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山西省非综合征型耳聋基因的突变分析以及新突变功能预测: 背景：耳聋是最常见的感觉系统缺陷性疾病之一，多为遗传因素所致，其遗传异质性高，至今与其相关的耳聋基因有两百多个。按遗传性耳聋表型不同，可将其化分两类，一类为综合征型耳聋（SHL），即除听力下降外还伴有其他系统的临床症状;...; 曾红艳; 关键词：耳聋热点突变

应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5: 2016年; 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者（分别来自不同的家系）进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变（P．C2184G、P．L2825P、P．H1888Y）既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。; 周永安曾红艳栗向韶杨慧芳郭伟郝子琪李鹏丽李娇赵晓丽王湘夏丽麻思琪; 关键词：耳聋基因诊断测序

DNA去甲基化对急性B淋巴细胞白血病细胞株中DNA甲基转移酶基因及微RNA作用的研究被引量：6: 2016年; 目的：探索甲基化转移酶抑制剂5-杂氮-2＆#39;-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞株NALM-6的作用以及对细胞中微RNA（miRNA）表达水平的影响。方法用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞，采用四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测细胞增殖情况，采用荧光定量反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测5-Aza-CdR处理后细胞DNA甲基转移酶（DNMT）基因mRNA表达水平的变化，采用miScript miRNA PCR Array芯片检测去甲基化后细胞中表达量发生改变的miRNA。结果 NALM-6细胞经不同浓度5-Aza-CdR处理不同时间后，细胞生长受抑，最高抑制率达（74.163±0.381）%。5-Aza-CdR作用浓度与DNMT基因mRNA表达水平呈反比，浓度为1000μmol／L的5-Aza-CdR作用细胞72 h后，DNMT-1的相对表达量降至0.453±0.021，DNMT-3L的相对表达量为0.003±0.001， DNMT-3B的相对表达量为0.395±0.019。miScript miRNA PCR Array筛选出3个miRNA（miR-184、miR-23a-3p、miR-34a-5p）与DNA甲基化相关。结论5-Aza-CdR可下调NALM-6细胞中DNMT基因的表达，并对细胞增殖有抑制作用。miR-184、miR-23a-3p和miR-34a-5p在B-ALL的发生、发展中与DNA甲基化相关。; 石懿玉周永安张万红马云霞曾红艳杨慧芳; 关键词：DNA甲基化微RNA

遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1: 2016年; 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G>GT、c.1284+66G>GA、c.1536+59G>GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A>AG、c.1722+202T>TC、c.1723-103C>CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A>AC、c.636-79A>AC、c.1179-18T>TA、c.1595-195C>T、c.1905-51T>TC、c.2035-41T>TC)、1种外显子突变(c.138G>GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。; 曾红艳周永安郭伟杨慧芳夏丽麻思琪; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变

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曾红艳