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陈静
作品数:
2
被引量:7
H指数:2
供职机构:
福建医学院
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发文基金:
福建省教委科研基金
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
余龙
福建医学院
慕容慎行
福建医学院
赵寿元
福建医学院
林红
福建医学院
王柠
福建医学院
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慕容慎行
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余龙
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陈静
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1篇
1995
1篇
1994
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DMD/BMD基因诊断研究 Ⅱ.Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析
被引量:4
1995年
应用cDMD5b-7,8,9,10DystrophincDNA探针,对110例DMD/BMD无关个体进行核酸杂交分析,发现53例存在不同程度的分子缺失,2例重复突变,且多发生于cDMD8所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。
王柠
余龙
慕容慎行
林红
陈静
赵寿元
关键词:
DMD
BMD
核酸杂交
基因
假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I.Dystrophin基因5’区域缺失分析
被引量:6
1994年
用DystrophincDNA亚克隆cDMD1-2a和cDMD2b-3为分子杂交探针,以Southern杂交方法,对60例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者DMD基因5’区域的分子结构进行研究,发现12例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中4例BMD显示整码缺失突变,5例DMD显示移码突变,另3例DMD有大范围的分子缺失。
王柠
余龙
慕容慎行
林红
陈静
赵寿元
关键词:
假肥大型肌营养不良症
核酸杂交
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