唐先发 作品数:38 被引量:121 H指数:6 供职机构: 安徽医科大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 安徽省自然科学基金 安徽高等学校省级教学质量与教学改革工程项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 更多>>
LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究 被引量:1 2009年 目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性。 唐先发 李敏 朱城垚 路顺 孙良丹 郑厚峰 王培光 高敏 周文明 杜卫东 杨森 张学军关键词:单核苷酸 表型 SNP rs10876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究 被引量:1 2016年 目的探讨12q13.2区域单核苷酸多态(SNP)rs10876864位点与白癜风临床表型(发病年龄、家族史、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法选取6 857例患者和12 025例正常对照的(本课题组前期白癜风GWAS数据)rs10876864位点基因分型数据,χ~2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布在早发型(发病年龄≤20岁)患者与晚发型(发病年龄>20岁)患者(P_(基因型)=5.10×10^(-5)),不伴发免疫性疾病患者与伴发免疫性疾病患者(P_(基因型)=1.38×10(-3)),局限型白癜风患者、寻常型白癜风患者、泛发型白癜风患者及肢端型白癜风患者(P_(基因型)=5.00×10^(-3))之间差异均具有统计学意义。结论 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布影响白癜风发病年龄、临床类型及伴发免疫性疾病。 陈梦云 沈长兵 左先波 孙良丹 杨森 唐先发 张学军关键词:白癜风 单核苷酸多态 基因型 临床表型 细胞生长因子在美肤方面的应用 皮肤老化(skin aging)的主要特征为皮肤皱纹的出现和皮肤松弛。皮肤老化主要包括四个方面:(1)成纤维细胞的衰老;(2)角质形成细胞的衰老;(3)皮肤衰老的病理变化;(4)自由基对皮肤老化的影响。而生长因子(Gro... 唐先发 杨森遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展 被引量:3 2008年 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。 唐先发 杜卫东 张学军关键词:遗传性出血性毛细血管扩张症 SMAD4基因 突变 《皮肤性病学》课程教学创新改革研究 被引量:6 2022年 目的 以加强医学生临床思维训练和培养职业道德为核心,改进在校学生由于初学皮肤科学病种多、缺乏对临床真实疾病的理解和认识,造成“痛点”状况,增强学生解决临床实际问题的能力。方法 建立以学生为主体、教师为主导的新教学体系和教学模式,提高学生的自主学习能力、丰富参与形式;采用形成性评价方法改革学习成绩评价体系,提升考核的科学性、公平性。结果 通过教学方法及考核方法的全面改进,学生课程知识掌握得到加强,学习成绩提高,职业道德素养及临床实践能力得到培养。同时课程教学质量提升,教材立体化,教师专业素养得到加强。结论 创新举措进一步深化了医学生对所学专业及其价值的认识;提高其在临床学习中的主动性和积极性;推进了师生、生生间的互动交流,切实推动了医学临床教学实践的发展。 郭泽 王培光 王再兴 孙良丹 范星 唐先发 程晖 王继年 高敏关键词:皮肤性病学 教学改革 混合式教学 遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG... 唐先发 杜卫东 张学军文献传递 特应性疾病遗传学研究进展 特应性疾病(atopic diseases)主要包括特应性皮炎、变应性鼻炎以及哮喘,属于遗传过敏性疾病,即过敏性体质对环境中常见抗原产生IgE类抗体应答的倾向性,是特应性疾病的发病基础。分子遗传学的研究表明,由于特应性皮... 唐先发 张学军文献传递 帕金森病相关易感基因突变的研究进展 被引量:3 2007年 帕金森病是一种常见的以中老年慢性神经系统变性为主的疾病,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征。随着帕金森病相关易感基因的发现,人们意识到遗传因素可能在帕金森病的发病中起重要作用。本文就近年来已确定的α-synuclein、Parkin、UCH-L1、DJ-1、PINK1和LRRK2等6种帕金森病相关易感基因及其突变的研究近况做一简要综述。 唐先发 杜卫东 张学军 孙中武关键词:帕金森病 易感基因 突变 MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立 被引量:2 2008年 文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测。将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例MELAS患者、5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-T1基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变。芯片检测与DNA测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。 陈刚 李伟 杜卫东 曹慧敏 汤华阳 唐先发 孙中武 赵辉 金庆辉 赵建龙 张学军关键词:寡核苷酸芯片 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 “纯粹”甲-毛发型外胚叶发育不良家系KRTHB5基因突变研究 目的:探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法:选取1 139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资... 唐先发 杜卫东 杨森 张学军 李敏 朱城垚 路顺 孙良丹 郑厚峰 王培光 高敏 周文明