩,本次妊娠因孕24+2周在江西省妇幼保健院行常规四维超声筛查提示胎儿羊水指数251cm、脐动脉一根、球拍状胎盘。夫妻非近亲婚配,体格及智力发育正常。此次自然受孕,孕期无毒物及药物等不良接触史。
- 潘璐刘艳秋陆清周吉会
- 关键词：产前诊断
- 江西地区育龄血红蛋白H患者的基因型与表型分析及产前诊断被引量：2
- 2021年
- 目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断。地贫基因检测使用Gap-PCR、Dot-RDB及Sanger测序技术。结果 9 883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34%(34/9 883),其中W-3.7α/--SEA 19例(57.58%),-4.2α/--SEA 9例(27.27%),αSα/--SEA与αCSα/--SEA各1例,国内首次报道的α(CD61(AAG>TAG))α/--SEA 1例,HbH合并β-地贫3例(8.82%);34例HbH患者均表现出小细胞低色素血液学特点,1例HbH-WS患者Hb正常,其余33例HbH患者由个体差异呈轻度或中度贫血;31例单纯性HbH患者HbA2值降低,3例合并β-地贫HbH患者HbA2值升高,仅30例HbH患者经血红蛋白电泳出现HbH带,19例患者经血红蛋白电泳出现Hb Bart′s带;地贫产前诊断结果显示1例胎儿为Hb Bart′s水肿胎,1例为重型β-地贫,1例为3.7缺失型HbH,2例分别为α-地贫和β-地贫携带者。结论江西地区育龄HbH患者基因型以缺失型HbH为主,以-3.7α/--SEA最为常见,HbH患者多为轻到中度小细胞低色素贫血。对有生育中、重型地贫患儿风险的HbH患者,产前诊断是有效降低出生缺陷的重要手段。
- 罗海艳陆清谢康邹永毅黄婷刘艳秋
- 关键词：地中海贫血HBH病产前诊断
- 精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究被引量：3
- 2021年
- 目的探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析。方法选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外。对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测。结果精液分析共发现1379例患者存在精子数目异常,对异常者检测发现88例患者存在无精症因子(Azoospermia factor,AZF)基因微缺失,占6.38%(88/1379)。AZF缺失患者的血清卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)水平均显著高于健康对照组,并且AZF缺失患者的血清FSH还显著高于AZF未缺失的无精少精症患者(P<0.05)。其余生殖激素雌二醇(E2)、垂体泌乳素(PRL)和睾酮(T)无明显差异。结论Y染色体微缺失是导致男性无精或严重少弱精,进而导致男性不育的重要因素之一,其与生殖激素水平存在一定相关性。
- 卢婉刘艳秋袁慧珍罗海艳陆清
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失生殖激素
- 苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究被引量：11
- 2019年
- 目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据.方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行分析,寻找致病变异位点.结果在78例患者的156个等位基因中,共检测到143个变异位点,共54种变异,检出率为91.7%.常见的变异依次为R243Q(26/143,18.2%)、R408Q(10/143,7.0%)、EX6-96A>G(8/143,5.6%)、IVS4-1G>A(7/143,4.9%)、R241C(7/143,4.9%),以及V399V(7/143,4.9%).IVS43T>G、Q172H、C284Y、V291L、V329del和L430R未见报道.变异的类型包括错义变异(31种)、剪接变异(12种)、无义变异(6种)和缺失变异(5种).变异主要集中在第7(45,31.5%)、12(17,11.9%)、11(16,11.2%)和6(14,9.8%)外显子.结论江西地区PAH基因变异频率最高者为R243Q,其次为R408Q,变异主要集中于第7、12、11、6外显子.此外,发现了6个新的基因变异.
- 陆清刘艳秋杨必成谢康邹永毅卢婉王枫
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因变异
- 眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
- 2024年
- 先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。
- 陆清刘艳秋刘丹平邹永毅杨必成
- 关键词：产前基因诊断先证者眼皮肤白化病分型诊断产前诊断眼球震颤
- 经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
- 2017年
- 目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A>G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G>A。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。
- 陆清刘艳秋王枫谢康夏秋平杨必成
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列
- 江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12SrRNA基因5例(0.30%)。结论在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见。GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防。
- 夏秋平刘艳秋谢康陆清阳彦
- 关键词：新生儿耳聋基因基因芯片基因突变
- 江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析
- 目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院201...
- 夏秋平刘艳秋阳彦陆清谢康
- 文献传递
- 4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
- 陆清
