金佩佩
- 作品数：2 被引量：22H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系临床表型和基因型变化的分析被引量：8
- 2017年
- 目的对两个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法2014年10月至2015年3月于上海新华医院收治2例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅫ促凝活性（FⅫ：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）测定进行表型诊断;用PCR法对2例先证者的F12基因14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除多态性,103名健康人做对照.结果2例先证者,分别是34岁男性（先证者-1）和76岁女性（先证者-2）,在术前检查时发现凝血时间延长,前者APTT是101s,PT是11.6s,FⅫ：C2％,FⅫ：Ag6％;后者APTT是143s,PT是11.5s,FⅫ：C0.4％,FⅫ：Ag4％;2例先证者的FⅧ：C、FⅨ：C、FⅪ：C和纤维蛋白原（Fg）均在正常范围内,狼疮抗凝物（LAC）检测为阴性;对先证者-1进行F12基因进行检测,发现c.1285C〉T（p.Q429stop）的基因纯合突变.家系分析表明该男性的母亲、父亲和儿子在该位点是杂合突变.对先证者-2进行F12基因进行检测,发现c.1556T〉C（p.L519P）的纯合错义突变,其2位儿子在该位点为杂合突变.2例家系均发现F1246C/T和619G/C多态性.结论c.1285C〉T（p.Q429stop）和c.1556T〉C（p.L519P）是导致遗传性FⅫ缺陷症先证者FⅫ缺乏的原因.
- 金佩佩姜文理沈立松
- 关键词：突变表型基因型系谱
- 凝血因子ⅩⅢ和细胞因子水平与脑卒中的相关性分析被引量：14
- 2017年
- 目的探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)和细胞因子在脑卒中患者血液中的变化及临床意义。方法以47例临床确诊的出血性脑卒中患者、183例临床确诊的缺血性脑卒中患者和50名体检健康者(对照组)为研究对象,检测各组FⅩⅢ、D-二聚体、抗凝血酶(AT)、纤溶酶原(PLG)水平,分析脑卒中与凝血系统指标的相关性。同时检测各研究对象白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平,初步探讨细胞因子与脑卒中的相关性。结果出血性脑卒中和缺血性脑卒中患者的FⅩⅢ、PLG水平明显低于对照组(P<0.05),D-二聚体水平明显高于对照组(P<0.05),AT水平在2组间差异无统计学意义(P>0.05);出血性脑卒中患者D-二聚体水平高于缺血性脑卒中患者(P<0.05),FⅩⅢ、PLG、AT水平2组间差异无统计学意义(P>0.05)。出血性脑卒中和缺血性脑卒中患者IL-6、IL-10、TNF-α的水平均高于对照组(P<0.05);出血性脑卒中患者IL-6水平高于缺血性脑卒中患者(P<0.05),IL-10、TNF-α水平在2组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FⅩⅢ、PLG、D-二聚体、IL-6、IL-10和TNF-α对脑卒中具有良好的辅助诊断价值,对早期诊断脑卒中、及早进行有针对性的治疗、降低脑卒中的致残率和致死率具有重要作用。
- 姜文理金佩佩任懿倩沈立松
- 关键词：白细胞介素6肿瘤坏死因子Α脑卒中
