刘彤
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童中央核肌病临床基因型分析及随访研究被引量：6
- 2020年
- 目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料,随访8个月~8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1.临床表型:9例患儿中,男6例,女3例;起病年龄为出生1 d^10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉,1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力,其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊,其中4例运动功能无显著下降,2例改善;随诊患儿均无显著心脏受累;4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测,其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型:接受检查的8例中4例诊断明确,其中2例DNM2基因新生变异c.1893+1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异),1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A,1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377+1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止,易累及颜面肌,较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。
- 董景新刘洁玉张瑜刘彤闫辉秦伦熊晖常杏芝
- 关键词：临床表型基因型随访
- 通用引物SPF1/GP6++与SPF1/GP6+聚合酶链式反应检测多型别人乳头瘤病毒敏感度的比较被引量：1
- 2015年
- 目的对比通用引物SPF1/GP6++与SPF1/GP6+PCR两种方法检测人乳头瘤病毒(HPV)的敏感度和感染型别范围。方法以包含HPV16全长DNA序列的质粒为模板,应用HPV L1基因型别特异性引物进行PCR扩增,获得15种型别HPV模拟靶基因序列并克隆入p EASY-T1载体,将梯度稀释的重组质粒掺入50 ng正常人基因组DNA,模拟各型别HPV感染的待测样本,对比SPF1/GP6+和SPF1/GP6++两组通用引物的检测敏感度。进一步在68例人宫颈癌组织DNA样本中进行对比验证。结果与SPF1/GP6+PCR比较,SPF1/GP6++PCR对HPV11,31,34,39,51,52,53,56,58,61和66型别的检测敏感度提高了1到2个数量级,对于HPV16,18,33和35常见感染型别的检测敏感度相似。应用SPF1/GP6++PCR检测宫颈癌组织HPV感染的总阳性率为98.5%(67/68),检测到11例双重感染和2例三重感染;而应用SPF1/GP6+PCR检测的总阳性率为95.6%(65/68),仅检测到7例双重感染。结论在SPF1/GP6+PCR基础上建立了SPF1/GP6++PCR方法,并证实SPF1/GP6++PCR具有更高的检测敏感度和更广的HPV型别检测范围。
- 安国李勇刘彤郭榕
- 关键词：人乳头瘤病毒通用引物聚合酶链式反应宫颈癌
