高永辉
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PARD3在初级神经胚形成中的作用被引量：1
- 2011年
- 初级神经胚形成是人类胚胎发育中的关键阶段,初级神经胚发育异常将导致神经管畸形的发生。细胞极性的建立是初级神经胚形成的基础。细胞极性蛋白Par3在初级神经胚形成具有重要作用,它通过引导纺锤体轴和中心体的正确定位直接影响间质细胞极性化成为神经上皮细胞,神经上皮细胞排列继而排列为神经板。在神经板弯曲整形融合为神经管的过程中,Par3-aPKC极性蛋白复合体作为细胞与细胞之间、细胞与胞外基质、细胞骨架组织信号的连接点,控制着神经管的形成以及腔肠的扩张。Par3-aPKC极性蛋白复合体成分的缺失,将导致相应的神经管畸形发生,因此PA;;RD3在初级神经胚形成的作用引起越来越多研究者的重视,本文对此做一综述。
- 高永辉陈晓丽张霆戴耀华
- PRKCI基因单核苷酸多态性与神经管畸形的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨PRKCI基因单核苷酸多态性(SNP)与中国山西省神经管畸形(NTDs)发生的相关性。方法采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和135例非病理性胎儿标本PRKCI基因中17个标签SNPs的基因分型,分析其与NTDs发生的相关性。结果 17个SNPs位点中,16个的微效等位基因频率(MAF)与HapMap或dbSNP数据库的结果基本一致。除rs9876082外,其余SNPs位点的基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组均无明显差异。rs9876082位点为纯合的微效等位基因A时,NTDs的发病率增加(P=0.035,比值比=2.135,95%可信区间=1.846-2.471),但是调整其它变量后进行logistic回归分析,这种相关性不再明显(P=0.057)。结论 PRKCI基因rs9876082位点与NTDs的发生有弱的相关性,这种相关性需进一步加大样本进行验证,PRKCI基因可能不是通过其SNPs影响NTDs的易感性。
- 高永辉陈晓丽上官少方包怡华卢晓琳邹继珍张霆戴耀华
- PARD3基因单核苷酸多态性和拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究
- 研究背景
在我国,随着传染性疾病的发病与死亡率显著降低,出生缺陷和遗传病已成为显著问题。神经管畸形/(neural tube defects, NTDs/)是一种严重的出生缺陷疾病,指在胚胎早期发育过程中神经管闭...
- 高永辉
- 关键词：神经管畸形单核苷酸多态性拷贝数变异
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