姜文理
- 作品数：7 被引量：25H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系临床表型和基因型变化的分析被引量：8
- 2017年
- 目的对两个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法2014年10月至2015年3月于上海新华医院收治2例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅫ促凝活性（FⅫ：C）和FⅫ抗原（FⅫ：Ag）测定进行表型诊断;用PCR法对2例先证者的F12基因14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除多态性,103名健康人做对照.结果2例先证者,分别是34岁男性（先证者-1）和76岁女性（先证者-2）,在术前检查时发现凝血时间延长,前者APTT是101s,PT是11.6s,FⅫ：C2％,FⅫ：Ag6％;后者APTT是143s,PT是11.5s,FⅫ：C0.4％,FⅫ：Ag4％;2例先证者的FⅧ：C、FⅨ：C、FⅪ：C和纤维蛋白原（Fg）均在正常范围内,狼疮抗凝物（LAC）检测为阴性;对先证者-1进行F12基因进行检测,发现c.1285C〉T（p.Q429stop）的基因纯合突变.家系分析表明该男性的母亲、父亲和儿子在该位点是杂合突变.对先证者-2进行F12基因进行检测,发现c.1556T〉C（p.L519P）的纯合错义突变,其2位儿子在该位点为杂合突变.2例家系均发现F1246C/T和619G/C多态性.结论c.1285C〉T（p.Q429stop）和c.1556T〉C（p.L519P）是导致遗传性FⅫ缺陷症先证者FⅫ缺乏的原因.
- 金佩佩姜文理沈立松
- 关键词：突变表型基因型系谱
- CD5^(+)急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病各1例报道
- 2023年
- CD5通常在T细胞上强表达,在B细胞上有一小群弱表达。一般情况下,CD5的异常表达与疾病预后相关。本研究报道2例CD5异常表达的急性白血病病例:1例CD5^(+)急性B淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)和1例CD5^(+)急性髓系白血病(acutemyeloid leukemia,AML),临床少见,需要与多种疾病鉴别。
- 王维维章黎华姜文理何珂骏万江波沈立松
- 关键词：急性白血病急性B淋巴细胞白血病急性髓系白血病淋巴瘤
- 小儿神经母细胞瘤治疗后继发急性髓系白血病1例报道被引量：2
- 2022年
- 神经母细胞瘤是一种儿童常见的实体肿瘤,病情严重者会发生骨髓及全身转移,需按照危险度分级进行针对性治疗。然而,化疗药物具有细胞毒性,烷化剂、拓扑异构酶抑制剂等均可能诱发治疗相关髓系肿瘤。此类肿瘤患者多伴有特征性的细胞遗传学异常,对传统化疗药物不敏感,总体生存期较短,给临床治疗带来了挑战。本文介绍1例神经母细胞瘤患儿化疗后继发急性髓系白血病的病例,供临床参考。
- 章黎华王维维邱丽君姜文理马娟沈立松
- 关键词：神经母细胞瘤化疗
- 儿童母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤1例
- 2024年
- 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)属于造血组织来源的一种恶性肿瘤,其患病率在人群中的占比约为0.04/10万,且多发于老年男性[1]。患者常表现出皮肤病变,并可伴有骨髓、中枢、淋巴结等多部位侵犯。该疾病进展较快,预后不佳,但由于其症状缺乏特异性容易被误诊,且目前尚无标准化的治疗方案,在临床诊治方面存在一定的困难。本研究介绍了1例发生于儿童的BPDCN病例,分析其细胞免疫表型特点,并就该疾病的治疗和预后方面展开讨论,以期为临床提供参考。
- 章黎华王维维姜文理马娟何珂骏沈立松
- 关键词：免疫分型化疗
- 儿童ETP-ALL 1例报道及ETP-ALL诊断标准分析被引量：1
- 2021年
- 急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童常见血液病,其中B-ALL约占85%,T-ALL约占15%[1]。急性早期前体T淋巴细胞白血病(early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia,ETP-ALL)占T-ALL的15%,约占儿童ALL的2.25%,临床少见,是一类具有独特免疫表型的高危疾病。
- 王维维邱丽君章黎华姜文理何珂骏马娟沈立松
- 关键词：急性T淋巴细胞白血病儿童
- FXⅢ和细胞因子的水平与脑卒中的相关性研究
- 目的：研究探讨凝血因子ⅩⅢ(FXⅢ)和细胞因子在脑卒中患者血液中的变化及临床意义。方法：收集47例临床确诊出血性脑卒中患者和183例临床确诊缺血性脑卒中患者作为研究对象，另选择同期50例体检健康者作为对照组。检测各组FX...
- 姜文理
- 关键词：IL-6TNF-脑卒中
- 凝血因子ⅩⅢ和细胞因子水平与脑卒中的相关性分析被引量：14
- 2017年
- 目的探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)和细胞因子在脑卒中患者血液中的变化及临床意义。方法以47例临床确诊的出血性脑卒中患者、183例临床确诊的缺血性脑卒中患者和50名体检健康者(对照组)为研究对象,检测各组FⅩⅢ、D-二聚体、抗凝血酶(AT)、纤溶酶原(PLG)水平,分析脑卒中与凝血系统指标的相关性。同时检测各研究对象白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平,初步探讨细胞因子与脑卒中的相关性。结果出血性脑卒中和缺血性脑卒中患者的FⅩⅢ、PLG水平明显低于对照组(P<0.05),D-二聚体水平明显高于对照组(P<0.05),AT水平在2组间差异无统计学意义(P>0.05);出血性脑卒中患者D-二聚体水平高于缺血性脑卒中患者(P<0.05),FⅩⅢ、PLG、AT水平2组间差异无统计学意义(P>0.05)。出血性脑卒中和缺血性脑卒中患者IL-6、IL-10、TNF-α的水平均高于对照组(P<0.05);出血性脑卒中患者IL-6水平高于缺血性脑卒中患者(P<0.05),IL-10、TNF-α水平在2组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FⅩⅢ、PLG、D-二聚体、IL-6、IL-10和TNF-α对脑卒中具有良好的辅助诊断价值,对早期诊断脑卒中、及早进行有针对性的治疗、降低脑卒中的致残率和致死率具有重要作用。
- 姜文理金佩佩任懿倩沈立松
- 关键词：白细胞介素6肿瘤坏死因子Α脑卒中
